כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.
יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.
אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.
אבחון של תסמונות הנגרמות על ידי אנומליות מבניות של כרומוזומים (סינדרומי מחיקה)
המומחה הרפואי של המאמר
סקירה אחרונה: 23.04.2024
תסמונות מחקה מתרחשות לעיתים קרובות כתוצאה מאובדן נשק קצר של כרומוזומים.
תסמונת "צעקת החתול" קשורה למחיקת הזרוע הקצרה של כרומוזום 5 (תסמונת 5p-). סימפטום אופייני למחלה הוא בוכה אופיינית של תינוק שזה עתה נולד כמו חתול של חתול (בשל אנומליה בהתפתחות של הגרון ומיתרי הקול). סימפטום זה מופיע מיד לאחר הלידה, נמשך מספר שבועות, ואז נעלם. ברוב המקרים, התסמונת באה לידי ביטוי גם במומים רבים ופיגור שכלי.
תסמונת 4p-delete היא נדירה מאוד. מבחינה קלינית הוא דומה לתסמונת "צווחת החתול", אך אין בוכה אופיינית. מיקרוסקופאלי אופייני, חיך שסוע, פיגור שכלי עמוק.
תסמונות של microdletions של גנים שכנים. MicroDletions של גנים שכנים על כרומוזום לגרום למספר תסמונות נדירות מאוד (Prader-Willi, מילר-דיקר, Di-Georgie, וכו '). אבחון התסמונות הללו התאפשר הודות לשיפור שיטת הכנת הכרומוזומים. אם microdletion לא יכול להיות מזוהה על ידי karyotyping, בדיקות DNA ספציפיים לאזור שעבר מחיקת משמשים.
[