כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.
יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.
אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.
אבחון תסמונות הנגרמות על ידי אנומליות מבניות של כרומוזומים (תסמונות מחיקה)
המומחה הרפואי של המאמר
סקירה אחרונה: 05.07.2025
תסמונות מחיקה נובעות לרוב מאובדן הזרועות הקצרות של הכרומוזומים.
תסמונת קרי-דו-שה קשורה למחיקה של הזרוע הקצרה של כרומוזום 5 (תסמונת 5p-). התסמין הטיפוסי של המחלה הוא בכי אופייני של הילוד, המזכיר את יללת החתול (עקב אנומליה בהתפתחות הגרון ומיתרי הקול). תסמין זה מופיע מיד לאחר הלידה, נמשך מספר שבועות ולאחר מכן נעלם. ברוב המקרים, התסמונת מתבטאת גם בליקויים התפתחותיים מרובים ופיגור שכלי.
תסמונת המחיקה של 4p היא נדירה מאוד. מבחינה קלינית היא דומה לתסמונת "cri du chat", אך הבכי האופייני נעדר. מיקרוצפליה, חך שסוע ופיגור שכלי עמוק אופייניים.
תסמונות מיקרו-מחיקה של גנים סמוכים. מיקרו-מחיקות של גנים סמוכים על כרומוזום גורמות למספר תסמונות נדירות מאוד (Prader-Willi, Miller-Dieker, DiGeorge וכו'). אבחון תסמונות אלו התאפשר הודות לשיפור שיטת הכנת תכשירי כרומוזומים. אם לא ניתן לזהות את המיקרו-מחיקה באמצעות קריוטיפיזציה, נעשה שימוש בגשושי DNA ספציפיים לאזור שנמחק.
[