החלפת פחמימות

פחמימות הן המקור העיקרי של אנרגיה: 1 גרם של פחמימות, עם המחשוף המלא שלהם, משחרר 16.7 ק"ג (4 קק"ל). בנוסף, הפחמימות כחלק mucopolysaccharides של רקמת חיבור, וגם בצורה של תרכובות מורכבות (גליקופרוטאינים, lipopolysaccharides) הם אלמנטים מבניים של התא, כמו גם רכיבים של חומרים ביולוגיים פעילים מסוימים (אנזימים, הורמונים, גופים חיסוניים et al.).

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

פחמימות בתזונה

שיעור הפחמימות בתזונה של ילדים תלוי במידה רבה בגיל. בילדים של שנת החיים הראשונה, תוכן הפחמימות, המספק את הצורך באנרגיה, הוא 40%. לאחר שנה, הוא מגדיל ל 60%. בחודשים הראשונים של החיים, את הצורך של פחמימות מכוסה על ידי סוכר חלב לקטוזה, שהיא חלק מחלב נשים. עם הזנה מלאכותית עם נוסחאות חלב, הילד מקבל גם סוכרוז או מלטוז. לאחר המבוא של מזון משלים, סוכרים (עמילן, גליקוגן חלקית) מתחילים להיכנס לגוף, אשר בעצם לכסות את הצרכים של הגוף בפחמימות. זה סוג של תזונה של ילדים תורמת הן היווצרות של עמילאז על ידי הלבלב, ואת הפרשת זה עם רוק. בימים ובשבועות הראשונים של החיים, אין כמעט עמילאז, וריקול הוא חסר משמעות, ורק בגיל 3-4 חודשים עמילאז מתחיל להתפתח רוק עולה בחדות.

זה ידוע כי הידרוליזה של עמילן מתרחשת כאשר נחשפים רוק עמילאז ומיץ הלבלב; עמילן הוא מפוצל מלטוז איזומלטוז.

יחד עם disaccharides מזון - לקטוז saccharose - מלטוז ו isomaltose על פני השטח של villi המעיים של disaccharidases השפיעו רירית המעי מושפל כדי מונוסכרידים: גלוקוז, פרוקטוז וגלקטוז, אשר עוברים ספיגה חוזרת דרך קרום התא. תהליך ספיגת הגלוקוז גלקטוז קשורה תחבורה פעילה, אשר מורכב של זירחון של סוכרים המרתן פוספט גלוקוז ואז לגלוקוז 6-פוספט (בהתאמה galaktozofosfaty). הפעלה כזו מתרחשת בהשפעת גלוקוזוקיניאז או גלוקוזוקינאזיס בעלות של אג"ח ATP מאקרוגי אחד. בניגוד גלוקוז וגלקטוז, פרוקטוז הוא resorbed כמעט פסיבי, על ידי דיפוזיה פשוטה.

Disaccharidases במעי של העובר נוצרים בהתאם לתקופה ההריון.

העיתוי של היווצרות של פונקציות של מערכת העיכול, העיתוי של זיהוי וחומרה כאחוז של תפקיד דומה למבוגרים

הטמעת פחמימות	גילוי ראשון של אנזים, שבועות	ביטוי,% מבוגר
α-Amylase לבלב	22	5
α-Amylase של בלוטות הרוק	16	10
לקטאז	10	יותר מ -100
סוקראז ואיזומלטאז	10	100
גלוקואמילאז	10	50
יניקה של מונוסכרידים	11	92

זה נראה כי הפעילות המוקדמת של maltase ו saccharase (6-8 חודשים של הריון), מאוחר יותר (8-10 חודשים) - לקטאז. הפעילות של disaccharidases שונים בתאים של רירית המעי נחקרה. היא מצאה שהפעילות הכוללת של פעילויות maltase בשלב לידה מתאימה לרמה ממוצעת של 246 micromoles בקע סכרידיות לכל 1 גרם של חלבון לדקה, הפעילות הכוללת של sucrase - 75, הפעילות הכוללת של isomaltase - 45 ופעילות כוללת של לקטאז - 30. נתונים אלה הם עניין רב לרופאי ילדים , כפי שמתברר מדוע התינוק טוב לעכל תערובות dextrinmaltose, בעוד לקטוז בקלות גורם לשלשולים. פעילות לקטאז נמוכה יחסית רירית המעי הדק בשל העובדה כי מחסור לקטז מתרחש בתדירות גבוהה יותר מאשר כישלון disaccharidases האחר.

[10], [11], [12]

הפרת פחמימות vsysyvvanija

יש גם ספיגה זמנית של לקטוז, ומולדת. הצורה הראשונה שלו היא בשל עיכוב ההתבגרות של לקטאז מעיים ולכן נעלמת עם הגיל. את צורת מולדת ניתן לצפות במשך זמן רב, אבל, ככלל, היא בולטת ביותר מלידה במהלך ההנקה. זאת בשל העובדה שתכולת הלקטוז בחלב האדם גבוהה כמעט פי 2 מחלב הפרה. מבחינה קלינית, לילד יש שלשול, אשר, יחד עם צואה נוזלית (יותר מ 5 פעמים ביום), מאופיינת צואה מוקצף של תגובה חומצית (pH פחות מ 6). יש גם תסמינים של התייבשות, המתבטאת במצב קשה.

בגיל מתקדם יותר, יש דיכוי שנקרא של לקטאז, כאשר הפעילות שלה מופחתת באופן משמעותי. זה מסביר את העובדה כי מספר משמעותי של אנשים לא לסבול חלב טבעי, בעוד מוצרי חלב (kefir, acidophilus, יוגורט) נספגים היטב. חוסר לקטאז משפיע על כ -75% מהעולים מאפריקה והאינדיאנים, עד 90% מאוכלוסיית אסיה ו -20% מהאירופאים. נפוץ פחות הוא ספיגה מלידה של סוכרוז ואיזומלטוז. בדרך כלל זה קורה אצל ילדים עם הזנה מלאכותית עם נוסחאות חלב מועשר סוכרוז ועם כניסתה של מיצים, פירות או ירקות המכילים disaccharide זה לתוך הדיאטה. ביטויים קליניים של מחסור בסוכר דומים לאלה של ספיגת לקטוז. חוסר דיכאצריד יכול להיות בעל אופי שנרכש אך ורק, להיות תוצאה או סיבוך של מגוון רחב של מחלות ילדים. הגורמים העיקריים לחסר disaccharidase ניתנים להלן.

תוצאה של ההשפעה של גורמים מזיקים:

• לאחר דלקת פרקים של אטיולוגיה ויראלית או חיידקית;
• משמעות מיוחדת של זיהום rotavirus;
• תת תזונה;
• giardiasis;
• לאחר נמק אנטרוקיטיס;
• אי ספיקה אימונולוגית;
• celiac;
• טיפול ציטוסטטי;
• חוסר סובלנות לחלבני חלב פרה;
• תנאים היפוקסיים של תקופת הלידה;
• צהבת ו phototherapy שלה.

הגבול מברשת בגרות:

• טרום;
• חוסר בגרות בלידה.

תוצאה של התערבויות כירורגיות:

• גסטרוסטומי;
• ileostomy;
• kolostomiya;
• כריתה של המעי הדק;
• אנסטומוזיס של המעי הדק.

ביטויים קליניים דומים מתוארים גם כאשר הפעלת מונוסכרידים - גלוקוז וגלקטוז - מופרעת. יש להבחין בין מקרים בהם הדיאטה מכילה כמות גדולה מדי של מונוסכרידים אלה, אשר, לאחר פעילות אוסמוטית גבוהה, גורמים להכנסת המים למעי. מאז ספיגת monosaccharides מגיע מן המעי הדק באגן V. Portae, הם מגיעים בעיקר לתאי הכבד. בהתאם לתנאים, אשר נקבעים בעיקר על ידי התוכן של גלוקוז בדם, הם עוברים טרנספורמציה לגליקוגן או נשארים בצורה של מונוסכרידים ונושאים עם זרימת הדם.

בדם של מבוגרים, תכולת הגליקוגן נמוכה במקצת (0.075-0.117 g / l) מאשר אצל ילדים (0.117-0.206 גרם / l).

אורגניזם פחמימות סינתזת מילואים - גליקוגן - מיושם על ידי מגוון של אנזימים, וכתוצאה מכך ההיווצרות של המולקולה שלה מסועפת מאוד מורכב יחידות גלוקוז אשר מקושרות 1,4 או 1,6-אג"ח (שרשרות צד של גליקוגן היוצר 1,6-אג"ח). אם גליקוגן הדרוש עשוי שבקיע שוב לגלוקוז.

סינתזה של גליקוגן מתחילה בשבוע התשיעי של התפתחות תוך רחמית בכבד. עם זאת, הצטברות מהירה שלה מתרחשת רק לפני הלידה (20 מ"ג / גרם של כבד ליום). לכן, ריכוז הגליקוגן ברקמת כבד העובר ללידה גדול במקצת מזה של מבוגר. כ -90% מן הגליקוגן המצטבר משמש בשעתיים הראשונות לאחר הלידה, והגליקוגן הנותר נצרך תוך 48 שעות.

זה, למעשה, מספק את הצורך האנרגיה של יילודים בימים הראשונים של החיים, כאשר הילד מקבל מעט חלב. מהשבוע השני של החיים, הצטברות הגליקוגן מתחילה שוב, וכבר בשבוע השלישי של החיים הריכוז שלה ברקמת הכבד מגיע לרמה של מבוגר. עם זאת, המשקל הכבד אצל ילדים הוא נמוך בהרבה מזה של מבוגר (ילדים בגילאי 1 שנת כבד ישן ההמוני הוא 10% של הכבד המבוגר), ולכן מאגרי הגליקוגן נצרכים מהר אצל ילדים, והם צריכים למלא אותו כדי למנוע היפוגליקמיה.

היחס בין עוצמת תהליכי הגליקוגנזה והגליקוגוליזה קובע במידה רבה את תכולת הסוכר בדם - גליסמיה. כמות זו היא קבועה מאוד. גליקמיה מוסדרת על ידי מערכת מורכבת. מרכזי של תקנה זו הוא המרכז-סוכר שנקרא, שאמור להיחשב עמותה תפקודית של מרכזים עצביים ממוקמים בחלקים שונים של מערכת העצבים המרכזית - קליפת המוח, קורטיקליים (גרעין עדשים, הסטריאטום), ההיפותלמוס, לשד מוארך. יחד עם זאת, בלוטות אנדוקריניות רבות (לבלב, בלוטות יותרת הכליה, בלוטת התריס) לקחת חלק בוויסות של מטבוליזם של פחמימות.

הפרעות בחילוף החומרים של הפחמימות: מחלות הצטברות

עם זאת, הפרעות מולדות של מערכות אנזים יכול להתרחש, שבו סינתזה או הפירוק של הגליקוגן בכבד או בשרירים יכול להיות מופרע. הפרעות אלה כוללות מחסור במחלות גליקוגן. זה מבוסס על מחסור של synthtase גליקוגן האנזים. הנדירות של מחלה זו היא כנראה בשל הקושי של אבחון תוצאה מהירה שלילית. אצל תינוקות, היפוגליקמיה (אפילו בהפסקות בין האכלות) עם התקפים וקטוזיס נצפית מוקדם מאוד. לעתים קרובות יותר לתאר מקרים של מחלת גליקוגן, כאשר גליקוגן מצטבר בגוף של מבנה נורמלי או גליקוגן נוצר מבנה לא סדיר הדומה תאית (amylopectin). קבוצה זו, ככלל, נקבעת גנטית. בהתאם מחסור של אלה או אנזימים אחרים המעורבים מטבוליזם של גליקוגן, צורות שונות או סוגים של glycogenoses מבודדים.

בסוג הראשון, הכולל glycogenosis hepatorenal, או מחלת Girke, טמון חוסר של גלוקוז 6-phosphatase. זהו הגרסה החמורה ביותר של glycogenoses ללא הפרעות מבניות של גליקוגן. המחלה יש שידור רצסיבי; המתבטאת קלינית מיד לאחר הלידה או בינקות. מאופיין על ידי hepatomegaly, אשר מלווה עוויתות היפוגליקמיות תרדמת, ketosis. הטחול לא עולה. בעתיד, יש פער בצמיחה, חוסר פרופורציה בגוף (הבטן מורחבת, תא המטען מוארך, הרגליים קצרות, הראש גדול). בהפסקות בין ההזנה, החיוורון, הזעה, אובדן התודעה כתוצאה מהיפוגליקמיה.

II סוג של גליקוגנוזה היא מחלת פומפה, אשר מבוססת על מחסור של maltase חומצה. קלינית באה לידי ביטוי מיד לאחר הלידה, וילדים כאלה מתים במהירות. יש hepato ו cardiomegaly, hypotonia של השרירים (הילד לא יכול לשמור על הראש שלו, למצוץ). אי ספיקת לב מתפתחת.

III סוג של גליקוגנוזה - מחלת קורי, הנגרמת על ידי מום מולד של amylo-1,6-glucosidase. הילוכים רצסיבית - אוטוזומלית. תופעות קליניות דומות מסוג I - Girke's המחלה, אך פחות חמורות. בניגוד למחלה של Girke, זה מוגבל glycogenosis, לא מלווה קטוזיס היפוגליקמיה חמורה. גליקוגן מופקד בכבד (hepatomegaly), או בכבד ובו זמנית בשרירים.

סוג IV - מחלת אנדרסן - נגרמת על ידי מחסור של 1,4-1,6-transglucosidase, וכתוצאה מכך גליקוגן נוצר מבנה לא סדיר, מזכיר תאית (amylopectin). זה כמו גוף זר. יש צהבת, hepatomegaly. שחמת הכבד עם יתר לחץ דם הפורטל נוצרת. כתוצאה מכך, דליות של הקיבה והוושט לפתח, קרע אשר גורם דימום קיבה פזרני.

סוג V - גליקוגנוזה בשריר, מחלת Mc-Ardl - מתפתחת בשל מחסור ב- fosphorylase שרירים. המחלה יכולה להתרחש במהלך החודש השלישי של החיים, כאשר הוא ציין כי הילדים אינם מסוגלים לינוק את השדיים שלהם במשך זמן רב, במהירות להיות עייף. בקשר עם הצטברות הדרגתית של גליקוגן בשריר המופשט, היפרטרופיה המזויפת שלו נצפתה.

סוג VI של גליקוגנוזה - מחלת הרץ - נגרמת על ידי מחסור של phosphorylase hepatic. מבחינה קלינית, hepatomegaly מזוהה, היפוגליקמיה מתרחשת לעתים קרובות יותר. יש פער בצמיחה. זרימה טובה יותר מאשר צורות אחרות. זהו הצורה הנפוצה ביותר של glycogenesis.

ישנן צורות אחרות של מחלות הצטברות, כאשר הפרעות מונו או polyenzymatic מזוהים.

[13], [14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25], [26], [27]

סוכר בדם כאינדיקטור לחילוף החומרים בפחמימות

אחד האינדיקטורים של מטבוליזם של פחמימות הוא תכולת הסוכר בדם. ברגע הלידה, רמת הסוכר בדם של ילד תואמת את זה של אמו, אשר מוסבר על ידי דיפוזיה transplacental חינם. עם זאת, מאז השעות הראשונות של החיים, ירידה בתכולת הסוכר נצפתה, אשר נובע משתי סיבות. אחד מהם, משמעותי יותר, הוא היעדר הורמונים מנוגדים. זה הוכיח את העובדה כי אדרנלין ו gliczhagon מסוגלים להגדיל את תכולת הסוכר בדם בתקופה זו. סיבה נוספת של היפוגליקמיה בתינוקות היא כי עתודות הגליקוגן בגוף מוגבלות מאוד, והילוד, המיושם על השד כמה שעות לאחר הלידה, צורך אותם. ביום החמישי של החיים, תכולת הסוכר עולה, אך אצל ילדים זה נשאר נמוך יחסית למבוגרים. העלייה בריכוז הסוכר בילדים לאחר שנת החיים הראשונה מתגלגלת (הגל הראשון - 6 שנים, השני - ב -12 שנים), אשר עולה בקנה אחד עם הגידול בצמיחתם וריכוז גבוה יותר של הורמון גדילה. הגבול הפיזיולוגי של חמצון גלוקוז בגוף הוא 4 מ"ג / (ק"ג דקות). לכן, המינון היומי של גלוקוז צריך להיות 2 עד 4 גרם / ק"ג של משקל הגוף.

יש להדגיש כי ניצול גלוקוז עם ניהול תוך ורידי שלה מתרחשת אצל ילדים מהר יותר מאשר במבוגרים (ידוע כי גלוקוז מנוהל תוך ורידי מנוצל על ידי הגוף, בדרך כלל בתוך 20 דקות). לכן, הסובלנות של ילדים לטעינת פחמימות גבוהה יותר, אשר יש לקחת בחשבון כאשר לומדים עקומות גליקמיות. לדוגמה, עבור המחקר של עקומת גליקמיה, העומס מוחל על 1.75 גרם / ק"ג בממוצע.

במקביל, לילדים יש יותר חמור של סוכרת, אשר בדרך כלל יש צורך להשתמש באינסולין. סוכרת אצל ילדים מזוהה לעיתים קרובות בתקופות של צמיחה אינטנסיבית במיוחד (מתיחה פיזיולוגית ראשונה ושנייה), כאשר המתאם של בלוטות אנדוקריניות נצפה לעיתים קרובות יותר (הפעילות של הורמון הגדילה של בלוטת יותרת המוח). מבחינה קלינית, סוכרת בילדים מתבטאת בצמא (polydipsia), polyuria, ירידה במשקל ולעיתים קרובות תיאבון מוגבר (polyphagia). עלייה בתכולת הסוכר בדם (היפרגליקמיה) והופעת הסוכר בשתן (גלוקוזוריה) נמצאות. תופעות של ketoacidosis הם תכופים.

בליבה של המחלה היא חוסר אינסולין, אשר מקשה לחדור גלוקוז דרך קרום התא. זה גורם לעלייה התוכן שלה נוזל תאיים ודם, וגם משפר את התמוטטות הגליקוגן.

בגוף, המחשוף של גלוקוז יכול להתרחש בכמה דרכים. החשוב שבהם הוא שרשרת glycolytic ואת המחזור pentose. פיצול לאורך שרשרת glycolytic יכול להתרחש הן במצב אירובי אנאירובי. בתנאים אירוביים, זה מוביל להיווצרות של חומצה פירובית, ועל חומצה אנאירובית - חומצה לקטית.

בכבד ובשריר הלב, התהליך מתרחש באופן אירובי, באריתרוציטים - אנאירובית, בשרירי השלד עם עבודה מוגברת - בעיקר אנאירובית, בזמן מנוחה - בעיקר אירובית. עבור הגוף, הנתיב האירובי הוא חסכוני יותר, כתוצאה מכך, יותר ATP מיוצר, אשר נושא עתודה אנרגיה גדולה. גליקוליזה אנאירובית פחות חסכונית. באופן כללי, תאים יכולים לספק במהירות, אם כי מבחינה כלכלית, אנרגיה, ללא קשר ל"היצע "של החמצן. מחשוף אירובי בשילוב שרשרת glycolytic - מחזור קרבס הוא המקור העיקרי של אנרגיה עבור הגוף.

במקביל, על ידי זרימה לאחור של שרשרת glycolytic, הגוף יכול לבצע את הסינתזה של פחמימות ממוצרים ביניים של מטבוליזם של פחמימות, למשל מחומצות פירופיות וחומצות לקטית. המרה של חומצות אמינו לחומצה פירובית, α-ketoglutarate ו oxalacetate יכול להוביל להיווצרות של פחמימות. תהליכי שרשרת הגליקוליטים ממוקמים בציטופלסמה של התאים.

המחקר של היחס בין מטבוליטים של שרשרת הגליקוליטים לבין מחזור קרבס בדם של ילדים מראה הבדלים משמעותיים בהשוואה למבוגרים. בסרום הדם של יילוד וילד של שנת החיים הראשונה, כמות ניכרת של חומצה לקטית הוא הכיל, אשר מציין את הדומיננטיות של גליקוליזה אנאירובית. האורגניזם של הילד מנסה לפצות על הצטברות מופרזת של חומצה לקטית על ידי הגדלת הפעילות של dehydrogenase לקטט האנזים, אשר ממירה חומצה לקטית לתוך חומצה פירובית ולאחר מכן משלבת אותו לתוך קרבס מחזור.

ישנם גם כמה הבדלים בתוכן של איסואנזימים לקטיד dehydrogenase. אצל ילדים בגיל צעיר, הפעילות של השברים 4 ו -5 היא גבוהה יותר ואת התוכן של החלק הראשון הוא נמוך יותר.

מסלול נוסף, לא פחות חשוב, לחיתוך הגלוקוז הוא מחזור pentose, המתחיל בשרשרת glycolytic ברמה של גלוקוז -6 פוספט. כתוצאה ממחזור אחד של 6 מולקולות גלוקוז, אחת מהן נבקעת לחלוטין לפחמן דו-חמצני ולמים. זוהי דרך קצרה ומהירה יותר של ריקבון, אשר מאבטח את שחרור כמות גדולה של אנרגיה. כתוצאה ממחזור pentose, pentoses נוצרים גם, אשר משמשים את הגוף עבור biosynthesis של חומצות גרעין. כנראה, זה מסביר מדוע בילדים מחזור pentose הוא בעל חשיבות רבה. אנזים המפתח שלה הוא גלוקוז 6-פוספט dehydrogenase, אשר מספק קישור בין הגליקוליזה מחזור pentose. הפעילות של אנזים זה בדם בילדים בגילאי 1 חודש - 3 שנים - 67-83, 4-6 שנים - 50-60, 7-14 שנים - 50-63 mmol / g המוגלובין.

הפרת מחזור פנטוז בשל המחשוף של גלוקוז, חוסר dehydrogenase גלוקוז-6-פוספט ביסוד אנמיה המוליטית nesferotsitarnoy (סוג של eritrotsitopaty), אשר באה לידי אנמיה, צהבת, splenomegaly. בדרך כלל, משברים המוליטית הם עוררו על ידי המשתמשים בתרופות (כינין, quinidine, sulfonamides, אנטיביוטיקה, ועוד כמה אחרים.) כך הם מגבירים את המצור של אנזים זה.

תמונה קלינית דומה של אנמיה hemolytic נובע חוסר של קינאז pyruvate, אשר מזרז את ההמרה של phosphoenolpyruvate כדי pyruvate. הם נבדלים על ידי שיטת מעבדה, קביעת הפעילות של אנזימים אלה אריתרוציטים.

הפרת הגליקוליזה ב טסיות ביסוד בפתוגנזה של רבי tromboasteny קליני המתבטאת דימום הפרעות עם ספירת טסיות נורמלית, אבל בתפקוד שלהם (אגרגציה) וגורם קרישת דם ללא פגע. זה ידוע כי האנרגיה הבסיסית מטבוליזם של האדם מבוסס על השימוש גלוקוז. שאר hexose (גלקטוז, fructose), ככלל, להפוך גלוקוז ועוברים מחשוף מלא. ההמרה של אלה hexoses לתוך גלוקוז מתבצעת על ידי מערכות אנזים. מחסור באנזימים שמשנים טרנספורמציה זו, טמון בלב טקטוסמיה ופרוקטוזמיה. אלה הם פרמנטופתים שנקבעו גנטית. במקרה של cystactomy, קיים מחסור של transact galactose-1-phosphaturidyl. כתוצאה מכך, גלקטוז -1 פוספט הוא צבר בגוף. בנוסף, מספר גדול של פוספטים מופק ממעגל, אשר גורם לחסר של ATP, אשר גורם נזק לתהליכים האנרגיה בתאים.

התסמינים הראשונים של גלקטוזמיה מופיעים זמן קצר לאחר תחילת האכילה של ילדים עם חלב, בעיקר נקבה, המכילים כמות גדולה של לקטוז, הכוללת כמויות זהות של גלוקוז וגלקטוז. יש הקאות, משקל הגוף הוא ירוד (היפוטרופיה מתפתחת). אז hepatosplenomegaly עם צהבת וקטרקט להופיע. פיתוח אפשרי של מיימת דליות של הוושט והקיבה. במחקר של שתן, גלקטוזוריה מזוהה.

עם גלקטוזמיה, לקטוז צריך להיות מחוץ לתזונה. נעשה שימוש בתערובות חלב מוכנות במיוחד, שבהן תכולת הלקטוז מופחתת בצורה חדה. זה מבטיח את הפיתוח הנכון של הילדים.

כאשר fructose אינו מומרים גלוקוז, fructosemia מתפתח כתוצאה מחסר fructose-1-phosphataldolase. תופעותיו הקליניות דומות לאלו בגלקטוזמיה, אך הן מתונות יותר. הסימפטומים האופייניים ביותר הם הקאות, ירידה חדה בתיאבון (לפני אנורקסיה), כאשר הילדים מקבלים מיצי פירות, דייסות ממותקות ופירה (סוכרוז מכיל פרוקטוז וגלוקוז). לכן, ביטויים קליניים מוגברים במיוחד כאשר ילדים מועברים להאכלה מעורבת ומלאכותית. בגיל מבוגר, החולים אינם סובלים ממתקים ודבש המכיל פרוקטוז טהור. במחקר של שתן, fructosuria מזוהה. יש צורך להוציא סוכרוז מזונות המכילים פרוקטוז מן הדיאטה.