מטבוליזם של פחמימות

פחמימות הן מקור האנרגיה העיקרי: גרם אחד של פחמימות, כאשר הן מתפרקות לחלוטין, משחררות 16.7 קילו-ג'אול (4 קילו-קלוריות). בנוסף, פחמימות בצורת מוקופוליסכרידים הן חלק מרקמת החיבור, ובצורת תרכובות מורכבות (גליקופרוטאינים, ליפופוליסכרידים) הן אלמנטים מבניים של תאים, כמו גם מרכיבים של כמה חומרים ביולוגיים פעילים (אנזימים, הורמונים, גופי חיסון וכו').

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

פחמימות בתזונה

שיעור הפחמימות בתזונה של ילדים תלוי במידה רבה בגיל. אצל ילדים בשנה הראשונה לחייהם, תכולת הפחמימות המספקת את הצורך באנרגיה היא 40%. לאחר שנה היא עולה ל-60%. בחודשים הראשונים לחייהם, הצורך בפחמימות מכוסה על ידי סוכר חלב - לקטוז, שהוא חלק מחלב אם. בהאכלה מלאכותית עם פורמולות חלב, הילד מקבל גם סוכרוז או מלטוז. לאחר הכנסת מזונות משלימים, מתחילים להיכנס לגוף פוליסכרידים (עמילן, חלקו גליקוגן), המכסים בעיקר את הצורך של הגוף בפחמימות. סוג זה של תזונה לילדים מקדם הן את היווצרות העמילאז על ידי הלבלב והן את הפרשתו ברוק. בימים ובשבועות הראשונים לחייהם, העמילאז כמעט נעדר, והרוק אינו משמעותי, ורק מגיל 3-4 חודשים מתחילה הפרשת העמילאז והרוק עולה בחדות.

ידוע כי הידרוליזה של עמילן מתרחשת תחת השפעת עמילאז רוק ומיץ לבלב; עמילן מתפרק למלטוז ואיזומלטוז.

יחד עם דו-סוכרים ממזון - לקטוז וסוכרוז - מלטוז ואיזומלטוז, המצויים על פני השטח של וילי המעי ברירית המעי, תחת השפעת דיסכרידאזות, מתפרקים לחד-סוכרים: גלוקוז, פרוקטוז וגלקטוז, אשר נספגים דרך קרום התא. תהליך הספיגה של גלוקוז וגלקטוז קשור להובלה אקטיבית, הכוללת זרחון של חד-סוכרים והפיכתם לגלוקוז פוספט, ולאחר מכן לגלוקוז-6-פוספט (בהתאמה, גלקטוז פוספטים). הפעלה כזו מתרחשת תחת השפעת קינאזות גלוקוז או גלקטוז עם הוצאות של קשר מקרו-ארגי אחד של ATP. בניגוד לגלוקוז וגלקטוז, פרוקטוז נספג כמעט באופן פסיבי, על ידי דיפוזיה פשוטה.

דיסכרידאזות במעי העובר נוצרות בהתאם לגיל ההיריון.

עיתוי התפתחות תפקודי מערכת העיכול, עיתוי הגילוי וחומרת המחלה כאחוז מאותו תפקוד אצל מבוגרים

ספיגת פחמימות	גילוי ראשון של האנזים, שבוע	חומרה, אחוז מהמבוגרים
A-עמילאז לבלב	22	5
α-עמילאז של בלוטות הרוק	16	10
לקטאז	10	יותר מ-100
סוכראז ואיזומלטאז	10	100
גלוקואמילאז	10	50
ספיגה של חד-סוכרים	11	92

ניכר כי פעילותם של מלטאז וסוכראז עולה מוקדם יותר (6-8 חודשי הריון), ומאוחר יותר (8-10 חודשים) - לקטאז. נחקרה פעילותם של דיסכרידאזות שונות בתאי רירית המעי. נמצא כי הפעילות הכוללת של כל המלטאזות עד למועד הלידה מתאימה לממוצע של 246 מיקרומול של דיסכריד מפוצל לכל 1 גרם חלבון לדקה, הפעילות הכוללת של סוכראז - 75, הפעילות הכוללת של איזומלטאז - 45 והפעילות הכוללת של לקטאז - 30. נתונים אלה מעניינים מאוד רופאי ילדים, שכן מתברר מדוע תינוק יונק מעכל היטב תערובות דקסטרין-מלטוז, בעוד שלקטוז גורם בקלות לשלשולים. הפעילות הנמוכה יחסית של לקטאז בקרום הרירי של המעי הדק מסבירה את העובדה שמחסור בלקטאז נצפה בתדירות גבוהה יותר מחסור בדיסכרידאזות אחרות.

[ 7 ], [ 8 ]

ספיגת פחמימות לקויה

ישנן גם ספיגה חולפת וגם ספיגה מולדת של לקטוז. הצורה הראשונה נגרמת עקב עיכוב בהבשלת לקטאז במעי ולכן נעלמת עם הגיל. הצורה המולדת יכולה להיצפה במשך זמן רב, אך ככלל, היא בולטת ביותר מלידה במהלך ההנקה. זה מוסבר על ידי העובדה שתכולת הלקטוז בחלב אם גבוהה כמעט פי 2 מזו שבחלב פרה. מבחינה קלינית, הילד מפתח שלשול, המאופיין, יחד עם צואה רכה (יותר מ-5 פעמים ביום), בצואה מוקצפת בעלת תגובה חומצית (pH נמוך מ-6). ייתכן שיופיעו גם תסמינים של התייבשות, המתבטאים כמצב חמור.

בגיל מבוגר יותר מתרחשת מה שנקרא דיכוי לקטאז, כאשר פעילותו מצטמצמת משמעותית. זה מסביר את העובדה שמספר משמעותי של אנשים אינם סובלים חלב טבעי, בעוד שמוצרי חלב מותססים (קפיר, אצידופילוס, יוגורט) נספגים היטב. מחסור בלקטאז משפיע על כ-75% מהאנשים ממוצא אפריקאי והודי, עד 90% מהאנשים ממוצא אסייתי ו-20% מהאירופאים. ספיגה מולדת של סוכרוז ואיזומלטוז פחות שכיחה. היא מתבטאת בדרך כלל אצל ילדים עם הזנה מלאכותית מתערובות חלב מועשרות בסוכרוז, ועם הכנסת מיצים, פירות או ירקות המכילים דיסכריד זה לתזונה. הביטויים הקליניים של מחסור בסוכרוז דומים לאלה של ספיגה לקטוז. מחסור בדיסכרידאז יכול להיות גם נרכש גרידא, להיות תוצאה או סיבוך של מגוון רחב של מחלות מהן סובל הילד. הגורמים העיקריים לחסר בדיסכרידאז מפורטים להלן.

תוצאות החשיפה לגורמים מזיקים:

• לאחר דלקת מעיים של אטיולוגיה ויראלית או חיידקית;
• המשמעות המיוחדת של זיהום רוטה-וירוס;
• תת תזונה;
• ג'יארדיאסיס;
• לאחר דלקת מעיים נמקית;
• חוסר חיסוני;
• מחלת צליאק;
• טיפול ציטוסטטי;
• אי סבילות לחלבון חלב פרה;
• מצבים היפוקסיים של התקופה הפרינטלית;
• צהבת ופוטותרפיה שלה.

חוסר בגרות של גבול המברשת:

• פגות;
• חוסר בגרות בלידה.

השלכות של התערבויות כירורגיות:

• גסטרוסטומיה;
• אילאוסטומיה;
• קולוסטומיה;
• כריתת מעי דק;
• אנסטומוזות של המעי הדק.

ביטויים קליניים דומים תוארו במקרים של פגיעה בפעילות של חד-סוכרים - גלוקוז וגלקטוז. יש להבחין ביניהם לבין מקרים בהם התזונה מכילה יותר מדי חד-סוכרים אלה, אשר, בעלי פעילות אוסמוטית גבוהה, גורמים למים להיכנס למעי. מכיוון שחד-סוכרים נספגים מהמעי הדק לתוך מאגר V. portae, הם חודרים תחילה לתאי הכבד. בהתאם לתנאים, הנקבעים בעיקר על ידי תכולת הגלוקוז בדם, הם מומרים לגליקוגן או נשארים כחד-סוכרים ונישאים עם זרימת הדם.

בדם של מבוגרים, תכולת הגליקוגן נמוכה במקצת (0.075-0.117 גרם/ליטר) מאשר אצל ילדים (0.117-0.206 גרם/ליטר).

הסינתזה של פחמימת הרזרבה של הגוף - גליקוגן - מתבצעת על ידי קבוצה של אנזימים שונים, וכתוצאה מכך נוצרות מולקולות מסועפות מאוד המורכבות משאריות גלוקוז המקושרות באמצעות קשרי 1,4 או 1,6 (שרשראות הצד של גליקוגן נוצרות באמצעות קשרי 1,6). במידת הצורך, ניתן לפרק שוב גליקוגן לגלוקוז.

סינתזת גליקוגן מתחילה בשבוע התשיעי להתפתחות התוך-רחמית בכבד. עם זאת, הצטברות מהירה שלו מתרחשת רק לפני הלידה (20 מ"ג/גרם כבד ליום). לכן, ריכוז הגליקוגן ברקמת הכבד של העובר בלידה גבוה במקצת מאשר אצל מבוגר. כ-90% מהגליקוגן המצטבר משמש ב-2-3 השעות הראשונות לאחר הלידה, והגליקוגן הנותר נצרך תוך 48 שעות.

למעשה, זה מספק את צרכי האנרגיה של יילודים בימים הראשונים לחייהם, כאשר הילד מקבל מעט חלב. החל מהשבוע השני לחייהם, הצטברות גליקוגן מתחילה שוב, ובשבוע השלישי לחייהם, ריכוזו ברקמת הכבד מגיע לרמה של מבוגר. עם זאת, מסת הכבד אצל ילדים נמוכה משמעותית מאשר אצל מבוגרים (אצל ילדים בני שנה, מסת הכבד שווה ל-10% ממסת הכבד של מבוגר), כך שמאגרי גליקוגן אצל ילדים מתכלים מהר יותר, ועליהם לחדש אותם כדי למנוע היפוגליקמיה.

היחס בין עוצמת הגליקוגנזה וגליקוגנוליזה קובע במידה רבה את תכולת הסוכר בדם - גליקמיה. ערך זה קבוע למדי. גליקמיה מווסתת על ידי מערכת מורכבת. החוליה המרכזית בוויסות זה היא מה שנקרא מרכז הסוכר, אשר יש להתייחס אליו כאל ארגון פונקציונלי של מרכזי עצבים הממוקמים בחלקים שונים של מערכת העצבים המרכזית - קליפת המוח, תת-קליפת המוח (גרעין עדשה, סטריאטום), אזור ההיפותלמוס, לשד המוארך. יחד עם זאת, בלוטות אנדוקריניות רבות (לבלב, בלוטת יותרת הכליה, בלוטת התריס) משתתפות בוויסות חילוף החומרים של פחמימות.

הפרעות בחילוף החומרים של פחמימות: מחלות אגירה

עם זאת, ניתן לראות הפרעות מולדות במערכות האנזימים, בהן הסינתזה או הפירוק של גליקוגן בכבד או בשרירים עלולים להיפגע. הפרעות אלו כוללות מחלת חוסר בגליקוגן. היא מבוססת על חוסר באנזים גליקוגן סינתטאז. נדירותה של מחלה זו מוסברת ככל הנראה על ידי הקושי באבחון ותוצאה שלילית מהירה. יילודים חווים היפוגליקמיה מוקדם מאוד (אפילו בין האכלות) עם עוויתות וקטוזיס. לעתים קרובות יותר, מתוארים מקרים של מחלת גליקוגן, כאשר גליקוגן בעל מבנה תקין מצטבר בגוף או גליקוגן בעל מבנה לא סדיר הדומה לתאית (עמילופקטין). קבוצה זו, ככלל, נקבעת גנטית. בהתאם לחוסר באנזימים מסוימים המעורבים בחילוף החומרים של גליקוגן, נבדלות צורות או סוגים שונים של גליקוגנוזה.

מחלת סוג I, הכוללת גליקוגנוזיס הפטורנלית, או מחלת Gierke, מבוססת על מחסור בגלוקוז-6-פוספטאז. זוהי הצורה החמורה ביותר של גליקוגנוזיס ללא הפרעות גליקוגן מבניות. המחלה רצסיבית; מתבטאת קלינית מיד לאחר הלידה או בינקות. הפטומגליה אופיינית, המלווה בהתקפי היפוגליקמיה ותרדמת, קטוזיס. הטחול לעולם אינו גדל בגודלו. בהמשך, נצפים פיגור בגדילה וחוסר פרופורציה בגוף (הבטן מוגדלת, הגוף מוארך, הרגליים קצרות, הראש גדול). בין האכלות, נצפים חיוורון, הזעה ואובדן הכרה כתוצאה מהיפוגליקמיה.

גליקוגנוזיס מסוג II - מחלת פומפה, המבוססת על מחסור במלטאז חומצי. היא מתבטאת קלינית זמן קצר לאחר הלידה, וילדים כאלה מתים במהירות. נצפות הפטומגליה וקרדיומגליה, היפוטוניה שרירית (הילד אינו יכול להחזיק את ראשו או למצוץ). מתפתחת אי ספיקת לב.

גליקוגנוזיס מסוג III - מחלת קורי, נגרמת על ידי פגם מולד של עמילו-1,6-גלוקוזידאז. ההעברה היא רצסיבית-אוטוזומלית. הביטויים הקליניים דומים למחלת גירק מסוג I, אך פחות חמורים. שלא כמו מחלת גירק, זוהי גליקוגנוזיס מוגבלת, שאינה מלווה בקטוזיס ובהיפוגליקמיה חמורה. גליקוגן מופקד או בכבד (הפטומגליה), או בכבד ובו זמנית בשרירים.

מחלת אנדרסן מסוג IV - נגרמת עקב מחסור ב-1,4-1,6-טרנסגלוקוזידאז, וכתוצאה מכך נוצר גליקוגן בעל מבנה לא סדיר הדומה לתאית (עמילופקטין). הוא דומה לגוף זר. נצפות צהבת והפטומגליה. מתפתחת שחמת כבד עם יתר לחץ דם פורטלי. כתוצאה מכך, מתפתחות דליות בקיבה ובוושט, שקרען גורם לדימום קיבה רב.

גליקוגנוזיס שרירים מסוג V, מחלת מקארדל - מתפתחת עקב מחסור בפוספורילאז שרירים. המחלה עשויה להתבטא בחודש השלישי לחיים, כאשר צוין כי ילדים אינם מסוגלים לינוק במשך זמן רב, ומתעייפים במהירות. עקב הצטברות הדרגתית של גליקוגן בשרירים המשורטטים, נצפית היפרטרופיה כוזבת שלו.

גליקוגנוזיס מסוג VI - מחלת הרץ - נגרמת עקב מחסור בפוספורילאז בכבד. מבחינה קלינית, הפטומגליה מזוהה, היפוגליקמיה מתרחשת בתדירות נמוכה יותר. נצפית פיגור בגדילה. מהלך המחלה נוח יותר מאשר בצורות אחרות. זוהי הצורה הנפוצה ביותר של גליקוגנוזיס.

צורות אחרות של מחלות אגירה נצפות גם כן, כאשר מזוהות הפרעות מונו-אנזים או פולי-אנזים.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

סוכר בדם כאינדיקטור למטבוליזם של פחמימות

אחד המדדים למטבוליזם של פחמימות הוא רמת הסוכר בדם. ברגע הלידה, רמת הגליקמיה של הילד תואמת לזו של אמו, דבר המוסבר על ידי דיפוזיה חופשית דרך השליה. עם זאת, החל משעות החיים הראשונות נצפית ירידה בתכולת הסוכר, דבר המוסבר משתי סיבות. אחת מהן, המשמעותית יותר, היא היעדר הורמונים אנטי-אינסולריים. הדבר מוכח על ידי העובדה שאדרנלין וגלוקגון מסוגלים להעלות את רמת הסוכר בדם בתקופה זו. סיבה נוספת להיפוגליקמיה אצל יילודים היא שמאגרי הגליקוגן בגוף מוגבלים מאוד, וילוד שיונק בשד מספר שעות לאחר הלידה משתמש בהם. עד היום ה-5-6 לחיים, תכולת הסוכר עולה, אך אצל ילדים היא נשארת נמוכה יחסית מאשר אצל מבוגרים. העלייה בריכוז הסוכר אצל ילדים לאחר שנת החיים הראשונה היא גלית (הגל הראשון - עד גיל 6, השני - עד גיל 12), דבר המקביל לעלייה בגדילתם ולריכוז גבוה יותר של הורמון סומטוטרופי. הגבול הפיזיולוגי של חמצון גלוקוז בגוף הוא 4 מ"ג/(ק"ג • דקה). לכן, המינון היומי של גלוקוז צריך להיות בין 2 ל-4 גרם/ק"ג ממשקל הגוף.

יש להדגיש כי ניצול הגלוקוז במהלך מתן תוך ורידי מתרחש מהר יותר אצל ילדים מאשר אצל מבוגרים (ידוע שגלוקוז הניתן תוך ורידי מנוצל על ידי הגוף, ככלל, תוך 20 דקות). לכן, הסבילות של ילדים לעומס פחמימות גבוהה יותר, דבר שיש לקחת בחשבון בעת לימוד עקומות גליקמיות. לדוגמה, כדי ללמוד את עקומת הגליקמיה, משתמשים בעומס ממוצע של 1.75 גרם/ק"ג.

במקביל, לילדים יש מהלך חמור יותר של סוכרת, אשר לטיפול בה, ככלל, יש צורך להשתמש באינסולין. סוכרת אצל ילדים מתגלה לרוב בתקופות של גדילה אינטנסיבית במיוחד (ההארכות הפיזיולוגיות הראשונה והשנייה), כאשר נצפית לעתים קרובות יותר הפרה של המתאם של בלוטות האנדוקריניות (פעילות ההורמון הסומטוטרופי של בלוטת יותרת המוח עולה). מבחינה קלינית, סוכרת אצל ילדים מתבטאת בצמא (פולידיפסיה), פוליאוריה, ירידה במשקל ולעתים קרובות עלייה בתיאבון (פוליפאגיה). מתגלות עלייה ברמת הסוכר בדם (היפרגליקמיה) והופעת סוכר בשתן (גלוקוזוריה). קטואצידוזיס היא תופעה שכיחה.

המחלה מבוססת על מחסור באינסולין, המקשה על חדירת גלוקוז לקרומי התאים. זה גורם לעלייה בתכולתו בנוזל החוץ-תאי ובדם, וגם מגביר את פירוק הגליקוגן.

בגוף, גלוקוז יכול להתפרק בכמה דרכים. החשובות שבהן הן שרשרת הגליקוליזית ומעגל הפנטוז. פירוק לאורך שרשרת הגליקוליזית יכול להתרחש הן בתנאים אירוביים והן בתנאים אנאירוביים. בתנאים אירוביים, הוא מוביל ליצירת חומצה פירובית, ובתנאים אנאירוביים, חומצה לקטית.

בכבד ובשריר הלב, התהליכים מתנהלים באופן אירובי, באדומים - באופן אנאירובי, בשרירי השלד במהלך עבודה אינטנסיבית - בעיקר באופן אנאירובי, ובזמן מנוחה - בעיקר באופן אירובי. המסלול האירובי חסכוני יותר עבור האורגניזם, מכיוון שהוא מביא ליצירת יותר ATP, הנושא עתודה גדולה של אנרגיה. גליקוליזה אנאירובית פחות חסכונית. באופן כללי, באמצעות גליקוליזה, ניתן לספק לתאים אנרגיה במהירות, אם כי באופן לא כלכלי, ללא קשר ל"אספקה" של חמצן. פירוק אירובי בשילוב של שרשרת הגליקוליזית - מעגל קרבס הוא מקור האנרגיה העיקרי עבור האורגניזם.

במקביל, על ידי זרימה הפוכה של שרשרת הגליקוליזית, הגוף יכול לסנתז פחמימות מתוצרים ביניים של מטבוליזם פחמימות, כגון חומצה פירובית וחומצה לקטית. המרת חומצות אמינו לחומצה פירובית, α-קטוגלוטראט ואוקסלאצטט יכולה להוביל ליצירת פחמימות. תהליכי השרשרת הגליקוליטית ממוקמים בציטופלזמה של התאים.

מחקר על היחס בין מטבוליטים של שרשרת הגליקוליזית לבין מעגל קרבס בדם של ילדים מראה הבדלים משמעותיים למדי בהשוואה למבוגרים. סרום הדם של יילוד וילד בשנה הראשונה לחייו מכיל כמות משמעותית למדי של חומצה לקטית, דבר המצביע על שכיחות של גליקוליזה אנאירובית. גוף הילד מנסה לפצות על הצטברות עודפת של חומצה לקטית על ידי הגברת פעילות האנזים לקטט דהידרוגנאז, אשר ממיר חומצה לקטית לחומצה פירובית ולאחר מכן הכללה במעגל קרבס.

ישנם גם כמה הבדלים בתכולת האיזואנזימים של לקטט דהידרוגנאז. אצל ילדים צעירים, פעילות השברים הרביעי והחמישי גבוה יותר ותכולת השבר הראשון נמוכה יותר.

דרך נוספת, לא פחות חשובה, לפיצול גלוקוז היא מחזור הפנטוז, המתחיל בשרשרת הגליקוליזית ברמת גלוקוז-6-פוספט. כתוצאה ממחזור אחד, אחת מ-6 מולקולות הגלוקוז מתפצלת לחלוטין לפחמן דו-חמצני ומים. זהו מסלול פירוק קצר ומהיר יותר, המספק שחרור של כמות גדולה של אנרגיה. כתוצאה ממחזור הפנטוז נוצרות גם פנטוזות, המשמשות את הגוף לביוסינתזה של חומצות גרעין. זה כנראה מסביר מדוע מחזור הפנטוז הוא בעל חשיבות רבה אצל ילדים. האנזים המרכזי שלו הוא גלוקוז-6-פוספט דהידרוגנאז, המספק את הקשר בין גליקוליזה למחזור הפנטוז. פעילותו של אנזים זה בדם של ילדים בגילאי חודש עד 3 שנים היא 67-83, 4-6 שנים - 50-60, 7-14 שנים - 50-63 מילימול/גרם המוגלובין.

שיבוש מחזור הפנטוז של פירוק גלוקוז עקב מחסור בגלוקוז-6-פוספט דהידרוגנאז עומד בבסיס אנמיה המוליטית לא ספרוציטית (אחד מסוגי האריתרוציטופתיה), המתבטאת באנמיה, צהבת, ספלנומגליה. ככלל, משברים המוליטיים מעוררים על ידי נטילת תרופות (כינין, כינידין, סולפונמידים, אנטיביוטיקה מסוימת וכו'), אשר מגבירות את החסימה של אנזים זה.

תמונה קלינית דומה של אנמיה המוליטית נצפית עקב מחסור בפירובט קינאז, אשר מזרז את ההמרה של פוספואנולפירבט לפירובט. הם נבדלים על ידי שיטת מעבדה, הקובעת את פעילותם של אנזימים אלה באריות דם אדומות.

שיבוש הגליקוליזה בטסיות הדם עומד בבסיס הפתוגנזה של תרומבואסטניות רבות, המתבטאת קלינית בדימום מוגבר עם מספר תקין של טסיות דם, אך תפקוד לקוי (אגרגציה) וגורמי קרישה שלמים. ידוע כי חילוף החומרים האנרגטי העיקרי של אדם מבוסס על שימוש בגלוקוז. ההקסוזות הנותרות (גלקטוז, פרוקטוז), ככלל, הופכות לגלוקוז ועוברות פירוק מוחלט. ההמרה של ההקסוזות הללו לגלוקוז מתבצעת על ידי מערכות אנזימים. מחסור באנזימים ההופכים המרה זו עומד בבסיס הגסטקטוזמיה והפרוקטוזמיה. אלו הן אנזימופתיות שנקבעו גנטית. בגסטקטוזמיה, קיים מחסור בגלקטוז-1-פוספט אורידיל טרנספראז. כתוצאה מכך, גלקטוז-1-פוספט מצטבר בגוף. בנוסף, כמות גדולה של פוספטים מוסרת מהמחזור הדם, מה שגורם למחסור ב-ATP, וגורם נזק לתהליכי אנרגיה בתאים.

התסמינים הראשונים של גלקטוזמיה מופיעים זמן קצר לאחר תחילת האכלת ילדים בחלב, במיוחד חלב אם, המכיל כמות גדולה של לקטוז, הכולל כמויות שוות של גלוקוז וגלקטוז. מופיעות הקאות, משקל הגוף עולה בצורה גרועה (מתפתחת היפוטרופיה). לאחר מכן מופיעה הפטוספלנומגליה עם צהבת וקטרקט. מיימת ודליות של הוושט והקיבה עלולות להתפתח. בדיקת שתן מגלה גלקטוזוריה.

במקרה של גלקטוזמיה, יש להוציא לקטוז מהתזונה. משתמשים בפורמולות חלב שהוכנו במיוחד, שבהן תכולת הלקטוז מופחתת באופן דרמטי. זה מבטיח התפתחות תקינה של ילדים.

פרוקטוזמיה מתפתחת כאשר פרוקטוז אינו מומר לגלוקוז עקב מחסור באלדולאז פרוקטוז-1-פוספט. הביטויים הקליניים שלה דומים לאלה של גלקטוזמיה, אך באים לידי ביטוי במידה קלה יותר. התסמינים האופייניים ביותר שלה הם הקאות, ירידה חדה בתיאבון (עד אנורקסיה), כאשר ילדים מקבלים מיצי פירות, דגנים ממותקים ופירה (סוכרוז מכיל פרוקטוז וגלוקוז). לכן, הביטויים הקליניים מחמירים במיוחד כאשר ילדים עוברים להאכלה מעורבת ומלאכותית. בגיל מבוגר יותר, חולים אינם סובלים ממתקים ודבש, המכיל פרוקטוז טהור. פרוקטוזוריה מתגלה בבדיקת שתן. יש צורך להוציא סוכרוז ומוצרים המכילים פרוקטוז מהתזונה.