תסמונת רט אצל ילדים

תסמונת רט היא מחלה ניוונית מתקדמת של מערכת העצבים המרכזית, הפוגעת בעיקר בבנות.

קוד ICD-10

F84.2 תסמונת רט.

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

שיעור ההיארעות הוא 1 ל-10,000 איש.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

גורמים ופתוגנזה של תסמונת רט

האופי הגנטי של תסמונת רט קשור לפירוק של כרומוזום X ולנוכחות של מוטציות ספונטניות בגנים המווסתים את תהליך השכפול. זוהו חסר סלקטיבי של מספר חלבונים המווסתים את צמיחת הדנדריטים, קולטני גלוטמין בגרעיני הבסיס, כמו גם הפרעות בתפקודים דופמינרגיים וכולינרגיים.

סריקת CT גילתה מספר שינויים נוירומורפולוגיים לא ספציפיים במוח. EEG הראה הפרעות בפעילות הביואלקטרית. הן מצביעות על נזק לנוירונים המוטוריים התחתונים, לגרעיני הבסיס, מעורבות של חוט השדרה, הגו וההיפותלמוס. האטה בהתפתחות המוח לאחר הלידה והפסקתה עד גיל ארבע אופייניים. נצפית גם האטה בגדילת הגוף ואיברים בודדים (לב, כבד, כליות, טחול).

תסמינים של תסמונת רט

במקרים אופייניים, הופעת תסמונת רט מתרחשת בין 6 ל-24 חודשים על רקע התפתחות תקינה לכאורה. התמונה הקלינית מחולקת לארבעה שלבים.

• שלב א' (גיל הילד 6-12 חודשים) מאופיין בגדילה איטית באורך הידיים, הרגליים, היקף הראש; היפוטוניה של השרירים.
• בשלב II (גיל הילד 12-24 חודשים) יש אובדן דיבור, תנועות ידיים מכוונות ורכישת מיומנויות מניפולטיביות עדינות עם הופעת תנועות ידיים סטריאוטיפיות שונות (סחיטת ידיים או שטיפת ידיים, הרטבת ידיים ברוק וכו'). לרוב החולים יש מוזרויות נשימה בצורת דום נשימה למשך 1-2 דקות, ולאחר מכן היפר-ונטילציה. ב-50-80% מהמקרים מתרחשים התקפים אפילפטיים מסוגים שונים, המגיבים בצורה גרועה לטיפול בנוגדי פרכוסים, הפרעות אקסטראפירמידליות בצורת דיסטוניה שרירית, אטקסיה, היפרקינזיס.
• שלב III (פסאודו-סטציונרי) מכסה תקופה ארוכה של גיל הגן וגיל בית הספר המוקדם. מצבם של הילדים יציב יחסית. פיגור שכלי חמור, התקפים והפרעות חוץ-פירמידליות עולות לקדמת הבמה.
• שלב IV מאופיין בהתקדמות של הפרעות מוטוריות, שינויים במפרקים ובעמוד השדרה. החולים מאבדים את היכולת לנוע באופן עצמאי.

טיפול ופרוגנוזה של תסמונת רט

הטיפול בתסמונת רט הוא סימפטומטי. הפרוגנוזה שלילית.