X- הקשורים agammaglobulinemia (מחלת ברוטון)

X-linked agammaglobulinemia המאופיין ברמות נמוכות של נוגדנים ונוגדנים או בהיעדרם, בהעדר לימפוציטים מסוג B, אשר בא לידי ביטוי זיהומים חוזרים הנגרמים על ידי חיידקים כמוסים.

מה גורם ל- agammaglobulinemia X?

X- מקושר agammaglobulinemia הוא תוצאה של מוטציה בגן X כרומוזום כי קודי עבור טירוזין קירוז ברוטון (tkb, Btk - ברוטון טירוזין קינאז). TkB חשוב מאוד להתפתחות והתבגרות של לימפוציטים מסוג B; בלי זה לא B- לימפוציטים ולא נוגדנים נוצרים. כתוצאה מכך, הבנים יש שקדים קטנים מאוד בלוטות לימפה לא לפתח; התמונה הקלינית מאופיינת בדלקות חוזרות ונשנות של הריאות, בסינוסים של הפאנלים, בעור עם חיידקים ארוזים (דלקת ריאות סטרפטוקוקוס, שפעת). קיימת נטייה לזיהומים מתמשכים של מערכת העצבים המרכזית כתוצאה מחיסונים עם חיסון פוליו חי של הפה, הווירוסים של Ekho ו- Coxsackie; זיהומים אלה יכולים להתבטא כמו דרמטומיוזיטיס פרוגרסיבי, מלווה או ללא דלקת המוח.

אבחון של agammaglobulinemia X

האבחנה מבוססת על רמה נמוכה של IgG (<100 mg / dl) והיעדר לימפוציטים מסוג B (<1% מהתאים CD19 + שהוקמו על ידי cytometry הזרימה). נויטרופניה חולפת ניתן גם לראות. אם יש מחלה זהה אצל בני משפחה, לצורך אבחון טרום לידתי, ניתוח וילות כאוריוני, בדיקת מי שפיר או דגימת דם טבורי מבוצעת.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],

כיצד מטפלים ב- agammaglobulinemia X?

הטיפול מורכב מניהול תוך ורידי של אימונוגלובולין 400 מ"ג / ק"ג / חודש. חשוב הוא מינוי של טיפול אנטיביוטי נאות לכל תהליך זיהומיות; עם bronchiectasis, טיפול ארוך טווח עם שינוי של אנטיביוטיקה הוא הכרחי. במקרה של אבחון מוקדם וטיפול מתאים, הפרוגנוזה היא חיובית, אם זיהומים ויראליים של מערכת העצבים המרכזית אינם מתפתחים.