פורפירי

קיומו של חומר פורפירין והפרת חילוף החומרים שלו התגלו לפני יותר מ -100 שנה. N. Guntcr (1901) קרא מחלות המתרחשות עם הפרעה של מטבוליזם פורפירין, "hemoporphyria", ו J. Waldenstrom (1937) על ידי המונח "פורפיריה".

פורפירינים (פורפירוס יווני - אדום כהה) הם תרכובות אורגניות השייכות לקבוצה של טטרפרינים. בגוף האדם, החלק האפל של המוגלובין מסונתז מהפורפירינים, וכלורופיל בצמחים. המוגלובין בגוף מורכב של חלבון globin ו heme חינם חלבון. בצורתה הטהורה, פורפירינים הם גבישים בצבע אדום. צבע זה תלוי הקשר כפול טבעת pyrrole וקבוצת מתיל. ב porphyrins הגוף לבצע את הפונקציות של חמצון ביולוגי, הובלה של חמצן פונקציות חשובות אחרות. פורפירינים אקסוגניים, יחד עם בשר ומוצרי צמחים, נכנסים לגוף, נספגים בדם, חודרים לכבד ומופיעים לקופרופורפינים. החלק העיקרי של coproporphyrins, יחד עם מרה, מופרש לתוך המעי, והשאר נכנס הדם ודרך הכליות הוא מופרש החוצה יחד עם השתן.

אנדוגניים חינם פורפירינים נוצרים כתוצאה הפירוק של heme ו myoglobins. כל פורפירינים מופיעים עקב שינוי כימי ethylporphyrin בגוף. Porphyrin התשיעי, להיות אחד הפורפירינים העיקריים בגוף, חיבור עם ברזל, צורות heme. ב מוח העצם, 250-300 מ"ג של פורפירין הוא מסונתז בן לילה, והוא משמש סינתזה heme. הכמות הגדולה ביותר של פורפירינים חינם (50 מ"ג) חודר לתוך אריתרוציטים. במצב הפתולוגי, כמות porphyrins בתוך אריתרוציטים מגדילה על ידי 10-15 פעמים. כתוצאה של הפרה של המצב התפקודי של הכבד, ההמרה של פורפירין חומצה מרה דטוקסיפיקציה מצטמצם. זה מוביל לעלייה בתוכן של פורפירינים. בשל הרס המוגלובין במעי יכול גם ליצור פורפירינים. עם זאת, תחת השפעת חיידקים, פורפירין מומרת deuterporphyrins IX (III) ו lysoporphyrin התשיעי (III). המשקל של המתחם שיש טבעת פורפירין סופג קרניים עם אורך גל של 400 ננומטר. כל פורפירינים פלואורס, נותן קרני אדום.

תחת השפעת insolation השמש, אריתרוציטים יכולים לעבור המוליזה פורפירינים נוצרים. תהליך זה מתרחש עם גידול התוכן של היסטמין, אשר מגביר את הרגישות של הגוף לקרני השמש. בגלל היכולת של פורפירינים לגרום לעווית של כלי הדם במחלה זו, ישנם כאבי בטן, עצירות, אוליגוריה.

עם תסמין סימפטומטי של רככת, hypokalemia, לחץ דם, מצבי דיכאון, ירידה בתוכן של פורפירינים הוא ציין.

תלוי איפה סינתזה של פורפירינים מתרחשת, צורות אריתרופואיטית וכבד של פורפיריה נבדלים. פורפיריה מולדת של גונתר, פרוטופורפיריה אריתרופויטית, קופרופורפיריה אריתרופויטית מהווים קבוצה של פורפיריה אריתרופויטית. הקבוצה של פורפיריה בכבד כוללת חריפה, או pyrroloporphyria (המניפסט, צורות חבוי); ססגוני או protokoprofiriya (הנובעים פריחה בעור, עור, צורות סמויות - בלי פריחות), פורפיריה עורית מאוחרת (urokaporfiriya) ו coproporphyria התורשתית.

[1], [2]

גורם של פורפיריה

האטיולוגיה בפתוגנזה של tarda בפורפיריה cutanea ממלא דלק חשוב התפקיד etillirovanny, עופרת, הרעלה על ידי מלחי מתכות כבדים, אלכוהוליזם, ממשל לטווח ארוך של אסטרוגן וסמים, ברביטורטים, Griseofulvin, העברת הפטיטיס ואחרים חמורים.

כתוצאה ממחקרים בחולים עם פורפיריה, רמות גבוהות של ברזל בסרום בדם ובפרנכימת הכבד נחשפו תאי קופפר כבדים ונזק כבד במעלות שונות.

בפתוגנזה של המחלה, הוכחה השתתפות בהתקדמות של חמצון של שומנים בדם. תחת השפעת קרניים אולטרה סגול, תהליך חמצון חמצן של שומנים משופרת. כתוצאה מכך, מסומן פעילות עיכוב של חמצן גופיה שלישיה, סופראוקסיד דיסמוטאז, catalase, perkosidazy, רדוקטאז גלוטתיון, צמצום התוכן של קבוצות אלפא-טוקופרול ו sulfhydryl. בשל התגברות תהליך הליפופרוקסידציה, נצפתה עליה בכמות הדיאלדהיד המלונית ויוני הברזל הממוקמים בקרום. כתוצאה מכך, lonidae לעבור הרס. הקרום הכדורי בחולי בפורפיריה שבריר תוכן tarda cutanea בקלות מופחת פוספוליפידים חמצון ותוכן פוספוליפידים חמצון קשים להגדיל. כדי להפחית את התוכן של כמויות מוגברות של lysophosphatidylcholine, את התגובות של טרנסמוטז ו phospholipase מעורבים. במהלך התגובות האלה מי שהוסמך על הגדלת תוכן phospholipases A ו- C. כתוצאה מכך, את הצורה של שינויים קרום התא, ולפעמים התא מתמוטט תהליך פתולוגי הממוקם אנזים hydrolase (דלקת) ומפתחת כלפי חוץ. בהופעת מחלת פורפירין, החשיבות של הפטיטיס A, B ו- C.

כפי שמוצג על ידי מחקר מדעי שבוצע בשנים האחרונות, פורפיריה עורית מאוחר יש אופי תורשתי, מחלה זו נמצאת לרוב אצל אנשים הנושאים אנטיגן HLA A3 ו HLA B7. בתחילת המחלה, מחסור של האנזים uroporphyrinogen dekorboksilazy יש משמעות pathogenetic חשוב.

[3], [4], [5], [6], [7], [8]

סימפטומים של פורפיריה

פורפיריה נמצא לרוב אצל גברים, שכן הם נוטים יותר לעשן ולשתות אלכוהול מאשר נשים. ליצירה מוזרה המחלה על העור, או עלייה מוגזמת בועות טראומטיות actinic ב uroporphyrins שתן בהשוואה לנורמה, עלייה מסוימת התוכן של coproporphyrins, Chie שלנו בסוגים שונים כבדים של שינויים אורגניים ופונקציונליים. המחלה מתחילה בעיקר בחודשי האביב והקיץ, כאשר קרינת השמש מוגברת.

סימנים קליניים של דרמטוזיס מתבטאים באזורים הפתוחים של הגוף (פנים, צוואר, ידיים) בצורה של פיגמנטציה, שלפוחית () או שלפוחיות, היפרטריכוזיס, מיקרוציסט ופגיעה מהירה בעור.

המחלה מאופיינת על ידי משקעים של שלפוחיות על עור בריא או hyperpigmented, חשופים לשמש או לעתים קרובות מקבל פגום. בועות עגולות או ovate, קטן בקוטר 15-20 ס"מ, בפנים הם מכילים נוזל צהבהב או סרום (כאשר זיהום מחובר). הבועות אינן נוטות להתמזג זו עם זו, על העור מסביב אין סימנים של דלקת. כתוצאה מפגיעה קלה, שלפוחיות במהירות פרץ, שחיקה או כיבים שטחים מופיעים במקומם.

עם פורפיריה עורית מאוחרת, ניתן להבחין בסינדרום חיובי של ניקולסקי ב -1 / 3 מהחולים. במקום שחיקה או כיבים שטחיים לאחר 10-15 ימים יש כתמים פיגמנט, צלקות כחלחלות ורדרד, ולפעמים אקנה הדומה מיליום. לפעמים פיגמנטציה על העור היא הסימן הקליני היחיד, אבל פיגמנטציה זו מתרחשת לעיתים קרובות יחד עם תסמינים אחרים. פיגמנטציה הוא אפור מלוכלך, חום אדמדם או ברונזה. על העור של חולים עם פורפיריה עורית מאוחרת מאוחרת, יחד עם כתמים פיגמנט, כתמים דומים כתמים לבנים ויטיליגו או כתמים אכרומי של סוג pseudopyokylodermic ניתן למצוא. לפעמים, כתוצאה מפגיעה קלה או מטראומה (בעת הסרת הטבעת, ניגוב הידיים במגבת וכו '), מופיעות שחיקות או ליווי בחלקים הפתוחים של הגוף (לרוב השטח הלרוחדי של הידיים). באזורים הטמפורליים של הראש, hypertrichosis נראה, כלומר, ריסים וגבות לגדול במהירות, צבעם מחשיך. במהלך תקופת ההפוגה הקלינית של המחלה, סימנים אלה נעלמים. על הידיים ועל החלק החיצוני של האצבעות, הפנים, והאוזניים של המטופלים, הסובלים פורפיריה במשך זמן רב, אפשר למצוא microcysts, בדומה המליום. צבעם של אלמנטים כאלה הוא לבנבן, 2-3 ס"מ קוטר, הם מסודרים בקבוצות, הדומה whiteheads במראה.

עם פורפיריה עורית מאוחר על האצבעות יכול להיות שינויים פתולוגיים. תחת הציפורניים, hyperkeratosis הוא ציין, הם מעוותים ונהרס (photionicholysis).

ישנן צורות פשוטות (שפירות) ודיסטרופיות של פורפיריה עורית מאוחרת.

עם פורפיריה פשוטה, בועות אופייניות של פורפיריה מצוינים בחודשי הקיץ, אשר נמשכים לזמן קצר. שחיקה הם epithelized בתוך זמן קצר. המחלה חוזרת פעם בשנה, היא מתקדמת בקלות. המראה והמצב הכללי של החולים כמעט אינם משתנים.

בצורה דיסטרופית, המחלה נמשכת עד סוף הסתיו, שלפוחיות נמשכות במשך זמן רב. השכבות העליונות של הדרמיס מושפעות, שחיקה עמוקה וכיבים מופיעים. לאחר מכן, צלקות אטרופיות מופיעות באתר של כיבים, ועל האתר של שחיקה הם ציסטות milymatic. לעתים קרובות, מוקדים פתולוגיים הם מסובכים על ידי זיהום משני, מסמרים נושרים ועוברים הרס. בחולים, ניתן להבחין בשינויים שונים (היפרקרטוזיס באזורים פתוחים של הגוף, יתר לחץ דם, עור דמוי סקלרודרמה).

מלבד tarda cutanea בפורפיריה הקליניים הקלאסיים המתואר לעיל עלול להתרחש גם צורות טיפוסיות כגון sklerodermopodobiaya, sklerovitiliginoznaya, sklerolihinoidnaya, בפורפיריה - melasma, infiltrative, או בפורפיריה, סוג טלאים בפורפיריה של זאבת ו cheilitis מצר. בשנת מחלת עור מבנה צורות טיפוסיות להסביר 8-9%.

הצורה הסקלרודרמטוזית של דרמטוזיס מתרחשת לעיתים קרובות ומתבטאת בסימנים הקליניים הבאים:

• פריחה מתרחשת באזורים של הגוף חשוף לאור השמש (פנים, צוואר, רגל - sclerodactyly) ולפעמים יש תהליך של מוטציה;
• יחד עם מוקדי dyschromia (רצף של הופעת foci hyperpigmented), ניתן להבחין באזורים המורכבים של העור האופייני סקלרודרמה. בעתיד, ניוון העור יתפתח;
• כמו בעור הסקלרודרמה, המוקדים הם בצבע צהוב צהבהב או אפור;
• המחלה חוזרת בחודשי האביב-קיץ, בועות מופיעות במרכזים העיקריים;
• את הפגיעות של העור לפתוח אזורים של הגוף ואת היעדר העור באזורים הסגורים של הגוף. מצב זה אינו אופייני לסקלרודרמה;
• סינתזה מוגברת של סיבי קולגן של fibroblasts בהשפעת uroporphyrins, מה שמסביר את התפתחות בצורת דמויי scleroderm של פורפיריה;
• ב 3% מהחולים, יש פורפיריה עור מאוחר, דומה בצורת ויטיליגו. זה מאופיין על ידי הופעת כתמים דגיגמפטית גדולה במקום שלפוחיות. לפעמים, בצורת ויטיליגו של המחלה, העור מתקשה, מתעבה, והוא נקרא בצורת sclerovitiligous של פורפיריה עורית מאוחר. Scleroderm כמו צורות vitiliiginous להתפתח בתקופה של דרמטוזיס חמור. התהליך הפתולוגי מופיע על עור המצח, החלק הזמני של הראש. במוקדים יש כתמים נטולי פיגמנט ו hyperpigmented, ב הבא, ניוון העור מתפתח כאן.

מקרה של הופעה בו זמנית של sclerovitilininous ו scleroderm כמו צורות של פורפיריה עורית מאוחר באותו המטופל מתואר.

בצורה לא טיפוסית של דרמטוזיס בצורת זאבת אדומה, כתמים של התפרצויות כמו פרפר ", בתוך כמה ימים הם נעלמים ואחרי עצמם לא לעזוב את הניוון. סביב המוקדים האיריטמטיים על הפנים יש כרית חדירה, ובמרכז - ניוון אט אט של העור. עם זאת, כאשר בוחנים את העור של חולים עם הטופס הזה, לא נמצאו סימנים האופייניים לזאבת אריתמטוס. מקרה של הופעה בו זמנית של זאבת אריתמטוס ו פורפיריה עורית מאוחרת מתואר.

צורה טיפוסית של פורפיריה, המתרחשת בצורה של cheilitis חמקמק, היא נצפתה 10.7% מהחולים, עם נפיחות של הגבול התחתון של השפה, קילוף ושחיקה.

עם פורפיריה עור מאוחר באיברים הפנימיים, במערכת העצבים ואת הלב וכלי הדם, שינויים שונים להתרחש. חולים מתלוננים על כאב בלב, דפיקות לב (טכיקרדיה), כאבי ראש, כאב בצד שמאל, עלייה או הורדת לחץ דם. בחינה מדוקדקת של חולים יש גדלה של גבולות לב, טון שני דגש רב יותר של האאורטה, אוטומטיזם שבור, רגישות, חדירות, פונקצית התכווצות שינתה ocobennosti אוטם לבבי. שינויים דיסטרופיים המתרחשים בלב, מתרחשים עקב פעולה של חומרים מזיקים שנוצרו עקב הפרעות מטבוליות של פורפירינים.

עיני כל המטופלים שזוהו בדרגות שונות של שינויים ספציפיים (התרחבות, דלקת הלחמית, לובן העין פיגמנטוזה ועצב הראייה, התרחשות הקרנית של בועות וניוון choroiditis dissemnnirovanny אחרים).

עם פורפיריה עורית מאוחר, שינויים בכבד (ספציפית porphyrin הפטיטיס) הם משניים כתוצאה פעולה של מטבוליטים פתולוגיים של פורפירין על פרנכימה בכבד. לדברי כמה מדענים, בתקופה הראשונית, מפתחת preursorosis, ולאחר מכן - שחמת הכבד. שינויים פתולוגיים בכבד מצביעים על הפרעה מטבולית בחולים. הפרת מטבוליזם של חלבונים מתבטאת בירידה באלבומינים ובמקדם הגלובולין באלבומין, עלייה בגלאובולינים של גמא. כאשר המישוש של ההיפוכונדריה הימנית והאזור האפיגסטרי, עקביות הכבד קשה, הכבד מורחב, מכאיב, הפיגמנטציה של העור מחריפה, הנימים הקטנים בחזה מורחבים.

פורפיריה עורית מאוחרת עלולה להתרחש עם פסוריאזיס, זאבת, סקלרודרמה ומחלות עור אחרות כמו גם סרטן של הכבד, הקיבה, הריאות sarkaidozom, gemohromotozom ו מיאלומה נפוצה.

גיסטופתולוגיה

מתחת לאפידרמיס אפשר לראות נוכחות של חור או בועות. האפידרמיס המורחב יוצר את מכסה שלפוחית השתן, שכבת האפיפיור של הדרמיס היא התחתונה. שכבת spinous של האפידרמיס נצפו אפילו acanthosis, spongiosis מפותח, עורי פטמית papillomatosis, נזק אנדותל כלי הדם, התנוונות של הקולגן, דילול של סיבי התא הפיצול שלהם. בנוזל של שלפוחית השתן, אלמנטים הסלולר לא מזוהים, לפעמים אפשר לפגוש את לויקוציטים.

אבחון דיפרנציאלי

יש להבחין בין פורפיריה עורית מאוחרת לבין אפידרמוליזה פראית, פמפיגוס וולגרית, דרמטיטיס herpetiform Dühring, פלגרה.

[9], [10], [11]

פורפיריה אריתרופויטית מולדת (מחלת לינטר)

הסימנים הקליניים של מחלה זו בשנת 1911 תוארו לראשונה על ידי ח 'גונטר. פורפיריה אריתרופואטית מולדת נמצאת בנציגי כל המדינות, בכל המדינות האירופיות והאפריקניות, ביפן ובארה"ב. בהודו, המחלה הנפוצה ביותר.

כפי שמראה המחקר, פורפיריה מולדת נמצא בין אחים ואחיות השייכים לאותו דור. מקרים של מטבוליזם פורפירין אצל ילדים שנולדו מחולים עם פורפיריה אריתרופויטית מולדת מתוארים. הובלה של דרמטוזיס על ידי נתיב רצסיבי אוטסימלי התגלה. חולים עם פורפיריה אריתרופית מולדת ביחס לגן הפתולוגי הם הומוזיגוטים, וקרובי משפחה הם הטרוזיגוטים.

כאשר משתמשים בשיטות של מיקרוסקופיה זוהרת ורדיויזוטופים, נחשפה נוכחותם של אריתרובלסטים נורמליים ופתולוגיים במוח העצם של חולים עם פורפיריה אריתרופויטית מולדת. בתוך erythroblasts פתולוגי, פורפירינים מיוצרים יותר מהרגיל ולאחר הרס של כדוריות דם אדומות חומרים אלה להזין את הדם בסרום, ולאחר מכן לצבור ברקמות. זה כבר הוכיח כי בתוך אריתרוציטים שנקרא אנזימים porphobilinogen-deaminase (urocorpyrin אני סינתזה) ו uroporphyrinogen isomerase (uroporphyrin III) לשלוט סינתזה heme.

בשל מחסור תורשתי (גירעון) uroporphyrinogen III אנזים kosintazy, הממוקם erythroblasts פתולוגי של המטופל, וביוסינטזה heme הוא תוכן uroporphyrinogen שבש עולה בגוף של I. החולה

פורפיריה אריתרופואטית מולדת מתפתחת עם לידתו של ילד או בשנה הראשונה לחייו. לפעמים הסימנים הראשונים של המחלה יכולים להתרחש בגיל 3-4 שנים ומעלה. המחלה מתרחשת אצל גברים ונשים כאחד. צבע אדום של שתן הוא הסימן הראשוני של המחלה.

דרמטוזיס מתחיל בעיקר בחודשי האביב והקיץ. באזורים פתוחים של הגוף, שבו קרני השמש נופלות, מופיעות בועות, מלווה בגרד. בועות מכילות נוזל סרומי או סרומי-דימומי. בועות יכול להתרחש גם תחת השפעת גורמים מכניים שונים. כתוצאה מזיהום משנית, שלפוחיות ושחיקות הופכות לכיבים ובמקומם (לרוב על החלק החיצוני של הידיים) צלקות טופס. כתוצאה ממסלול ממושך וכרוני של המחלה, רקמה עמוקה מעורבת בתהליך הפתולוגי ומוצגת האוזן. עצור. הציפורניים חשופות לניוון, לעבות, לעוות וליפול. רדיוגרפיה של מערכת osteoarticular מגלה אוסטאופורוזיס, החוזה המלא או חלקי של מיתרים. שינוי בעיניים של המטופל מתבטא על ידי דלקת הלחמית, מעונן של הקורנית ואת העין התלמידים. צבע הפריחה תלוי הצטברות של פורפירינים על האמייל ואת דנטין, את כל פני השטח של השיניים יכול להיות ורוד, ורוד צהוב או אדום כהה. שיניים חשופות לקרינה אולטרה סגולה יש ברק אדום כהה. על הפנים hypertrichosis העור הוא ציין! גבות ועפעפיים.

אתה יכול לראות ורוד אדום הקרינה החניכיים והשיניים אצל ילדים בריאים. זה פלואורסצנטי נגרמת על ידי פעולה של פורפירינים, שפורסמו על ידי חיידקים שחיים בפה.

פורפיריה אריתרופואטית מולדת מאופיינת בטחול מוגדל, אשר יכול לשקול 1.5 ק"ג. במקביל, יש pikilocytosis נצפו, anisocytosis, spherocytosis, thrombocytopopenia, ואחרים.

בעבר, הפרוגנוזה של פורפיריה אריתריפויטית מולדת הייתה שלילית, חולים מתחת לגיל 30 מתו ממחלות בין-תחומיות שונות ומאנמיה המוליטית. נכון לעכשיו, את הפרוגנוזה של המחלה הוא חיובי, עם זאת, החולים אינם להחלים לחלוטין.

בשתן היומי של החולים, בהשוואה לנורמה, uroporphyrins להגדיל כמה מאות לקפל, בהיקף של 140-160 מ"ג, ו coproporphyrins - 30-52 מ"ג. מדדים גבוהים כאלה בשתן, בניגוד לצורת הכבד של פורפירינים, הם ייחודיים רק לפורפיריה אריתרופויטית מולדת.

Histopathologically בשכבת הבסיס של האפידרמיס מגדילה את מספר המלנוציטים בדרמיס מקטין את כמות הסיבים, יש התפשטות של פיברובלסטים, סביב כלי הדם, בלוטות זיעה הסתננות השומן מזוהה, המורכב של לימפוציטים. שכבת הבסיס של האפידרמיס שכבת פפילרי של פני קיר פורפירינים מיקום שזוהו של כלי דם ואת שיק סימפטום חיוב אנזים, העמיד rgukopolisaharid ו אימונוגלובולינים.

בטיפול של פורפיריה אריתרופויטית מולדת, חולים מומלץ הגנה מפני השמש, ההכנות בטא-קרוטן, סוכני טסיות. לפעמים כריתת הטחול נותנת תוצאה טובה.

[12]

פרוטופורפיה אריתרופויטית

פרוטופורפיה אריתרופויטית תוארה לראשונה בשנת 1953 - 1954. וו קוזנו ול 'טריידס. המחברים הפנו את תשומת לב התכולה הגבוהה של protoporphyrins בצואה, הסימפטומים של רגישות אצל חולים עם שני תינוקות flyuorestsirovanie של תאי דם אדומים בשם photodermatosis protoporfirinemicheskim המחלה. לאחר מחקר מלא על חילוף החומרים במחלה זו בשנת 1961, L. מגנוס הציג אותו בקבוצת פורפיריה. Ephthropoietic פורפיריה היא מחלה תורשתית והוא עובר בירושה סוג דומיננטי אוטוסומלי.

דרמטוזיס, באופן כללי, נמצא בקרב אוכלוסיית אירופה ואסיה ואירופה החיים ביבשת אפריקה. כאשר בפורפיריה eritropozticheskoy בשל מחסור של ferrochelatase אנזים ב אריתרוציטים erythroblasts נחלש המרה protoiorfirina ב haem, ואת התוכן של המטבוליט הזה אריתרוציטים erythroblasts מגדילה באופן דרמטי. חולים רגישים במיוחד קרני גל של יותר מ 400 ננומטר. הכבד משחק תפקיד חשוב בהתפתחות של פורפיריה erythropoietic. כמו fitroblastah, lrotoporfiriny מסונתז בכבד בכיוון פתולוגי ולצבור בתאי הכבד כתוצאה protoporphyrins גרוע מסיסים ועיכב השפעה רעילה על הכבד. זמין בכמויות גדולות פורפירינים בפלסמת הדם ואז ליפול לתוך הדרמיס, לפתח תגובות פוטודינמי הם התאים הנגועים ואת האברונים בתא, להתבלט אנזימים ליזוזומלית cytolytic הפוגעות בתאים ורקמות. לכן, העור מראה סימנים קליניים המאפיינים של phytophrotic פורפיריה. הזמן מתחילת אור השמש להתפתחות הסימפטומים הקליניים של המחלה תלוי בעוצמת הקרניים הפעילות וריכוז הפורפירינים ברקמות הנרגשות.

בדיקה ביוכימית של קרובי משפחה של מטופלים עם פרוטופורפיריה אריתרופואטית חשפה דרמטוזיס, אשר ממשיך בצורה סמויה.

כאשר הצורה הסמויה של פרוטופורפיריה אריתרופויטית מאובחנת, המקדם היחסי של פרוטופרו ושיתוף פרופורפירינים בצואה הוא בעל חשיבות רבה.

פרוטופורפיה אריתרופואטית מתרחשת לרוב אצל גברים ומאופיינת בקורס חוזר ונשנה כרונית.

בניגוד לפורפיריה אחרת, חולים עם פרוטופורפיריה אריתרופואטית רגישים מאוד לשמש. אפילו קרניים חלשות חודר מבעד לחלון החלון, לאחר 2-3 שעות על בצקת מפוזרת העור ואת אריתמה הם נצפו.

התהליך הפתולוגי ממשיך עם תסמינים סובייקטיביים כמו גירוד, כאב, עקצוצים. בועות מופיעות על העור.

סימנים קליניים של המחלה אינם מוגבלים רק אריתמה ובצקת, לאחר מכן יש purpura, שלפוחיות. במחלה חמורה, מופיע זלזול עמוק, והתמונה הקלינית דומה לדלקת עור פלגרואידית. בפורפיריה Erythropoietic אין תסמינים קליניים ספציפיים המהלך הקליני דומה מאוד photodermatosis כגון אורטיקריה, הנובעים הפעולה של אור השמש, prurigo, photodermatosis באקזמה ו באזן אבעבועות אור.

כמעט לכל החולים יש עור המקיף את העיניים, הפה, החלק העליון של האף וידיים גסות, מעובדות, דפוס העור מתבטא. בחודשי האביב והקיץ, אצל חלק מהחולים, היפרקרטוזיס וסדקים בגבול האדום של השפתיים, כתמי חום קלים מוגבלים וצלקות אטרופיות שטוחות של צורה סגלגלה.

ב אריתרוציטים של כמעט כל החולים, התוכן של protoporphyrin גדל בחדות. גידול אורופורפינים הוא נדיר. ישנן עדויות לתוכן מוגבר של פרוטופורפירינים בסרום הדם, עלייה בתוכן של Co-proporphyrins בחלק מהחולים, וחוסר יכולת לקבוע את התוכן של אורופורפינים (או כמויות קטנות). באבחנה של המחלה, תפקיד גדול מתבצע על ידי היחס של פרוטו ו- co-proporphyrins.

היסטופתולוגית בתקופה החריפה של המחלה, שינויים בעור מאופיינים בסימנים של דלקת חריפה. בשכבות העליונות של הדרמיס סביב הכלים ממוקמים חומרים דמויי Hyaline, אשר המניפסט סימפטום חיובי של Schick.

[13]

קופרופורפיריה אריתרופויטית

קופרופורפיריה אריתרופואית נפוצה פחות בירושה דומיננטית. המחלה מבוססת על גידול התוכן של coproporphyrins ב אריתרוציטים. דרמטוזיס מאופיין על ידי ביטוי של סימנים של photensititization, ובגלל הדמיון של התמונה הקלינית של המחלה עם פרוטופורפיריה Erythropoietic, קשה מאוד להבדיל אותם אחד מהשני.

Ephthropoietic פורפיריה יש להבחין בין צורות אחרות של פורפיריה, ניוון העור.

בטיפול בפרוטו וקופרופורפיריה אריתרופואטית, מומלץ לקחת 60-180 מ"ג של בטא-קרוטן בכל יום ביום שמש (או חודשים). יעילות הטיפול מתחילה להופיע לאחר 1 ו -3 ימים. תיקון שינויים פתולוגיים בכבד הוא משימה קשה. לשם כך מומלץ להתייעץ עם hepatologist, gastroenterologist, עירוי של מסת שריר, כולסטרולמין, hematin ותרופות hepatotropic אחרים.

[14], [15], [16], [17], [18]

פורפיריה מעורבת

פורפיריה מעורבת שייכת לקבוצה של פורפיריה הכבד מולדת, מועבר על ידי סוג דומיננטי.

גורם ו פתוגנזה. בליבה של המחלה הוא חוסר האנזים proodororphyrinogen oxidase, וכתוצאה מכך protoporphyrinogen אינו מסוגל להפוך protoporphyrin. במהלך התקפה, התוכן של חומצה aminolevulanic עולה בחדות. עם פורפיריה מעורבת, יש עדות לירידה בפעילות של ferrodelatases כי הם חלק Normoblasts.

סימני בטן ונוירולוגי של המחלה יכולים להיגרם בעיקר על ידי תרופות (barbiturates, sulfonamides, משככי כאבים, antipyretic סוכנים, וכו '), משקאות אלכוהוליים אחרים סוכני hepatotoxic. הפטיטיס ויראלי, הריון, כמות קטנה של פחמימות הנצרכות במזון, יש משמעות מסוימת בתחילת המחלה.

תסמינים

המחלה נמצאת בעיקר בקרב אנשים לבנים מ 20 עד 30 שנה, החיים בדרום אפריקה. תופעות עוריות של המחלה דומות מאוד לפורפיריה עורית מאוחרת (רגישות על החלק החשוף של העור, שלפוחיות, סחף, צלקות). בנוסף; יתר על כן, יש הפרעות נפשיות, הפרה של הפעילות הפונקציונלית של מערכת העצבים המרכזית והפריפלית וכאב בטן. הסימנים הקליניים המתוארים לעיל אינם מתבטאים בו זמנית. בבדיקה של 113 חולים עם פורפיריה מעורבת, ל -50% מהם היו התקפים חריפים ופריחה על העור, 3.4% היו רק פריחה על העור ו -15% סבלו מהתקפים בלבד. לדברי כמה מחברים, פורפיריה מעורבת באנגליה ופינלנד קל בהשוואה לדרום אפריקה, פריחה בעור היא הסימן הראשוני של המחלה.

בצואה התוכן של פרוטו ו coproporphyria גדל בחדות. במהלך התקפה בשתן, פורופוביילינוגן, aminolevulin ו- X פורפירינים מזוהים.

גיסטופתולוגיה

שינויים פתומורפולוגיים על העור אינם שונים מ פורפיריה עורית מאוחר.

טיפול

התנהגות סימפטומטית. כאשר ההתקפה היא prescribed, גלוקוז, אדנוזין monophosphate, riboxin, וכאשר חמור; מהלך המחלה - המטין. מומלץ להשתמש בחומרים נוגדי חמצון.

Hepato-erythropoietic פורפיריה

הסיבות והפתוגנזה של הפורפיריה הפטריוטית לא נחקרו במלואן. ישנן עדויות לכך שהגן הוא הגורם היחיד לפורפיריה hepatoerythropoietic ו צורה מעורבת של פורפיריה עורית מאוחר, הפעילות של protoporphyypro-decarboxylase הוא מעוכב.

ב אדמדם וסרום, תחזוקה של protoporphyrins עולה, בשתן - uroporphyrin, וגם צואה - kopproporphyrins.

תסמינים

המחלה מתחילה ברגע הלידה או מגיל צעיר. Hephpatyria hepatopoietic erythropoietic כולל סימנים קליניים כגון של מחלות כמו פורפיריה עורית מאוחר, פורפיריה אריתריפויטית מולדת.

גיסטופתולוגיה

מתחת לאפידרמיס יש בועה, בדרמיס - המוגניזציה של סיבי קולגן, עיבוי של קירות הכלים, וסביבם - הצטברות של היילין.

אבחון דיפרנציאלי

יש להבחין בין המחלה לבין האלידרמוליזה המולדת, האבעבועות של באזין, הנובעות מהקרניים, וצורות אחרות של פורפיריה.

טיפול

התרופות המשמשות לטיפול בפורפיריה אריתרופויטית מולדת משמשות.

[19], [20], [21], [22], [23], [24]

קופרופורפיריה תורשתית

גורם ו pathogenesis של coproporphyria תורשתית: מתרחשת בשל היעדר coproporphyrinogenase אנזים.

תסמינים

על פי הביטוי הקליני, המחלה, בהיותה קרובה לפורפיריה המעורבת, מתקדמת בקלות. הכאב במעי נפוץ יותר. שינויים נוירולוגיים ופסיכולוגיים נפוצים פחות. לאור העובדה כי coproporphyrins, בהשוואה uroporphyrinogen, יש יכולת phototoxic נמוך, הם מצטברים מעט על העור. שינויים בעור מתרחשים רק 1/3 מהחולים. בועות נוצרות במקום הפגיעה, והמרפאה דומה לפורפיריה העורית המאוחרת.

בצואה של המטופל גדל בחדות התוכן של coproporphyrin III. לפעמים החומר הזה ניתן למצוא בשתן.

גיסטופתולוגיה

שינויים Pathomorphological על העור אינם שונים מן פורפיריה עורית מאוחר.

טיפול

אותם אמצעים מוחלים כמו הטיפול של פורפיריה מעורבת.

טיפול בפורפיריה

טיפול ספציפי של פורפיריה עורית מאוחרת נעדר. במהלך תקופת ההליכים הרפואיים, יש צורך לנרמל את חילוף החומרים מופרע בגוף, להסיר מספר גדל של פורפירינים במחזור מהגוף. במינונים טיפוליים, מומלץ להשתמש בויטמינים של קבוצה B (B1, B6, B12), חומצה ניקוטינית. ויטמינים מומלצים כל יום, ויטמינים B1 ו B6 לא ניתן לתת בו זמנית ביום אחד. בנוסף, חומצה פולית (0.01 גרם 3 פעמים ביום), riboflavin (3 פעמים 0.005 גרם), חומצה אסקורבית (3 פעמים ביום עבור 0.1 גרם), Aevit (2-3 פעמים 1 כמוסה ), מתיונין (0.5-0.75 גרם ליום), sireppar (2-3 מ"ל שריר, 50-60 זריקות לכל קורס 1), וכו '

עם פורפיריה עורית מאוחרת אין הסכמה על השימוש בתרופות אנטי-מלריה (אנטי-טפיליות). כמה רופאי עור לשקול את זה אי אפשר להשתמש delagila antifebrific או תרופות אחרות בפורפיריה עורית מאוחר, שכן תחת השפעת הסוכנים האלה לעתים קרובות להופיע רטינופתיה, אגרנולוציטוזיס, הקאות, פסיכוזה רעיל, depigmentation שיער השלכות שליליות אחרות. יחד עם זאת, מדענים אחרים ממליצים להשתמש בסמים נוגדי טסיות במינונים קטנים (125 מ"ג כלורוקין פעמיים בשבוע במשך 8-18 חודשים). על פי מדענים, תרופות נגד חום יוצרות קומפלקסים מסיסים עם פורפירים במים והם מופרשים בקלות מהגוף יחד עם שתן. מומלץ להמליץ על תרופות נגד חום לאחר נטילת ויטמין טיפול, לאחר 15-20 ימים.

כדי לעכב peroxidation השומנים, תרופות נוגדות חמצון, בטא קרוטן, אלפא טוקופרול (100 מ"ג פעם ביום) נקבעו.

במקרים חמורים במהלך 2 שבועות prednisolone 5 מ"ג פעמיים ביום, כמו גם ויטמינים B, חומצה אסקורבית, סידן כלוריד (פתרון של 10% כף כף הרגל 3 פעמים ביום) נקבעו.

כדי להגן מפני אור השמש מומלץ להשתמש סוכני photoprotective. חולים אסור לרשום את התרופות הבאות: sulfonamides, griseofulvin, barbiturates (ברביטלים, thiopental, phenobarbital, וכו ').

מומלץ לאכול ארוחות דיאטטיות. בתזונה לא צריך להיות בשר שמן (כבש או חזיר), דגים מטוגנים, מרקים עשירים.

פורפיריה Erythropoietic מאופיין על ידי התכונות הבאות:

• המחלה מתחילה בעיקר בילדות;
• הגורם למחלה הוא פרמנטופתיה גנטית (תורשתית);
• לפני התפתחות המרפאה, לגורמים המעוררים אין השפעה;
• הפרעה של מטבוליזם פורפירין מתרחשת ב אריתרובלסטים של מוח העצם;
• עם מיקרוסקופ זוהר של אריתרוציטים ו erythroblasts נוכח הדם ההיקפי, ניתן להבחין פלואורסצנטי אדום (הארה) מאפיין של פורפירינים;
• ב אריתרוציטים בדם ההיקפי, התוכן של פורפירינים הוא תמיד גבוה.

יש פורפיריה אריתריפויטית מולדת, פרוטו וקופרופורפיה אריתרואיטית.