אפלזיה של הקורפוס קלוסום

פגם התפתחותי בצורת היעדר מוחלט או כמעט מוחלט של הידבקות של סיבי עצב המחברים את ההמיספרות של המוח מוגדר כאפלזיה של הקורפוס קלוסום, שהיא שם נרדף לאגנזה שלו, כלומר, חוסר היווצרות בתהליך ההתפתחות. [ 1 ]

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

מומים מולדים במוח מהווים לפחות 25% מכלל האנומליות של תקופת האונטוגנזה העוברית.

על פי נתונים מסוימים, אנומליות של הקורפוס קלוסום, כולל אגנזיס שלו (אפלזיה), מזוהות ב-0.3-0.7% מהחולים שעוברים MRI של המוח על פי האינדיקציות.

אפלזיה מבודדת של הקורפוס קלוסום אצל ילדים היא פגם מולד נדיר, אך כחלק מתסמונות שנקבעו גנטית היא נחשבת לאנומליה מולדת שכיחה למדי, ששכיחותה מוערכת ב-230 מקרים לכל 10,000 ילדים עם בעיות התפתחותיות.

בשליש מהמקרים של אפלזיה או אגנזה חלקית של הקורפוס קלוסום, נצפות הפרעות נפשיות.

גורם ל אפלזיה של הקורפוס קלוסום

אפלזיה של כפיס המוח, המספקת תקשורת בין ההמיספרות של המוח ותפקודן המתואם, היא פגם מולד, וברוב המקרים, רופאים אינם יכולים לקבוע את הגורמים המדויקים לו. אך לרוב מדובר בקשיים כרומוזומליים המשפיעים על היווצרותם התוך-רחמית של מבני המוח של העובר, או אנומליה תורשתית שהיא חלק מתסמונות גנטיות עם מומים במוח. [ 2 ]

לפיכך, כפיס המוח אינו נוצר בעובר במקרים של תסמונות כרומוזום נוסף (טריזומיות), הכוללות את תסמונות וורקני, פאטאו ואדוארדס.

היעדר כפיס הקורפוס נמצא בתסמונת מוואט-וילסון, תסמונת איקרדי, תסמונת מרדן-ווקר, שנקבעו גנטית; תסמונות דון-בארו, אנדרמן, פראוד, אפרט, ותסמונת הידרוצפלוס X-linked. ואפלזיה חלקית של כפיס הקורפוס אופיינית לתסמונות פיט-הופקינס, דנדי-ווקר וסנסנברנר.

היווצרות הקורפוס קלוסום מופרעת במקרים של אנומליות בפיתולי המוח, כגון סכיזנצפליה, או במקרים של אנצפלוצלה מולדת וציסטות של מבני המוח (כמו במקרה של תסמונת צ'אדלי-מק'קולו), כמו גם מומים או תסמונת ארנולד -קיארי. [ 3 ]

גורמי סיכון

בין גורמי הסיכון האפשריים לאפלזיה של הקורפוס קלוסום ופגמים מוחיים מולדים אחרים נמנים השפעות טרטוגניות על העובר של קרינה מוגברת ורעלים שונים; אלכוהול וסמים הנצרכים במהלך ההריון; שימוש בתרופות מסוימות וזיהומים ויראליים של האם.

קיים גם סיכון מוגבר לפגם זה אצל ילד אם יש היסטוריה משפחתית של הפרעות התפתחותיות ודיסגנזה מוחית.

פתוגנזה

כפיס הקורפוס קלוסום מתחיל להיווצר בשבוע השישי עד השמיני להריון, אך הפרעות בתהליך זה יכולות להתרחש בין השבוע השלישי לחמישה עשר להריון. באמבריולוגיה, הפתוגנזה של היעדר כפיס הקורפוס קלוסום קשורה לשני מנגנונים ביולוגיים.

ראשית, ניתן להסביר זאת על ידי פגמים בגנים המווסתים ומתאמים נדידה דורסולטרלית - תנועתם של תאים עובריים מהציצה העצבית (פס התאים האקסודרמלי בקצוות הצינור העצבי) או מהמזנדודרם של הראש לאתרי היווצרות מבני המוח. רוב המומים העובריים ומומים מולדים הם תוצאה של שיבוש בתהליך זה.

מנגנון נוסף לאגנזה של כפיס המוח עשוי להיות שהאקסונים של נוירונים ניאוקורטיקליים אינם חוצים את קו האמצע בין ההמיספרות של המוח העוברי, ובמקום ליצור מסלול סיבים בין ההמיספרה הימנית והשמאלית, נוצרים צרורות חריגים של סיבי עצב הממוקמים לאורכם - מבלי לחבר את ההמיספרות של המוח. [ 4 ]

תסמינים אפלזיה של הקורפוס קלוסום

אילו תסמינים גורם שיבוש בתקשורת בין ההמיספרות של המוח כאשר אין קשר ביניהן, אותו אמור לספק הקורפוס קלוסום?

אצל תינוקות, הסימנים הראשונים עשויים לכלול בעיות האכלה והתקפים תכופים. עם זאת, בנוכחות תסמונות מולדות, התמונה הקלינית כוללת את הסימפטומים שלהן, כולל חריגות בגולגולת (מיקרוצפליה), שלד הפנים (מיקרוגנתיה) ותווי הפנים; אוליגודקטיליה או היעדר אצבעות; ספסטיות והתכווצויות מפרקים וכו'. [ 5 ]

עם אפלזיה של כפיס המוח, ילד עלול לחוות ליקויי ראייה ושמיעה, ירידה בטונוס שרירים ותיאום לקוי של תנועות - עם עיכוב משמעותי בתחילת ההליכה וההתפתחות המוטורית. ישנן גם ליקויים קוגניטיביים (עם חוסר יכולת לתפוס מידע, גירעון קשב ובעיות ברכישת דיבור), וסטיות התנהגותיות (לעתים קרובות דומות לאוטיזם). [ 6 ]

סיבוכים ותוצאות

לאפלזיה של כפיס המוח יש תופעות לוואי וסיבוכים המשתנים בהתאם לחריגות המוחיות הנלוות. ילדים עם מומים מוחיים חמורים ביותר עלולים לסבול מהתקפים, ספסטיות, הידרוצפלוס ולקויי התפתחות פיזיים ונפשיים.

אבחון אפלזיה של הקורפוס קלוסום

כדי לקבוע אבחנה גנטית, מבוצעים מחקרים גנטיים מולקולריים, ניתוחים כרומוזומלים ותת-טלומריים. ברפואת ילדים טרום לידתית, מבוצעות בדיקות גנטיות במהלך ההריון - באמצעות בדיקת מי שפיר (ניתוח מי שפיר). [ 7 ]

רק אבחון אינסטרומנטלי יכול לזהות פתולוגיה:

• סריקת CT של המוח
• דימות תהודה מגנטית (MRI) של המוח

ויזואליזציה מאפשרת לנו לקבוע את נוכחותם של מאפיינים מבניים ספציפיים של אפלזיה חלקית כמו רוסטרום ראשוני (החלק הקדמי של הקורפוס קלוסום) או אפלזיה של החלקים האחוריים של הקורפוס קלוסום - radiatio corporis callosi ו- splenium. [ 8 ]

אבחון דיפרנציאלי

כדי לזהות ולהבדיל בין פתולוגיות אחרות של הקורפוס קלוסום - דיסגנזה (התפתחות פגומה), היפופלזיה (תת-התפתחות חלקית), ניוון או היפופלזיה של הקורפוס קלוסום, וכן כדי לאשר את קיומה של תסמונת גנטית - מתבצעת אבחנה מבדלת. [ 9 ]

יַחַס אפלזיה של הקורפוס קלוסום

אין שיטות להחזיר את הקורפוס קלוסום למצבו הרגיל. לכן, הטיפול עשוי לכלול הפחתת חומרת הסימפטומים של פגם זה:

• שימוש בתרופות נוגדות פרכוסים;
• פיזיותרפיה, טיפול אלקטרו-קונוולסיבי (להגברת כוח השרירים ולשיפור קואורדינציה של תנועות); [ 10 ]
• טיפול בדיבור;
• פיתוח מיומנויות בסיסיות באמצעות ריפוי בעיסוק.

מְנִיעָה

כאמצעי מניעה, ניתן לשקול רק מניעת ההשפעות הטרטוגניות של גורמים שונים ואבחון טרום לידתי של מחלות מולדות.

תַחֲזִית

באופן כללי, הפרוגנוזה תלויה במידת ובחומרת הביטויים של אפלזיה של הקורפוס קלוסום ובנוכחות/היעדר פגמים התפתחותיים נלווים. [ 11 ]

אצל ילדים עם מקרים קלים של אנומליה מולדת זו, ההשלכות הנוירופסיכיאטריות השליליות שלה עשויות להיות מינימליות, עם תפקוד כמעט תקין. וכמבוגרים, יש אנשים ללא כפיס קלוסום בעלי אינטליגנציה ממוצעת וחיים חיים נורמליים.