מומים של המוח

דיספלסיה ספטופטית (תסמונת דה מורסייה)

דיספלזיה Septoopticheskaya (תסמונת דה מורס) - מום של חלק הקדמי של המוח שמתפתח לקראת סוף החודש הראשון של הריון כרוך hypoplasia של עצב הראייה, חוסר הקירות בין החלקים הקדמיים של שני החדרים לרוחב, הכישלון של הורמוני יותרת המוח. למרות הסיבות עשויות להיות רבות, בחלק מהחולים עם דיספלזיה septoopticheskoy נמצאו חריגות של גן אחד מסוים (HESX1).

הסימפטומים יכולים לכלול מופחת בחדות הראייה באחת או בשתי העיניים, עיניים, פזילה והפרעה בתפקוד האנדוקרינית (כולל חוסר בהורמון גדילה, תת פעילות בלוטת התריס, אי ספיקת יותרת הכליה, סוכרת תפלה ו hypogonadism). Cramps עשוי להתפתח. למרות שלילדים מסוימים יש אינטליגנציה רגילה, לאחרים יש לקויות למידה, פיגור שכלי, שיתוק מוחין או סוגים אחרים של עיכוב התפתחותי. האבחנה מבוססת על MRI. כל הילדים בזיהוי של מחלה זו יש לבחון עבור הפרעות האנדוקרינית והפרעות התפתחותיות. הטיפול תומך.

אנצפליה

אנצפליה היא היעדר ההמיספרות המוחיות. המוח החסר מוחלף לפעמים על ידי רקמה עצבית ציסטית שגוי, אשר יכול להיות עור עירום או מכוסה. חלקים של גזע המוח או חוט השדרה עשויים להיעדר או להיווצר באופן שגוי. ילד נולד מת או מת בתוך כמה ימים או שבועות. הטיפול תומך.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

אנצפלוצלה

Encephalocele הוא בליטה של רקמות העצבים ואת קרנינג דרך פגם בגולגולת. היווצרות של פגם קשורה סגירת חלקית של הגולגולת (גולגולת bifidum). Encephalocele מתרחשת בדרך כלל לאורך קו האמצע ואת בליטה מתרחשת בכל מקום מן occiput כדי פתחי האף, אבל זה יכול להיות אסימטרי באזורים הקדמי ואת הקודקוד. בליטה קלה עשויה להידמות לקפלוגרמה, אבל על רונטגנוגרם יש פגם בגולגולת בבסיסו. לעתים קרובות עם אנצפלוצי, הידרוצפלוס הוא ציין. לכ -50% מהילדים יש אנומליות מולדות אחרות.

הפרוגנוזה, אשר תלויה במיקום ובגודל של הבלוטה, היא בדרך כלל טובה. ברוב המקרים, אנצפלוצי יכול להיות מופעל בהצלחה. גם עם גודל גדול, בליטה, ככלל, מכיל בעיקר רקמת עצב חוץ רחמית, אשר ניתן להסיר מבלי לפגוע הפונקציונליות. אם האנצפלוצלה משולבת עם חריגות התפתחותיות חמורות אחרות, ההחלטה לבצע את הניתוח עלולה להיות קשה יותר.

[11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18]

מחצית המוחית של ההמיספרות

ההמיספרות של המוח יכולות להיות גדולות, קטנות או אסימטריות; קורטיס עשוי להיעדר, מוגדל באופן חריג או רבים וקטנים; בדיקה מיקרוסקופית של מראה מוח נורמלי עשויה להראות חוסר ארגון של הסדר הרגיל של נוירונים. מיקרוסקפליה, פיגור בינוני או חמור של התפתחות מוטורית ומנטלית ואפילפסיה מצוינים לעיתים קרובות בפגמים אלה. הטיפול תומך, כולל תרופות נוגדות פרכוסים, אם יש צורך לשלוט בתסמונת עוויתית.

דלקת גלאופרונצפליטיס

Goloprosencephaly מתפתח כאשר פילוח והסתעפות לא מתרחשת פרונספלון עובריים (forebrain). המוח האמצעי הקדמי, הגולגולת והפנים נוצרים באופן בלתי סדיר. זה פגום התפתחותי יכול להיגרם על ידי פגמים של קיפוד סוניק הגן ("קיפוד קולי"). ב lesions חמורים, העובר עלול למות לפני הלידה. הטיפול תומך.

Lysencephaly

Lysencephaly מורכב קליפת עבה באופן חריג, מופחת או נעדר ההבחנה לשכבות, ו heterotopy מפוזר של נוירונים. הסיבה לכך היא הפרה של הגירה של נוירונים, תהליך שבו נוירונים בוגרים להתחבר עם גליה רדיאלי ולעבור ממקום הסימניה ליד החדרים אל פני השטח של המוח. מספר פגמים של גנים בודדים עשויים להיות הגורם למום התפתחותי זה (למשל, LIS1). אצל ילדים עם מום התפתחותי זה, פיגור שכלי, עוויתות שרירים ועוויתות. הטיפול תומך, אולם ילדים רבים מתים לפני גיל שנתיים.

פולימיקרופתיה

פולימיקרופתיה, שבה העוויתות קטנות ויש מספר גדול, נחשבת לנזק מוחי בין השבוע ה -17 ל -26 של ההיריון. במקרה זה, ייתכן שיהיו עיכובים בהתפתחות המנטאלית ובעוויתות. הטיפול תומך.

פורנספליה

פורנספאלי הוא ציסטה או חלל בחצי הכדור המוחי המתקשר עם החדר. יכול לפתח מראש ואחרי לידה. פגם זה יכול להיגרם על ידי מום, תהליך דלקתי או סיבוך כלי הדם, למשל, דימום תוך ורידי עם התפשטות אל parenchyma. תוצאות בדיקה נוירולוגית, ככלל, שונות מהנורמלי. האבחנה מאושרת על ידי CT, MRI או אולטרסאונד של המוח. לעתים רחוקות עם פורנספלית יש הידרוצפלוס פרוגרסיבי. התחזית שונה; מספר קטן של מטופלים לפתח רק סימנים מינימליים ממערכת העצבים, יש להם אינטליגנציה רגילה. הטיפול תומך.

הידרננספלי

הידרנספליה היא הצורה הקיצונית של panthencephaly, שבה ההמיספרות של המוח נעדרות כמעט לחלוטין. בדרך כלל המוח הקטן ומוח המוח נוצרים בדרך כלל, הגרעינים הבסיסיים שלמים. מוח, עצמות ועור מעל קמרון הגולגולת הם נורמליים. לעיתים קרובות הוא מאובחן מראש על ידי אולטרסאונד. תוצאות הבדיקה הנוירולוגית, ככלל, שונות מהרגיל, הילד מתפתח עם ליקויים. בחוץ, הראש עשוי להיראות נורמלי, אבל עם diaphanoscopy, האור זורח לחלוטין. CT או אולטרסאונד מאשרים את האבחנה. הטיפול הוא תומך, עם shunting עם צמיחה מופרזת של גודל הראש.

שיזנספאליה

Shizentsefaliya, אשר ניתן לסווג כאחת הצורות של פורנספליה, הוא תוצאה של היווצרות של פיתולים חריגה או שסעים בחצי המוח. שלא כמו porentsefalia, אשר הוא האמין להיות תוצאה של נזק מוחי, הוא חשב כי schizencephaly הוא פגם הגירה של נוירונים, ובכך, מום אמיתי של המוח. הטיפול תומך.