Fact-checked
х

כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.

יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.

אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.

פכידרמופריוסטוזיס

המומחה הרפואי של המאמר

אנדוקרינולוג
, עורך רפואי
סקירה אחרונה: 12.07.2025

פכידרמופריוסטוזיס (ביוונית pachus - עבה, צפוף; derma - עור ופריאוסטוזיס - שינוי לא דלקתי של הפריאוסטאום) היא מחלה שהסימפטום העיקרי שלה הוא עיבוי מסיבי של עור הפנים, הגולגולת, הידיים, הרגליים והחלקים הדיסטליים של עצמות צינוריות ארוכות. בשנת 1935, הרופאים הצרפתים ה. טוריין, ג. סולנטה ול. גול זיהו לראשונה פכידרמופריוסטוזיס כיחידה נוזולוגית עצמאית.

גורם ל פכידרמופריוסטוזיס

הגורמים והפתוגנזה של פכידרמופריוסטוזיס אינם מובנים כיום היטב. ידוע כי פכידרמופריוסטוזיס היא מחלה תורשתית בעלת סוג תורשה אוטוזומלי דומיננטי בעל ביטוי משתנה, המתבטאת בדרך כלל בתקופה שלאחר גיל ההתבגרות. תוארו גם צורות משפחתיות. יחס החולים בין גברים לנשים הוא 8:1. פכידרמופריוסטוזיס היא מחלה תורשתית נדירה. הסימנים הראשונים של המחלה מופיעים במהלך גיל ההתבגרות, ומכלול התסמינים המלא נוצר עד גיל 20-30.

trusted-source[ 1 ]

פתוגנזה

מבחינה מורפולוגית, המחלה מאופיינת בעיקר בהתפשטות מסיבית של מבנים סיביים של הדרמיס והרקמה התת עורית עם צמיחה בולטת של רקמת חיבור סיבית לתוך הרקמה הבסיסית, מה שגורם לאיחוי אינטימי של העור איתם. היפרפלזיה סיבית מתרחשת גם בדופן כלי הדם והלימפה של הדרמיס; לומן כלי הדם הללו בדרך כלל "פעור"; חלקם סובלים מפקקת. יש עלייה משמעותית במספר בלוטות הזיעה והחלב הבוגרות, לעיתים היפרפלזיה ו/או היפרטרופיה של תאי הבלוטה היוצרים אותן. חדירות דלקתיות כרוניות נמצאות גם בעור, היפרקרטוזיס משנית ואקנתוזיס נצפות גם כן. פיברוזיס נצפה באפונארוזיס ובפאשיה.

בעצמות השלד, במיוחד בצינוריות, גדולות וקטנות, מתרחשת אוסיפיקציה פריאוסטלית - שכבות מפושטות של רקמת אוסטאואידית על קליפת המוח. עוביה יכול להגיע ל-2 ס"מ או יותר או להיות מוגבל בצורת אוסטאומה. תהליך זה מתפשט הן אנדוסטלית והן פריאוסטלית. לעיתים נצפית עיבוי סיבי של פריאוסטאום ושיבוש ארכיטקטורת העצם. לעיתים קרובות נמצא חומר עצם לא בשל. נצפית התפרקות של כלי הדם המזינים את רקמת העצם. במפרקים - היפרפלזיה של תאי הסינוביאלים העטיפים ועיבוי בולט של דפנות כלי הדם התת-סינוביאליים הקטנים עקב פיברוזיס. פיברוזיס של דפנות כלי הדם, במיוחד כלי הדם, יכול להתרחש גם באיברים פנימיים.

האפידרמיס משתנה מעט, הדרמיס מעובה עקב עלייה במספר הקולגן והסיבים האלסטיים, ריבוי פיברובלסטים, חדירות לימפוהיסטיוציטיות קטנות פריוסקולריות ופריפוליקולריות, הרחבת פיות זקיקי השיער עם הצטברות של מסות קרניות בהם, היפרפלזיה של החלב, ולפעמים בלוטות זיעה בו זמנית.

trusted-source[ 2 ]

תסמינים פכידרמופריוסטוזיס

מחלה זו נדירה יחסית. המאפיינים הקליניים שלה, האבחון והטיפול בה אינם ידועים למגוון רחב של אנדוקרינולוגים. חלק ניכר מהחולים עם פכידרמופריוסטוזיס מאובחנים בטעות עם אקרומגליה, מה שמוביל לשימוש באמצעי טיפול לא מספקים. בהקשר זה, ראוי להציג את המאפיינים הקליניים, שיטות אבחון מודרניות וטיפול בפכידרמופריוסטוזיס.

תסמינים קליניים אצל נשים הרבה פחות בולטים, אך ישנן חולות עם צורה מלאה ומהלך חמור של פכידרמופריוסטוזיס. הופעת המחלה הדרגתית. התמונה הקלינית משלימה את התפתחותה תוך 7-10 שנים (שלב פעיל), ולאחר מכן היא נשארת יציבה (שלב לא פעיל). תלונות אופייניות לפכידרמופריוסטוזיס הן שינוי בולט במראה, שומניות מוגברת והזעה של העור, עיבוי חד של החלקים הדיסטליים של הגפיים, עלייה בגודל האצבעות והרגליים. שינויים במראה עקב עיבוי וקמטים מכוערים של עור הפנים. קפלים אופקיים בולטים על המצח, חריצים עמוקים ביניהם, עלייה בעובי העפעפיים מעניקים לפנים "הבעה מבוגרת". מאפיין אופייני הוא פכידרמיה מקופלת של הקרקפת עם היווצרות קפלי עור מחוספסים וכואבים במידה בינונית באזור הקודקוד-אוקסיפיטלי, הדומים לעיוותים מוחיים - cutis verticis gyrata. עור כפות הרגליים והידיים גם הוא מעובה, מחוספס למגע, התמזג עם הרקמות שמתחתיו, ואינו נוטה לתזוזה או דחיסה.

ייצור הזיעה והסבום עולה באופן משמעותי, במיוחד בפנים, בכפות הידיים ובמשטחים הפלנטריים של כפות הרגליים. זהו תהליך קבוע, הקשור לעלייה במספר בלוטות הזיעה והסבום. בדיקה היסטולוגית של העור מגלה חדירת דלקת כרונית שלו.

בפכידרמופריוסטוזיס, השלד משתנה. עקב שכבות של רקמת אוסטאואידית על קליפת המוח של הדיאפיזות של עצמות צינוריות ארוכות, במיוחד החלקים הדיסטליים, האמות והשוקיים של החולים מוגדלות בנפח ובעלות צורה גלילית. היפרוסטוזיס סימטרי דומה באזורים המטאקרפליים והמטאטרסליים, הפלנגות של האצבעות והבהונות מובילות לגדילתן, והאצבעות והבהונות הן בצורת אלה, מעוותות כמו "מקלות תוף". לצלחות הציפורניים יש צורה של "משקפי שעון".

חלק ניכר מהחולים חווים ארתרלגיה, אוסלגיה, דלקת פרקים בירך, בברך, ופחות בתדירות גבוהה בקרסול ובשורש כף היד. תסמונת המפרקים קשורה להיפרפלזיה בינונית של תאי הסינוביאלים ועיבוי חמור של כלי דם תת-סינוביאלים קטנים ופיברוזיס שלהם. היא אינה חמורה, מתקדמת לעיתים רחוקות, ומגבילה את יכולת העבודה של חולים רק עם תסמונת המפרקים החמורה, שהיא נדירה.

בשנת 1971, ג'יי.בי. הארביסון וס.אם. נייס זיהו 3 צורות של פכידרמופריוסטוזיס: מלא, לא שלם וקטום. בצורה המלאה, כל הסימנים העיקריים של המחלה באים לידי ביטוי. לחולים עם הצורה הלא שלמה אין ביטויים עוריים, בעוד שאלו עם הצורה הקטומה אין אוסיפיקציה פריאוסטאלית סימטרית.

המראה הגרוטסקי, ההזעה המתמדת והעור השומני משפיעים לרעה על מצבם הנפשי של המטופלים. הם מסתגרים, מרוכזים ברגשותיהם ומבודדים את עצמם מאחרים.

אבחון פכידרמופריוסטוזיס

בעת אבחון פכידרמופריוסטוזיס, יש לקחת בחשבון את הצורה והשלב של התהליך הפתולוגי. יחד עם תלונות אופייניות ומראה החולים, בדיקת רנטגן היא האינפורמטיבית ביותר. בצילומי רנטגן של הדיאפיזות והמטאפיזות של העצמות הצינוריות, מתגלות היפרוסטוזות מטמיעות המגיעות ל-2 ס"מ ומעלה. למשטח החיצוני של ההיפרוסטוזות יש אופי מקושט או מחטי. מבנה עצמות הגולגולת אינו משתנה. הסלה טורצ'יקה אינה מוגדלת.

סריקת עצם עם מתילן דיפוספונט 99Tc מגלה ריכוז ליניארי פריקורטיקלי של הרדיונוקליד לאורך עצם השוקה והשוקית, הרדיוס והאולנה, כמו גם באזורים המטאקרפליים והמטאטרסליים, הפלנגות של האצבעות והבהונות.

תוצאות התרמוגרפיה, הפלטיסמוגרפיה והקפילרוסקופיה מצביעות על עלייה במהירות זרימת הדם ובפיתול של רשת הנימים, עלייה בטמפרטורה בפלנגות הסופיות המעובות של האצבעות. הדמיון בין הביטויים הקליניים והממצאים האנטומיים בפכידרמופריוסטוזיס ובתסמונת במברגר-מארי מצביע על מנגנון פתוגנטי משותף. בשלב המוקדם (פעיל) של פכידרמופריוסטוזיס, כלי הדם והטמפרטורה של החלקים הדיסטליים של האצבעות מוגברות, כלומר ישנה הפעלה מקומית של חילוף החומרים. עלייה דומה נצפית בתסמונת במברגר-מארי באזורים בהם ניכרת גידול רקמות מוגזם. בשלב המאוחר (לא פעיל), מתגלים חסימה וחוסר ספיקה של רשת הנימים, קווי מתאר לא אחידים של לולאות הנימים, מה שמוביל לירידה במהירות זרימת הדם בפלנגות הסופיות של האצבעות ולהפסקת הרחבתן הנוספת. שינויים דומים מתרחשים בפריאוסטאום: כלי הדם מקסימלי בשלב המוקדם של המחלה ודה-וסקולריזציה יחסית בשלב המאוחר.

בדיקות דם ושתן כלליות , מדדים ביוכימיים בסיסיים בחולים עם פכידרמופריוסטוזיס נמצאים בטווח הנורמלי. רמת ההורמונים הטרופיים של בלוטת יותרת המוח, קורטיזול, בלוטת התריס והורמוני מין אינה משתנה. התגובה של הורמון סומטוטרופי לעומס גלוקוז ומתן תוך ורידי של תירוליברין נעדרת. חלק מהעבודות מזכירות עלייה בתכולת האסטרוגנים בשתן של חולים, שלדברי המחברים, קשורה להפרה של חילוף החומרים שלהם.

trusted-source[ 3 ]

אבחון דיפרנציאלי

יש להבדיל בין פכידרמופריוסטוזיס לבין אקרומגליה, תסמונת במברגר-מארי ומחלת פאג'ט. במחלת פאג'ט (אוסטאודיסטרופיה מעוותת), העצמות הצינוריות הפרוקסימליות מתעבות ומעוותות באופן סלקטיבי עם עיצוב מחדש של עצם טרבקולרית גסה. המחלה מאופיינת בירידה בשלד הפנים ובעלייה משמעותית בעצמות המצח והקודקוד, ויוצרת גולגולת "מגדלית". גודל הסלה טורצ'יקה נותר ללא שינוי, אין ריבוי ועיבוי של רקמות רכות.

הנושא החשוב ביותר הוא אבחנה מבדלת של פכידרמופריוסטוזיס ואקרומגליה, שכן אם אקרומגליה מאובחנת באופן שגוי, הקרנה של האזור הבין-גרסי-יותרת המוח השלם מובילה לאובדן מספר תפקודים טרופיים של האדנוהיפופיזה ומחמירה עוד יותר את מהלך הפכידרמופריוסטוזיס.

trusted-source[ 4 ], [ 5 ]

למי לפנות?

יַחַס פכידרמופריוסטוזיס

טיפול אתיופתוגני בפכידרמופריוסטוזיס לא פותח. ניתוחים פלסטיים קוסמטיים יכולים לשפר משמעותית את מראה המטופלים, וכך גם את מצבם הנפשי. במקרים מסוימים, נצפית השפעה טובה בשימוש מקומי (פונופורזה או אלקטרופורזה על עור פגום) ובשימוש פרנטרלי בקורטיקוסטרואידים. טיפול מורכב צריך לכלול תרופות המשפרות את טרופיזם הרקמות (אנדקלין, קומפלמין). בשנים האחרונות, טיפול בלייזר משמש בהצלחה לטיפול. בנוכחות דלקת פרקים, תרופות נוגדות דלקת לא סטרואידיות יעילות ביותר: אינדומטצין, ברופן, וולטרן. טיפול בקרינה לאזור הבין-יותרת המוחית אינו מומלץ לחולים עם פכידרמופריוסטוזיס.

תַחֲזִית

הפרוגנוזה להחלמה של חולים עם פכידרמופריוסטוזיס אינה טובה. עם טיפול רציונלי, חולים יכולים לשמור על יכולתם לעבוד לאורך זמן ולחיות עד זקנה. במקרים מסוימים, עקב חומרת תסמונת המפרקים, יש אובדן מתמשך של יכולת העבודה. אין שיטות מיוחדות למניעת פכידרמופריוסטוזיס. הן מוחלפות על ידי ייעוץ רפואי וגנטי קפדני של משפחות החולים.

trusted-source[ 6 ]


פורטל iLive אינו מספק ייעוץ רפואי, אבחון או טיפול.
המידע המתפרסם בפורטל הוא עבור הפניה בלבד ואין להשתמש בו ללא התייעצות עם מומחה.
קרא בעיון את הכללים והמדיניות של האתר. תוכל גם ליצור איתנו קשר!

זכויות יוצרים © 2011 - 2025 iLive. כל הזכויות שמורות.