משפחה (נער) polyposis של המעי הגס

משפחה (נער) polyposis של המעי הגס היא מחלה תורשתית עם נתיב שידור אוטוסומלי דומיננטי. יש polyposis מרובים של המעי הגס. פוליפים, על פי הספרות, נמצאים בדרך כלל בגיל ההתבגרות, אך הם מתרחשים בילדות המוקדמת, ואפילו בגיל מבוגר. הוא האמין כי סוג זה של פוליפוזיס משפחתית יש מאוד להתפתחות של סרטן: הטרנספורמציה של פוליפ (או פוליפים) סרטן המעי הגס הוא אפשרי 95% מהמקרים, לרוב מתפתח סרטן מוקדם, עד 40 שנים. מתאר שילוב של סרטן המעי הגס פוליפוזיס עם סרטן קיבה, אמפולות פִּטמִית התריסריון הגדולות (Vater) ואפילו מקומי במעי הדק (שם הוא בדרך כלל הוא נדיר ביותר), אם כי פוליפים במחלה זו, פרוקסימלי ממוקם אל המעי הגס, בדרך כלל לא קורה.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Pathomorphology

בדרך כלל, מספר רב של פוליפים של המעי הגס כולו צוינו, במקרים מסוימים הם רבים במיוחד בפי הטבעת. גודלם שונה: ממילולית מצביע על קוטר של כמה סנטימטרים. בבדיקות היסטולוגיות, לפוליפים אין תכונות אופייניות ואינן נבדלות מטיפוס קונבנציונאלי, פחות שכיח - בלונדיני. לפעמים מתגלה סרטן אחד או יותר.

תסמינים של פוליפוסיס משפחתי של המעי הגס

ברוב המקרים, לפני התפתחות הסיבוכים של המחלה הם ללא תסמינים, אך חלק מהחולים קיימים נטייה להפרעות מעיים תכופות. פוליפים זוהו או בטעות - כאשר rektoromano- או קולונוסקופיה במהלך בדיקה קלינית, או אם המחקרים הללו בוצעו מעל מחלה לכאורה שונה מאוד. בדיקת רנטגן (איריגוסקופיה) מגלה רק פוליפים בגודל גדול (2 ס"מ או יותר). יש להכרה במחלה ערך מוחלט והיסטוריה היוחסין: קיומו של סרטן המעי הגס פוליפוזיס משפחתית יחיד מרובים (או נגעים סרטניים בגיל צעיר יחסית) צריך להתריע בפני הרופא במונחים של כמה מחלות (ואולי סמויה פוליפוזיס) במיקום זה.

קורס וסיבוכים של פוליפוסיס משפחתי של המעי הגס

במשך תקופה מסוימת יכול להיות נוח למדי - ללא תסמינים או עם סימפטומים המעידים על קוצר קטין. עם זאת, לאחר מכן יש סיבוכים: נמק דימום במערכת העיכול מסיבית של פוליפים בודדים רקמות חסימת המעי הגס חסימתית כאשר פוליפ או פוליפים יותר להשיג גודל גדול, ולבסוף, ניוון ממאירים של פוליפים, אשר בשלב מסוים של התפתחות גידולים נותן המחלה "צבע קליני" שלה (תסמינים) , המאפיין את הסרטן באופן כללי.

טיפול במשפחת המעי הגס

אין טיפול ספציפי עבור polyposis המעי הגס. בהתחשב בכך את השינוי הגידול של פוליפים קרובות מתרחשת בגיל ההתבגרות ומעלה, רופאים מסוימים בטוחים באבחנה הזאת ובהתחשב גורלה העצוב של קרובי משפחה (מוות מוקדם קרצינומה המעי הגס), ממליצים לחולים עם כריתת מעי גס ניתוח ileostomy. בחלק מהמקרים, לאחר הסרת רוב המעי הגס מסוגל לשים השקה ileorektalny, אשר מספק את המטופל לגבי חיים נורמליים. כאשר יכולת הניתוח (או סירוב חולה ממנו) הראה היענות מסוימת מקמץ דיאטה וכוח השבר (5-7 פעמים ביום), ואם יש צורך - הבליעה של הכנות המנה הבודדות הרלוונטיות של אנזימי עיכול (pancreatin panzinorm, pantsitrat, solizim, somilaza ואחרים). חולים אלה צריכים להיות תחת פיקוח מתמיד של רופא עם המחזיקים לא פחות מ 1 זמן 6-8 חודשים קולונוסקופיה (יכול להיות לסירוגין עם חוקן בריום). כאשר מחליטים על לידתו של הילד, אם המשפחה של אחד ההורים היה במקרה (או כמה מקרים אפילו יותר) למשפחה של פוליפוזיס מרובים של המעי הגס, אתם צריכים ייעוץ גנטי. בזיהוי לפחות במקרה אחד של פוליפוזיס המרובה של המעי הגס יש צורך לבחון את כל הקרובים מהדרגה הראשונה לצורך הגילוי המוקדם של המחלה ואת האישור של משפחתו, מוצאו האבות.