לנטיגינוזיס פריאוריפיקליס: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

לנטיגינוזיס פריאוריפיקליס (שם נרדף: תסמונת פוץ-יגהרס-טוריין).

גורמים ופתוגנזה. המחלה שייכת לקבוצת הלנטיגינים התורשתיים, אשר בנוסף לתסמונת פוץ-יגהרס-טוריין כוללת גם לנטיגינים מולדים וצנטרופציאליים. הסיבה והמנגנון להתפתחות הדרמטוזיס לא נקבעו סופית. ההערכה היא כי לנטיגינים פריאוריפיקליים מתרחשים כתוצאה מדיספלזיה נוירומזנכימאלית הנגרמת על ידי מוטציה גנטית המועברת באופן אוטוזומלי דומיננטי. ישנם דיווחים על מקרים משפחתיים של המחלה. התגלה כי הגן הפתולוגי STK.11 הוא גן מדכא גידולים.

תסמינים של לנטיגינוזיס פריאוריפיקלית. המחלה מתפתחת מיד לאחר הלידה או מעט מאוחר יותר. מאופיינת בהופעת מספר כתמי פיגמנט קטנים מחום בהיר לשחור, קווי מתאר סגלגלים או מעוגלים. הכתמים ממוקמים סביב ובתוך חלל הפה, על השפתיים, במיוחד התחתונות, פרינאסלי, פריאורביטלי, ופחות - על הגפיים (כפות הידיים והסוליות, גב האצבעות), הלחמית. פריחות מסוג לנטיגו יכולות להיות מוגבלות וממוקמות רק באחד האזורים הנ"ל. שינויים פפילומטיים יכולים להופיע גם בחלל הפה. רק הצורה העורית של המחלה היא נדירה מאוד. לרוב החולים יש שילוב של נגעים בעור, ריריות עם פוליפים מרובים של מערכת העיכול, במיוחד המעי הדק. עם הגיל, הפיגמנטציה הופכת לעזה ומתפתחים ביטויים קליניים של פוליפים של הקיבה והמעיים: כאב, הקאות, דימום, תסמיני חסימה, התפשרות, אנמיה משנית, קכקסיה. קיים סיכון מוגבר לניוון ממאיר של פוליפים, בעיקר של הקיבה, התריסריון והמעי הגס. הספרות מתארת מקרים של הופעת פוליפים על גבי ריריות של איברים אחרים (שלפוחית השתן, אגן הכליה, שופכן, ברונכי, אף).

היסטופתולוגיה. נצפית עלייה בפיגמנט בקרטינוציטים ובמלנוציטים בשכבה הבסיסית. נצפית הצטברות מקרופאגים בדרמיס. פוליפים הם אדנומות שפירות.

אבחנה מבדלת. יש צורך להבדיל בין לנטיגינוזיס פריאוריפיקלית לנמשים, צורות שונות של לנטיגו כללי (תסמונת הנמר וכו'), לנטיגינוזיס צנטרופציאלית, פוליפים במערכת העיכול, מחלת אדיסון.

טיפול בלנטיגינוזיס פריאוריפיקלית. יש צורך בהסרה כירורגית של פוליפים, מעקב מרפאתי אחר החולים ובדיקת קרובי משפחה מדרגה ראשונה.