אפילפסיה היא אחת המחלות הנוירולוגיות הנפוצות והחמורות ביותר המופיעות בכל גיל. למרות ההתקדמות המשמעותית באבחון ובטיפול באפילפסיה, עבור חולים רבים, שיטות הטיפול הקיימות אינן מאפשרות שליטה מספקת בהתקפים או גורמות לתופעות לוואי משמעותיות.
מאמר זה סוקר בקצרה את התסמינים הנפוצים ביותר של טרשת נפוצה ואת הטיפול התרופתי בהם. בחולים עם טרשת נפוצה, עלולות להופיע פסאודו-אקסארבציות על רקע חום מכל מקור, אשר מוסברות על ידי שינויים הפיכים תלויי-טמפרטורה במוליכות של אקסונים דמיאלינים.
בתחילת שנות ה-80 פורסמו מחקרים פתוחים ומחקרים מבוקרים, שהראו כי מתן פרדניזולון תוך ורידי שיפר את התוצאה בטווח הקצר של חולים עם טרשת נפוצה התקפית-הפוגתית.
לטיפול בטרשת נפוצה, משתמשים בתרופות בעלות השפעות אנטי דלקתיות ומדכאות חיסון. מטרת האימונותרפיה בטרשת נפוצה היא לשפר את תוצאות ההחמרות, להפחית את הסיכון להחמרות חוזרות ולמנוע או להאט את התקדמות המחלה.
כאשר אוספים בקפידה את האנמנזה של חולים המבקשים טיפול עבור התקף ראשון במחלה, ניתן לזהות בעבר אירוע אחד או יותר של תסמינים חולפים בצורת הפרעות ראייה קלות, נימול או עקצוץ, חוסר יציבות בהליכה, אשר בזמן הופעתם ייתכן שלא יוחסה להם חשיבות רבה.
דלקת ודה-מיאלינציה של עצבי הראייה והכיאזם שכיחים בטרשת נפוצה. בכ-20% מהחולים, תסמינים של דלקת עצב הראייה הם הביטוי הראשון של המחלה, וב-70% מהמקרים הם מופיעים בשלב זה או אחר של המחלה. מספר משמעותי של חולים עם דלקת עצב הראייה מפתחים לאחר מכן טרשת נפוצה.
סמנים גנטיים של נטייה לטרשת נפוצה זוהו במחקרים של תאומים ומקרים משפחתיים של המחלה. במדינות המערב, הסיכון לפתח את המחלה בקרב קרובי משפחתו הקרובים ביותר של החולה (קרובי משפחה מדרגה ראשונה) גבוה פי 20-50 מהממוצע באוכלוסייה.
מחלת הנטינגטון היא הפרעה ניוונית אוטוזומלית דומיננטית המאופיינת בירידה קוגניטיבית מתקדמת, תנועות לא רצוניות ואובדן קואורדינציה מוטורית החל מגיל העמידה. ג'ורג' הנטינגטון תיאר לראשונה את המצב בשנת 1872 לאחר שחקר מקרה משפחתי של המחלה בתושבי לונג איילנד.
