^

בריאות

A
A
A

תסמונת מחיקה מרובה של DNA מיטוכונדריאלי: גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

 
, עורך רפואי
סקירה אחרונה: 20.11.2021
 
Fact-checked
х

כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.

יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.

אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.

התסמונת של מחיקות מרובות של הדנ"א המיטוכונדריאלי עובר בירושה על פי חוקי מנדל, לעתים קרובות יותר בסוג האוטומוסלי הדומיננטי.

הסיבות בפתוגנזה של התסמונת של מחיקות מרובות של הדנ"א המיטוכונדריאלי ירשו ב מנדלאי, לעתים קרובות בצורה דומיננטית אוטוזומלית .. עבור מחלה זו מאופיינת על ידי הנוכחות של מחיקות רבות של כמה קטעים של mtDNA, שמובילים שיבוש של המבנה והתפקוד של מספר גני המיטוכונדריה. מנגנון ההתרחשות של הפרות אלה אינו מובן לחלוטין. הוא האמין כי מוטציות בגנים רגולטוריים הגרעין השליטה על שכפול של mtDIC הם על בסיס. מוטציות בהן יכולות להקל על תהליך ההתרחשות של שינוי mtDNA, או להקטין את הפעילות של גורמים שמזהים או מבטלים סידורי דנ"א ספונטניים. עד כה, 3 גנים כאלה כבר ממופה, הממוקם על הכרומוזומים 10q 23.3-24, SP 14.1-21 או 4q35. עם זאת, אנו מציינים זאת גן אחד שמקודד אנזים adeninukleotidtranslokazu 1, חוסר אשר מוביל שיבוש של חילופי תהליכים אדנין ושכפול.

תסמינים של תסמונת של מחיקות מרובות של הדנ"א המיטוכונדריאלי ירש ב מנדלאי, לעתים קרובות בצורה דומיננטית אוטוזומלית. המחלה מאופיינת על ידי פולימורפיזם קליני ניכר, היא מתרחשת בתדירות גבוהה יותר בעשור 2-3 לחיים. שהתאפיין במעורבות בתהליך הפתולוגי של מערכות שונות. עצבים, האנדוקרינית, שרירים, חזותי, וכו 'הנפוץ ביותר פתולוגיה זו נצפתה ophthalmoplegia חיצוני (לקויי תנועות נורמליות של גלגלי עיניים), מיופתיה כללית, polyneuropathy פריפריה, אובדן עצב שמיעה וחזותי, צמיחה מופחתת היפופרתירואידיזם .

במחקרי מעבדה, חומצה לקטט ואת התופעה של RRF ביופסיות של רקמת שריר מזוהים.

Использованная литература

Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.