מחלות ילדים (ילדים)

ארתרוגרוזיס מולטיפלקס קונג'ניטה מאופיינת בכיווצי מפרקים מרובים (במיוחד בגפיים העליונות ובצוואר) ואמיופלסיה, בדרך כלל ללא אנומליות מולדות משמעותיות אחרות. האינטליגנציה יחסית תקינה.

ציסטינוריה היא פגם תורשתי של צינוריות הכליה שבו ספיגת חומצת האמינו ציסטין נפגעת, הפרשתה בשתן גוברת ונוצרות אבני ציסטין בדרכי השתן. התסמינים כוללים התפתחות של כאבי בטן בכליות עקב היווצרות אבנים, וייתכן שזיהום בדרכי השתן או ביטויים של אי ספיקת כליות. האבחון מבוסס על קביעת הפרשת ציסטין בשתן. הטיפול כולל הגדלת נפח הנוזלים היומי הנצרך ובסיסיות של השתן.

אומפלוצלה היא בליטה של איברי הבטן דרך פגם בקו האמצע בבסיס הטבור. באומפלוצלה, בליטה של האיברים מכוסה בקרום דק ויכולה להיות קטנה (רק כמה לולאות של המעי) או להכיל את רוב איברי הבטן (מעיים, קיבה, כבד).

גזע העורקים המשותף נוצר אם, במהלך ההתפתחות התוך רחמית, הגזע הפרימיטיבי אינו מחולק על ידי מחיצה לעורק הריאה ולאבי העורקים, וכתוצאה מכך נוצר גזע עורקי אחד גדול הממוקם מעל פגם מחיצה חדרית אינפונדיבולרי גדול, פריממברנלי.