המומחה הרפואי של המאמר

גנטיקאי ילדים, רופא ילדים

פרסומים חדשים

אבחון תסמונת צ'דיאק-היגאשי

Alexey Portnov , עורך רפואי
סקירה אחרונה: 23.04.2024

כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.

יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.

אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.

אבחון תסמונת Chediak-היגאשי נעשית על ידי מזהה דם היקפי למרוח גרגרי ענק מאפיין ב נויטרופילים, אאוזינופילים ותאי גרגיר אחרים. במחקר של למרוח מח עצמות אבות מספר לויקוציטים מצאו תכלילים ענקים peroksidazopozitivny ומכילים אנזימים ליזוזומלית, אשר טוען כי lysosomes הענק זה או במקרה של מלנוציטים - melanosomes הענק.

סימנים נוספים של תפקוד לקוי של לויקוציטים (ירידה בפעילות תאי NK) נחשפים גם הם.

רדיוגרפיה של חלל הפה חושף את הרס רקמת העצם, וברוב המקרים, אובדן שיניים.

טומוגרפיית מחשב ודימות תהודה מגנטית מדגימים ניוון מפוזר של המוח וחוט השדרה.

כאשר בדיקה היסטולוגית של דגימות העור, מלנין macroglobules מזוהים, ואת המחקר של רקמות חניכיים מגלה פלישה חיידקים מסיבית של אפיתל ורקמת חיבור.

אבחון טרום לידתי

ניתן לבצע אבחון טרום לידתי באמצעות להקות מחקרים עובריות (melanosomes הענק נמצאים) עבור מיקרוסקופ אור האלקטרונים ו לויקוציטים דם עובריים (זיהוי של כדורים ענקים ותאי polymorphonuclear). מחקרים רטרוספקטיביים הראו כי בתרבויות של תאי נוזל מי השפיר, כמו גם בתאים של וילי כוריוני, הליזוזומים הם גם הגדילו.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors