כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.
יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.
אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.
אבחון תסמונת צ'דיאק-היגאשי
המומחה הרפואי של המאמר
סקירה אחרונה: 23.04.2024
אבחון תסמונת Chediak-היגאשי נעשית על ידי מזהה דם היקפי למרוח גרגרי ענק מאפיין ב נויטרופילים, אאוזינופילים ותאי גרגיר אחרים. במחקר של למרוח מח עצמות אבות מספר לויקוציטים מצאו תכלילים ענקים peroksidazopozitivny ומכילים אנזימים ליזוזומלית, אשר טוען כי lysosomes הענק זה או במקרה של מלנוציטים - melanosomes הענק.
סימנים נוספים של תפקוד לקוי של לויקוציטים (ירידה בפעילות תאי NK) נחשפים גם הם.
רדיוגרפיה של חלל הפה חושף את הרס רקמת העצם, וברוב המקרים, אובדן שיניים.
טומוגרפיית מחשב ודימות תהודה מגנטית מדגימים ניוון מפוזר של המוח וחוט השדרה.
כאשר בדיקה היסטולוגית של דגימות העור, מלנין macroglobules מזוהים, ואת המחקר של רקמות חניכיים מגלה פלישה חיידקים מסיבית של אפיתל ורקמת חיבור.
אבחון טרום לידתי
ניתן לבצע אבחון טרום לידתי באמצעות להקות מחקרים עובריות (melanosomes הענק נמצאים) עבור מיקרוסקופ אור האלקטרונים ו לויקוציטים דם עובריים (זיהוי של כדורים ענקים ותאי polymorphonuclear). מחקרים רטרוספקטיביים הראו כי בתרבויות של תאי נוזל מי השפיר, כמו גם בתאים של וילי כוריוני, הליזוזומים הם גם הגדילו.
[