המומחה הרפואי של המאמר

גנטיקאי ילדים, רופא ילדים

פרסומים חדשים

טיפול בתסמונת צ'דיאק-היגאשי

Alexey Portnov , עורך רפואי
סקירה אחרונה: 19.10.2021

כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.

יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.

אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.

הטיפול בתסמונת של צ'דיאק-היגאשי לפני התפתחות השלב המאיץ מצטמצם לשליטה נאותה בזיהומים מתעוררים. במקרה של מורסות עמוקות, בנוסף לטיפול באנטיביוטיקה, מצוין טיפול כירורגי. הטיפול בשלב המואץ מתבצע בהתאם לפרוטוקול המיועד ל- PGLH, עם TSCC האלוגני לאחר מכן, מתורם ה- HLA זהה או הפלאווינטאלי. בשנת 2006, Tardieu et al. פרסמה תוצאות של יותר מ -20 שנות ניסיון בהשתלת חולים עם תסמונת צ'דיאק-היגאשי, שנערכה בבית החולים "נקר-אנפאנטס" בפריז. הישרדות של חמש שנים נצפתה ב -10 מתוך 14 חולים, אך ל -2 מתוך 10 חולים שרדו היו הפרעות נוירולוגיות בתקופה שלאחר ההשתלה המוקדמת, וב -3 חולים נוספים הם הופיעו לראשונה 20 שנים או יותר לאחר ההשתלה. באופן מעניין, בחולה אחד המושתל מתורם בלתי תואם עם אנטיגן 1 HLA, סימפטומטולוגיה זו הופיעה רק בגיל 21 שנים, ובמהלך תקופת השתלות שלאחר המוות רק 4% מתאי התורם התגלו. בהיעדר טיפול גנטי, TSCC נותר הטיפול הרדיקאלי היחיד בחולים הסובלים מ- CHS.

תחזית

הפרוגנוזה, בהעדר TSCC, היא שלילית, שכן ילדים עם תסמונת צ'דיאק היגאשי בדרך כלל לא גרים עד גיל עשר. הסיבות למוות, ככלל, הן זיהומים חמורים, תסמונת hemorhhagic. מספר חולים בגיל 20 שנים שלא עברו TSCS תוארו, עם זאת, בחולים אלו, עלייה של לימפופוליפרציה והסיכון לימפומה ממאירה גדל באופן משמעותי במהלך השנים.

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors