אבחון טרום לידתי

הפרעת מטבוליזם של פנילאלנין היא הפרעה מטבולית מולדת שכיחה מאוד. עקב פגם בגן פנילאלנין הידרוקסילאז (גן PHA), מתפתחת חוסר אנזימים, וכתוצאה מכך, מתרחשת חסימה בהמרה התקינה של פנילאלנין לחומצת האמינו טירוזין.

17-הידרוקסי-פרוגסטרון משמש כמצע לסינתזה של קורטיזול בקליפת האדרנל. בהיפרפלזיה מולדת של קליפת האדרנל או תסמונת אדרנוגניטלית, כתוצאה ממוטציות בגנים האחראים לסינתזה של אנזימים שונים בשלבים מסוימים של סטרואידוגנזה, תכולת ה-17-הידרוקסי-פרוגסטרון בדם העובר, מי השפיר ודם האישה ההרה עולה.

אסטריול הוא הורמון הסטרואידים העיקרי המסונתז על ידי השליה. בשלב הראשון של הסינתזה, המתרחש בעובר, כולסטרול, שנוצר de novo או מגיע מדם האישה ההרה, מומר לפרגננולון, אשר עובר גופרית על ידי קליפת האדרנל של העובר ל-DHEAS, לאחר מכן מומר בכבד העובר ל-α-hydroxy-DHEAS, ולאחר מכן לאסטריול בשליה.

גונדוטרופין כוריוני אנושי הוא גליקופרוטאין בעל משקל מולקולרי של כ-46,000, המורכב משתי תת-יחידות, אלפא ובטא. החלבון מופרש על ידי תאי טרופובלסט.