טריפסין אימונו-ריאקטיבי בדם של יילודים (בדיקה לסיסטיק פיברוזיס מולד)

סיסטיק פיברוזיס (מוקוביסצידוזיס) היא מחלה שכיחה למדי. מוקוביסצידוזיס עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי ומצויה ב-1 מתוך 1,500-2,500 יילודים. הודות לאבחון מוקדם וטיפול יעיל, המחלה אינה נחשבת עוד כמוגבלת לילדות וגיל ההתבגרות. ככל ששיטות הטיפול והאבחון משתפרות, יותר ויותר חולים מגיעים לבגרות. כיום, 50% מהחולים שורדים עד גיל 25. השיטה העיקרית לאבחון מוקדם של סיסטיק פיברוזיס לאחר לידה היא קביעת ריכוז הטריפסין בסרום הדם של יילודים.

ערכי ייחוס (נורמה) של ריכוז טריפסין אימונו-ריאקטיבי בסרום הדם

גִיל	טריפסין אימונו-ריאקטיבי, מיקרוגרם/ליטר
דם מחבל הטבור	23.3±1.9
0-6 חודשים	31.3±5.4
6-12 חודשים	37.1±6.9
1-3 שנים	29.8±1.8
3-5 שנים	28.3±3.2
5-7 שנים	35.7±3.6
7-10 שנים	34.9±2.2
מבוגרים	33.3±11.1

עלייה בריכוז טריפסין בסרום אצל ילדים בשבועות הראשונים לאחר הלידה מעידה על נוכחות של סיסטיק פיברוזיס, ולכן קביעתה נחשבת לשיטת סקר יעילה. ככל שהמחלה מתקדמת ומתפתחת אי ספיקה אמיתית של הלבלב, ריכוז הטריפסין בסרום יורד.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]