List מנתח – א
מין האדם נקבע על ידי זוג כרומוזומים - X ו-Y. תאים נקביים מכילים שני כרומוזומי X, תאים זכריים מכילים כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד. כרומוזום ה-Y הוא אחד הקטנים ביותר בקריוטיפ, ומכיל רק גנים מעטים שאינם קשורים לוויסות מין.
מחיקות מיקרו של גנים סמוכים על כרומוזום גורמות למספר תסמונות נדירות מאוד (Prader-Willi, Miller-Dieker, DiGeorge וכו'). אבחון תסמונות אלו התאפשר הודות לשיפורים בשיטת הכנת תכשירי כרומוזום. אם לא ניתן לזהות מחיקה מיקרוסקופית באמצעות קריוטיפיזציה, נעשה שימוש בגשושי DNA ספציפיים לאזור שנמחק.
גלומרולונפריטיס היא הצורה הנפוצה ביותר של מחלת כליות ראשונית עם נזק מרכזי לגלומרי הכליה. כיום מקובל בדרך כלל על הרעיון של מחלה זו כתוצאה מדלקת חיסונית.
במחלות גנטיות רב-גורמיות, תמיד קיים מרכיב פוליגני המורכב מרצף של גנים המקיימים אינטראקציה מצטברת זה עם זה.
תסמונת דלקת כבד כרונית אוטואימונית מאופיינת בתסמינים קליניים של דלקת כבד הנמשכת יותר מ-6 חודשים ושינויים היסטולוגיים (נמק וחדירות של שדות הפורטל).
ההיסטוריה של אבחון סרטן הערמונית באמצעות סמנים ביולוגיים משתרעת על פני שלושה רבעי מאה. במחקריהם, א.ב. גוטמן ועמיתיו (1938) ציינו עלייה משמעותית בפעילות חומצת פוספטאז בסרום הדם של גברים עם גרורות של סרטן הערמונית.
אבחון טרום לידתי הוא השיטה היעילה ביותר למניעת מחלות מולדות. במקרים רבים, הוא מאפשר לנו לפתור בבירור את סוגיית הנזק האפשרי לעובר והפסקת הריון לאחר מכן.
פגמים מונוגניים (הנקבעים על ידי גן אחד) נצפים בתדירות גבוהה יותר מאשר פגמים כרומוזומליים. אבחון מחלות מתחיל בדרך כלל בניתוח נתונים קליניים וביוכימיים, אילן היוחסין של המטופל (האדם בו זוהה הפגם לראשונה) וסוג הירושה.
אאוזינופילים הם תאים אשר מבצעים פגוציטים של קומפלקסים של Ag-AT, המיוצגים בעיקר על ידי IgE. לאחר הבשלתם במוח העצם, אאוזינופילים נשארים בדם המחזורי במשך מספר שעות (כ-3-4), ולאחר מכן נודדים לרקמות, שם תוחלת החיים שלהם היא 8-12 ימים.
- ‹ Previous
- 1
- 2
- 3
- 4