אנומליות מולדות שכיחות פי עשרה אצל ילדים עם הפרעות נוירו-התפתחותיות

ילדים עם הפרעות נוירו-התפתחותיות מדווחים על אנומליות מולדות, כגון מומים בלב ו/או בדרכי השתן, לפחות פי עשרה יותר מילדים אחרים.

זוהי אחת התוצאות של ניתוח שערך המרכז הרפואי האוניברסיטאי רדבוד, המבוסס על נתונים מיותר מ-50,000 ילדים. הודות למאגר הנתונים החדש, כעת ברור הרבה יותר אילו בעיות בריאותיות קשורות להפרעה נוירו-התפתחותית מסוימת ואילו לא. המחקר פורסם בכתב העת Nature Medicine.

שניים עד שלושה אחוזים מהאוכלוסייה סובלים מהפרעות נוירו-התפתחותיות, כגון אוטיזם או מוגבלות שכלית. הפרעות אלו מלוות לעיתים קרובות בבעיות בריאותיות אחרות או שהן חלק מתסמונת בסיסית, המחייבת טיפול רפואי נוסף עבור הילד. עד כה, לא היה ידוע באיזו תדירות מתרחשות בעיות בריאותיות נוספות אלו.

"זה מוזר", אומר הגנטיקאי הקליני ברט דה פריס. "כי זה מפריע לטיפול הראוי בקבוצת ילדים מיוחדת זו".

דה פריס ועמיתיו אספו נתונים רפואיים מיותר מ-50,000 ילדים עם הפרעות נוירו-התפתחותיות. הם התחילו עם נתונים מכמעט 1,500 ילדים עם הפרעות נוירו-התפתחותיות שביקרו במחלקה לגנטיקה קלינית במרכז הרפואי של אוניברסיטת רדבוד בעשור האחרון.

"עם זאת, זו הייתה קבוצה קטנה יחסית של ילדים. כדי להסיק מסקנות לגבי הקבוצה כולה, יש צורך במספרים גדולים יותר", מסביר דה פריס.

אז החוקר הרפואי לקס דינגמנס חיפש את כל הספרות הרפואית על הפרעות נוירו-התפתחותיות. "זו הייתה משימה עצומה, החל מהמאמר הרלוונטי הראשון בשנת 1938 מאת פרופסור פנרוז מלונדון", אומר דינגמנס.

הוא מצא יותר מ-9,000 מחקרים שפורסמו. בסופו של דבר, כשבעים מאמרים הכילו מספיק נתונים שימושיים ואיכותיים כדי לזהות בעיות בריאותיות נוספות אצל ילדים עם הפרעות נוירו-התפתחותיות, ויצרו מאגר נתונים של יותר מ-51,000 ילדים.

ניתוח נתונים אלה סיפק תובנות חדשות. ראשית, נמצא כי לילדים עם הפרעות נוירו-התפתחותיות יש לפחות פי עשרה יותר אנומליות מולדות בהשוואה לילדים אחרים באוכלוסייה הכללית, כגון אנומליות בלב, בגולגולת, בדרכי השתן או בירך. בנוסף, מסד הנתונים ממפה את ההשלכות הרפואיות של תסמונות חדשות.

דינגמנס מסביר: "עבור תסמונות רבות הגורמות להפרעות נוירו-התפתחותיות, ישנה שאלה באיזו מידה בעיות בריאותיות אחרות קשורות אליהן. כעת, כשאנחנו יודעים את מספר הבעיות הללו אצל ילדים עם הפרעות נוירו-התפתחותיות, אנחנו יכולים לקבוע טוב יותר מה הוא למעשה חלק מהתסמונת ומה לא." זה פותח הזדמנויות לניהול טוב יותר או אפילו טיפול טוב יותר בילדים.

הפרעות נוירו-התפתחותיות הן גנטיות באופיין. נכון לעכשיו, ידועים יותר מ-1,800 גנים כגורם להן.

"כדי להבין היטב את הגורמים הגנטיים הללו, אנו משתמשים במאגרי מידע גלובליים המאגדים נתוני DNA מיותר מ-800,000 איש", אומרת ליסנקה ויסרס, פרופסור לגנומיקה טרנסלציונית. "מאגר המידע שלנו משלים זאת. הוא מאפשר לחוקרים ברחבי העולם לקשר ידע גנטי להופעתן של בעיות בריאותיות ספציפיות בהפרעות נוירו-התפתחותיות".