אוטיזם אצל ילדים

אוטיזם אצל ילדים (מילים נרדפות: הפרעה אוטיסטית, אוטיזם אינפנטילי, פסיכוזה אינפנטילית, תסמונת קנר) היא הפרעה התפתחותית כללית המתבטאת לפני גיל שלוש שנים כתפקוד חריג בכל סוגי האינטראקציה החברתית, התקשורת והתנהגות מוגבלת וחוזרת על עצמה.

תסמיני אוטיזם מופיעים בשנים הראשונות לחייו. הגורם אינו ידוע אצל רוב הילדים, אם כי סימנים מצביעים על מרכיב גנטי; אצל חלק מהילדים, אוטיזם עלול להיגרם על ידי הפרעה אורגנית. האבחון מבוסס על ההיסטוריה ההתפתחותית של הילד ועל תצפית על התפתחותו. הטיפול מורכב מטיפול התנהגותי ולעיתים תרופתי.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

אוטיזם, הפרעה התפתחותית, היא הנפוצה ביותר מבין הפרעות ההתפתחות הנרחבות, עם שכיחות של 4-5 מקרים לכל 10,000 ילדים. אוטיזם שכיח פי 2-4 בערך אצל בנים, אצלם הוא חמור יותר ובדרך כלל יש לו היסטוריה משפחתית.

בהתחשב בשונות הקלינית הרחבה של מצבים אלה, רבים מתייחסים להפרעות אוטיזם גם כהפרעות על הספקטרום האוטיסטי. בעשור האחרון חלה עלייה מהירה בהכרה בהפרעות על הספקטרום האוטיסטי, בין היתר משום שקריטריוני האבחון השתנו.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

גורם ל של אוטיזם אצל ילד

רוב מקרי הפרעות הספקטרום האוטיסטי אינם קשורים למחלות הכרוכות בנזק מוחי. עם זאת, ישנם מקרים המתרחשים על רקע אדמת מולדת, זיהום ציטומגלווירוס, פנילקטונוריה ותסמונת ה-X השביר.

נמצאו ראיות חזקות התומכות בתפקידו של מרכיב גנטי בהתפתחות אוטיזם. הורים לילד עם אוטיזם נמצאים בסיכון גבוה פי 50-100 ללדת ילד עתידי עם אוטיזם. ההתאמה לאוטיזם גבוהה בקרב תאומים מונוזיגוטים. מחקרים שכללו משפחות של חולים עם אוטיזם הציעו מספר אזורי גנים כמטרות פוטנציאליות, כולל אלו הקשורים לקידוד של קולטני נוירוטרנסמיטרים (GABA) ובקרה מבנית של מערכת העצבים המרכזית (גנים של HOX). הוצע גם תפקידם של גורמים חיצוניים (כולל חיסונים ודיאטות שונות), אם כי הדבר לא הוכח. סביר להניח שאי-תקינות במבנה ובתפקוד המוח הן הבסיס לפתוגנזה של אוטיזם. לחלק מהילדים עם אוטיזם יש חדרי מוח מוגדלים, לאחרים יש היפופלזיה של ורמיס המוח הקטן, ולחלקם יש אי-תקינות בגרעיני גזע המוח.

[ 11 ], [ 12 ]

פתוגנזה

אוטיזם תואר לראשונה על ידי ליאו קאנר בשנת 1943 בקבוצת ילדים שאופיינו בתחושת בדידות שלא הייתה קשורה לנסיגה לעולם פנטזיה, אלא התאפיינה בהפרעה בהתפתחות התודעה החברתית. קאנר תיאר גם ביטויים פתולוגיים אחרים, כגון עיכוב בהתפתחות הדיבור, תחומי עניין מוגבלים וסטריאוטיפים. כיום, אוטיזם נחשב להפרעה עם הפרעה בהתפתחות מערכת העצבים המרכזית, המתבטאת בילדות המוקדמת, בדרך כלל לפני גיל 3. כיום, אוטיזם מובחן בבירור מסכיזופרניה נדירה בילדות, אך הפגם המרכזי העומד בבסיס האוטיזם טרם זוהה. השערות שונות המבוססות על תיאוריית ליקויים אינטלקטואליים, סמליים או קוגניטיביים בתפקודים ניהוליים קיבלו אישור חלקי בלבד לאורך זמן.

בשנת 1961, נמצאו רמות גבוהות של סרוטונין (5-הידרוקסיטריפטמין) בדם אצל חולים עם אוטיזם. מאוחר יותר התגלה כי הדבר נובע מרמות גבוהות של סרוטונין בטסיות דם. מחקרים אחרונים הראו כי טיפול במעכבי קליטה חוזרת של סרוטונין סלקטיביים מפחית סטריאוטיפים ותוקפנות אצל חלק מהחולים, בעוד שירידה ברמות הסרוטונין במוח מגבירה את הסטריאוטיפים. לפיכך, שיבוש בוויסות מטבוליזם הסרוטונין עשוי להסביר חלק מהביטויים של אוטיזם.

אוטיזם נחשב לספקטרום של הפרעות, כאשר במקרים החמורים ביותר מופיעים סימנים קלאסיים כגון עיכוב בהתפתחות הדיבור, ליקויי תקשורת וסטריאוטיפים המתפתחים בשלב מוקדם בחיים. ב-75% מהמקרים, אוטיזם מלווה בפיגור שכלי. הקצה השני של הספקטרום כולל תסמונת אספרגר, אוטיזם בתפקוד גבוה ואוטיזם אטיפי.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

תסמינים של אוטיזם אצל ילד

אוטיזם מתבטא בדרך כלל בשנה הראשונה לחיים ותמיד ניכר לפני גיל 3. ההפרעה מאופיינת באינטראקציות לא טיפוסיות עם אחרים (למשל, חוסר התקשרות, חוסר יכולת ליצור קשר קרוב עם אנשים, חוסר היענות לרגשותיהם של אחרים, הימנעות מקשר עין), התמדה בשגרה (למשל, סלידה מתמשכת משינוי, טקסים, התקשרות מתמשכת לחפצים מוכרים, תנועות חוזרות ונשנות), ליקויי דיבור (החל משתיקה מוחלטת ועד התפתחות דיבור מאוחרת ועד מוזרויות בולטות בשימוש בשפה) והתפתחות אינטלקטואלית לא אחידה. חלק מהילדים פוגעים בעצמם. אובדן מיומנויות נרכשות מזוהה בכ-25% מהחולים.

על פי התיאוריה המקובלת כיום, הבעיה הבסיסית של הפרעות אוטיזם נחשבת ל"עיוורון מנטלי", כלומר חוסר היכולת לדמיין מה אדם אחר עשוי לחשוב. ההנחה היא שזה מוביל לשיבוש האינטראקציה עם אחרים, מה שמוביל בתורו לאנומליות בהתפתחות הדיבור. אחד הסמנים המוקדמים והרגישים ביותר לאוטיזם הוא חוסר היכולת של ילד בן שנה להצביע על חפצים בעת תקשורת. ההנחה היא שהילד אינו יכול לדמיין שאדם אחר יכול להבין על מה הוא מצביע; במקום זאת, הילד מצביע על מה שהוא צריך רק על ידי נגיעה פיזית בחפץ הרצוי או שימוש ביד המבוגר ככלי.

מאפיינים נוירולוגיים לא-מוקדיים של אוטיזם כוללים חוסר קואורדינציה בהליכה ותנועות סטריאוטיפיות. התקפים מתרחשים ב-20-40% מהילדים הסובלים מהם [במיוחד אלו עם IQ נמוך מ-50].

מבחינה קלינית, תמיד נצפות הפרעות איכותיות באינטראקציה חברתית, המתבטאות בשלוש צורות עיקריות.

• סירוב להשתמש במיומנויות דיבור קיימות בתקשורת חברתית. במקרה זה, הדיבור מתפתח באיחור או לא מופיע כלל. תקשורת לא מילולית (קשר עין, הבעות פנים, מחוות, תנוחת גוף) כמעט בלתי נגישה. בכשליש מהמקרים, חוסר התפתחות הדיבור מתגבר עד גיל 6-8 שנים; ברוב המקרים, הדיבור, ובמיוחד דיבור אקספרסיבי, נותר לא מפותח.
• שיבוש התפתחות קשרים חברתיים סלקטיביים או אינטראקציה חברתית הדדית. ילדים אינם מסוגלים ליצור קשרים רגשיים חמים עם אנשים. הם מתנהגים באותו אופן איתם ועם חפצים דוממים. הם אינם מראים תגובה מיוחדת להוריהם, למרות שצורות ייחודיות של התקשרות סימביוטית של הילד לאם אפשריות. הם אינם שואפים לתקשר עם ילדים אחרים. אין חיפוש ספונטני אחר שמחה משותפת, תחומי עניין משותפים (לדוגמה, הילד אינו מראה לאנשים אחרים חפצים שמעניינים אותו ואינו מושך אליהם תשומת לב). לילדים חסרה הדדיות סוציו-רגשית, המתבטאת בתגובה משובשת לרגשותיהם של אנשים אחרים או חוסר אפנון התנהגות בהתאם למצב החברתי.
• הפרעות במשחקי תפקידים וחיקוי חברתי שהם סטריאוטיפיים, לא מתפקדים ולא חברתיים. נצפית היקשרות לחפצים יוצאי דופן, לעתים קרובות קשים, שבאמצעותם מתבצעת מניפולציה סטריאוטיפית לא טיפוסית; משחקים עם חומר לא מובנה (חול, מים) אופייניים. נצפית עניין בתכונות אינדיבידואליות של חפצים (לדוגמה, ריח, תכונות מגע של פני השטח וכו').
• התנהגות, תחומי עניין ופעילות מוגבלים, חוזרים ונשנים וסטריאוטיפיים עם רצון אובססיבי למונוטוניות. שינוי בסטריאוטיפ החיים הרגיל, הופעתם של אנשים חדשים אצל ילדים אלה גורם לתגובות של הימנעות או חרדה, פחד, המלוות בבכי, צרחות, תוקפנות ותוקפנות עצמית. ילדים מתנגדים לכל דבר חדש - בגדים חדשים, אכילת מאכלים חדשים, שינוי מסלולי ההליכה הרגילים שלהם וכו'.
• בנוסף לסימני אבחון ספציפיים אלה, ניתן להבחין בתופעות פסיכופתולוגיות לא ספציפיות כמו פוביות, הפרעות שינה ואכילה, רגישות ותוקפנות.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

F84.1 אוטיזם אטיפי.

מילים נרדפות: פיגור שכלי בינוני עם מאפיינים אוטיסטיים, פסיכוזה לא טיפוסית בילדות.

סוג של הפרעה נפשית נרחבת של התפתחות פסיכולוגית, השונה מאוטיזם בילדות, בין אם בגיל הופעת המחלה ובין אם בהיעדר לפחות אחד משלושה קריטריונים אבחוניים (חריגות איכותיות באינטראקציה חברתית, תקשורת, התנהגות חוזרת מוגבלת).

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

טפסים

תסמונת אספרגר מאופיינת בבידוד חברתי בשילוב עם התנהגות יוצאת דופן ואקסצנטרית, המכונה "פסיכופתיה אוטיסטית". היא מאופיינת בחוסר יכולת להבין את המצב הרגשי של אחרים ולקיים אינטראקציה עם בני גילם. ההנחה היא שילדים אלו מפתחים הפרעת אישיות המפוצה על ידי הישגים מיוחדים בתחום מוגבל אחד, הקשורים בדרך כלל לעיסוקים אינטלקטואליים. יותר מ-35% מהאנשים עם תסמונת אספרגר סובלים מהפרעות נפשיות נלוות - כולל הפרעות רגשיות, הפרעה טורדנית-כפייתית, סכיזופרניה.

לא ניתן להבדיל בבירור בין אוטיזם בתפקוד גבוה לבין תסמונת אספרגר. עם זאת, לתסמונת אספרגר, בניגוד לאוטיזם בתפקוד גבוה, יש פרופיל נוירופסיכולוגי עם תפקודים קוגניטיביים "חזקים" ו"חלשים" וקשיים בלמידה לא מילולית. מבחנים השלכתיים מראים כי לאנשים עם תסמונת אספרגר יש חיים פנימיים עשירים יותר, פנטזיות מורכבות ומתוחכמות יותר, והם ממוקדים יותר בחוויות פנימיות מאשר לאלו עם אוטיזם בתפקוד גבוה. מחקר שנערך לאחרונה על דיבור פדנטי בשתי קבוצות החולים הראה כי הוא שכיח יותר בתסמונת אספרגר, דבר שעשוי לסייע בהבחנה בין מצבים אלה.

"אוטיזם אטיפי" הוא מצב שאינו עומד בקריטריון גיל הופעת המחלה ו/או בשלושת קריטריוני האבחון האחרים לאוטיזם. המונח "הפרעה התפתחותית נרחבת" נמצא בשימוש נרחב במינוח הרשמי, אך משמעותו אינה מוגדרת במדויק. יש לראות בו מונח-על לכל המצבים הנדונים בסעיף זה. הפרעה התפתחותית נרחבת שלא צוינה אחרת (PDNOS) הוא מונח תיאורי המשמש לילדים עם אוטיזם אטיפי.

תסמונת רט. תסמונת רט והפרעת דיסאינטגרטיבית בילדות קרובות מבחינה פנומנולוגית לאוטיזם, אך מבחינה פתוגנית, כנראה, שונות ממנה. תסמונת רט תוארה לראשונה על ידי אנדראס רט (א. רט) בשנת 1966 כהפרעה נוירולוגית, המשפיעה בעיקר על בנות. במחלה זו, המושפעת גנטית, הילד מתפתח באופן תקין עד גיל 6-18 חודשים, אך לאחר מכן יש פיגור שכלי חמור, מיקרוצפליה, חוסר יכולת לבצע תנועות מכוונות של הידיים, המוחלפות בסטריאוטיפים כגון שפשוף ידיים, רעד של הגוף והגפיים, הליכה איטית ולא יציבה, היפר-ונטילציה, דום נשימה, אירופגיה, התקפים אפילפטיים (ב-80% מהמקרים), חריקת שיניים, קושי בלעיסה, ירידה בפעילות. שלא כמו אוטיזם, תסמונת רט בדרך כלל מראה התפתחות חברתית תקינה בחודשים הראשונים לחייו, הילד מקיים אינטראקציה מספקת עם אחרים, נאחז בהוריו. הדמיה נוירו-רפואית מגלה ניוון קורטיקלי מפושט ו/או תת-התפתחות של הגרעין הזנבי עם ירידה בנפחו.

הפרעת דיסאינטגרציה בילדות (CDD), או תסמונת הלר, היא הפרעה נדירה עם פרוגנוזה גרועה. בשנת 1908, תיאר הלר קבוצת ילדים עם דמנציה נרכשת ("דמנציה אינפנטיליס"). ילדים אלה התפתחו באופן אינטלקטואלי תקין עד גיל 3-4, אך לאחר מכן פיתחו שינויים התנהגותיים, אובדן דיבור ופיגור שכלי. הקריטריונים הנוכחיים להפרעה זו דורשים התפתחות תקינה כלפי חוץ עד גיל שנתיים, ולאחר מכן אובדן משמעותי של מיומנויות שנרכשו בעבר כגון דיבור, מיומנויות חברתיות, שליטה בשלפוחית השתן ובמעיים, משחק ומיומנויות מוטוריות. בנוסף, לפחות שניים מתוך שלושת הביטויים האופייניים לאוטיזם חייבים להתקיים: ליקוי דיבור, אובדן מיומנויות חברתיות וסטריאוטיפיות. באופן כללי, הפרעת דיסאינטגרציה בילדות היא אבחנה של הדרה.

אבחון של אוטיזם אצל ילד

האבחון נעשה קלינית, בדרך כלל על סמך ראיות לאינטראקציה חברתית ותקשורת לקויה, והתנהגויות או תחומי עניין מוגבלים, חוזרים ונשנים וסטריאוטיפיים. מבחני סינון כוללים את Social Communication Inventory, M-SNAT ואחרים. מבחני אבחון הנחשבים ל"סטנדרט הזהב" לאבחון אוטיזם, כגון Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), המבוסס על קריטריוני DSM-IV, מנוהלים בדרך כלל על ידי פסיכולוגים. ילדים עם אוטיזם קשים לבדיקה; הם בדרך כלל מציגים ביצועים טובים יותר במשימות IQ לא מילוליות מאשר במשימות IQ מילוליות, והם עשויים להציג ביצועים תואמים לגילם במבחנים לא מילוליים מסוימים למרות עיכובים ברוב התחומים. עם זאת, מבחן IQ המנוהל על ידי פסיכולוג מנוסה יכול לעתים קרובות לספק נתונים שימושיים להערכת הפרוגנוזה.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

קריטריונים לאבחון אוטיזם

א. בסך הכל, לפחות שישה תסמינים מסעיפים 1, 2 ו-3, עם לפחות שני תסמינים מסעיף 1 ולפחות תסמין אחד מסעיפים 2 ו-3.

1. פגיעה איכותית באינטראקציה חברתית, המתבטאת בלפחות שניים מהתסמינים הבאים:
   • פגיעה בולטת בשימוש באמצעים שונים שאינם מילוליים (מפגש עיניים, הבעות פנים, מחוות, תנוחות) לוויסות אינטראקציה חברתית;
   • חוסר יכולת ליצור קשרים עם עמיתים המתאימים לרמת ההתפתחות;
   • חוסר רצון ספונטני לפעילויות, תחומי עניין והישגים משותפים עם אנשים אחרים (לדוגמה, לא מגלגל, מצביע או מביא חפצים שמעניינים אנשים אחרים);
   • חוסר קשרים חברתיים ורגשיים.
2. הפרעות תקשורת איכותיות, המתבטאות על ידי לפחות סימפטום אחד מהבאים:
   • היעדר איטי או מוחלט של התפתחות שפה מדוברת (לא מלווה בניסיונות לפצות על הפגם באמצעות אמצעי תקשורת חלופיים, למשל, מחוות והבעות פנים);
   • אצל אנשים עם דיבור מספק - פגיעה ניכרת ביכולת ליזום ולקיים שיחה עם אחרים;
   • שימוש סטריאוטיפי וחוזר על עצמו בשפה או שפה ייחודית;
   • היעדר מגוון משחקי אמונה ספונטניים או משחקי תפקידים חברתיים המתאימים לרמת ההתפתחות.
3. רפרטואר מוגבל של התנהגויות ותחומי עניין חוזרים וסטריאוטיפיים, כפי שמעידים לפחות אחד מהתסמינים הבאים:
   • עיסוק דומיננטי באחד או יותר תחומי עניין סטריאוטיפיים ומוגבלים, שהם פתולוגיים בשל עוצמתם או כיוונם;
   • חזרה על אותן פעולות או טקסים חסרי משמעות - ללא קשר לסיטואציה;
   • תנועות נימוסיות חוזרות ונשנות סטריאוטיפיות (לדוגמה, נפנוף או סיבוב ידיים, תנועות מורכבות של כל הגוף);
   • עניין מתמשך בחלקים מסוימים של חפצים.

ב. עיכוב התפתחותי או פגיעה בתפקודים חיוניים באחד מהתחומים הבאים, המתבטאים לפני גיל 3:

1. אינטראקציה חברתית,
2. דיבור ככלי לאינטראקציה חברתית,
3. משחקי תפקידים או סמליים.

ב. לא ניתן להסביר טוב יותר את המצב על ידי תסמונת רט או הפרעה דה-אינטגרטיבית בילדות.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

קריטריונים לאבחון אוטיזם וסולמות אבחון

מספר סולמות סטנדרטיים משמשים להערכת ואבחון אוטיזם. פרוטוקולי המחקר הנוכחיים מבוססים בעיקר על שימוש בגרסה המתוקנת של שיטת האוטיזם לאבחון אוטיזם - ADI-R. עם זאת, שיטה זו מסורבלת מדי לפרקטיקה הקלינית היומיומית. בהקשר זה, סולם דירוג האוטיזם בילדות (CARS) נוח יותר. סולמות המשמשים להערכת הפרעות התנהגות אצל ילדים עם פיגור שכלי מתאימים גם לאוטיזם. עדיף להשתמש ברשימת ביקורת התנהגות חריגה - גרסת קהילה (ABC-CV) ובסולמות קונורס להערכת היפראקטיביות וגירעון קשב.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ]

יַחַס של אוטיזם אצל ילד

הטיפול ניתן בדרך כלל על ידי צוות מומחים, ומחקרים עדכניים מצביעים על תועלת מסוימת מטיפול התנהגותי אינטנסיבי שמעודד אינטראקציה ותקשורת אקספרסיבית. פסיכולוגים ומחנכים מתמקדים בדרך כלל בניתוח התנהגותי ולאחר מכן מתאימים אסטרטגיות טיפול התנהגותי לבעיות התנהגות ספציפיות בבית ובבית הספר. טיפול בדיבור צריך להתחיל מוקדם ולהשתמש במגוון פעילויות כגון שירה, שיתוף תמונות ודיבור. פיזיותרפיסטים ועיסוק מתכננים ומיישמים אסטרטגיות שיעזרו לילדים לפצות על ליקויים מוטוריים ספציפיים ותכנון מוטורי. מעכבי ספיגה חוזרת של סרוטונין סלקטיביים (SSRI) עשויים לשפר את השליטה בהתנהגות טקסית וחוזרת על עצמה. תרופות אנטי-פסיכוטיות ומייצבי מצב רוח כגון ולפרואט עשויים לסייע בשליטה בהתנהגות של פגיעה עצמית.

טיפול באוטיזם, בדומה לטיפול בפיגור שכלי, דורש מערך של התערבויות שמטרתן לתקן היבטים שונים בחיי המטופל: חברתיים, חינוכיים, פסיכיאטריים והתנהגותיים. ישנם מומחים הרואים בטיפול התנהגותי את המרכיב העיקרי בטיפול באוטיזם. עד כה נערכו יותר מ-250 מחקרים שהעריכו את יעילותן של שיטות טיפול התנהגותי שונות. את ה"מטרות" שאליה יש לכוון טיפול התנהגותי ניתן לחלק למספר קטגוריות - התנהגות בלתי הולמת, מיומנויות חברתיות, דיבור, מיומנויות יומיומיות, מיומנויות אקדמיות. שיטות מיוחדות משמשות לפתרון כל אחת מהבעיות הללו. לדוגמה, התנהגות בלתי הולמת יכולה לעבור ניתוח פונקציונלי כדי לזהות גורמים חיצוניים מועדים שיש לכוון אליהם באמצעות התערבות פסיכותרפויטית. שיטות התנהגותיות יכולות להתבסס על חיזוק חיובי או שלילי עם אפקט דיכוי. גישות טיפוליות אחרות, כגון תקשורת פונקציונלית וריפוי בעיסוק, יכולות להפחית תסמינים ולשפר את איכות חייהם של ילדים עם אוטיזם. עם זאת, לעיתים קרובות נצפים תסמינים שאינם קשורים ישירות לגורמים חיצוניים או שאינם תלויים יחסית בתנאים חיצוניים. תסמינים כאלה עשויים להגיב טוב יותר להתערבות תרופתית. השימוש בתרופות פסיכוטרופיות באוטיזם דורש הערכה מדוקדקת של המצב הקליני ואינטראקציה ברורה עם שיטות טיפול אחרות במסגרת גישה רב-מודאלית מקיפה.

כאשר מחליטים על שימוש בתרופות פסיכוטרופיות, יש לקחת בחשבון את הבעיות הפסיכולוגיות והמשפחתיות הרבות הקשורות לנוכחותו של אדם אוטיסט במשפחה. בעת מתן תרופות, יש צורך להגיב במהירות לבעיות פסיכולוגיות אפשריות כגון תוקפנות סמויה המופנית כלפי הילד ואשמה לא פתורה אצל ההורה, ציפיות מציאותיות בקשר לתחילת הטיפול התרופתי והרצון לתרופה קסומה. בנוסף, חשוב לזכור שרק תרופות מעטות הנרשמות לילדים עם אוטיזם עברו ניסויים מבוקרים. כאשר מרשם תרופות פסיכוטרופיות לחולים אוטיסטים, יש לקחת בחשבון שבשל קשיי תקשורת, הם לרוב אינם מסוגלים לדווח על תופעות לוואי, ואי הנוחות שהם חווים עשויה להתבטא בעלייה בהתנהגות הפתולוגית שאליה מכוון הטיפול. בהקשר זה, כאשר משתמשים בתרופות לשליטה בהתנהגותם של ילדים עם אוטיזם, יש צורך להעריך את המצב הראשוני ולבצע ניטור דינמי לאחר מכן של הסימפטומים באמצעות שיטות כמותיות או חצי-כמותיות, וכן ניטור קפדני של תופעות לוואי אפשריות. מכיוון שאוטיזם מופיע לעיתים קרובות במקביל לפיגור שכלי, רוב הסולמות המשמשים לפיגור שכלי יכולים לשמש גם לאוטיזם.

אוטיזם והתנהגות/תוקפנות של פגיעה עצמית

• נוירולפטיקה. למרות שלנוירולפטיקה יש השפעה חיובית על היפראקטיביות, אגיטציה וסטריאוטיפים, באוטיזם יש להשתמש בהן רק במקרים החמורים ביותר של התנהגות בלתי מבוקרת - עם נטייה בולטת לפגיעה עצמית ותוקפנות שעמידה בפני התערבויות אחרות. זאת בשל הסיכון הגבוה לתופעות לוואי ארוכות טווח. במחקרים מבוקרים על יעילותם של טריפלואופרזין (סטלזין), פימוזיד (אוראפ) והלופרידול בילדים עם אוטיזם, צוין כי שלוש התרופות גורמות לתסמונות אקסטרה-פירמידליות בקטגוריה זו של חולים, כולל דיסקינזיה מאוחרת. ריספרידון (ריספולפט), נוירולפטי אטיפי, ואיסולפיריד, נגזרת של בנזמיד, שימשו גם בילדים עם אוטיזם, אך בהצלחה מוגבלת.

[ 41 ]

אוטיזם והפרעות רגשיות

ילדים עם אוטיזם מפתחים לעיתים קרובות הפרעות רגשיות קשות. הן שכיחות יותר בקרב חולים עם אוטיזם והפרעות התפתחותיות נרחבות, אשר מנת המשכל שלהם מתאימה לפיגור שכלי. חולים כאלה מהווים 35% ממקרי ההפרעות הרגשיות המתחילות בילדות. לכמחצית מהחולים הללו יש היסטוריה משפחתית של הפרעה רגשית או ניסיונות התאבדות. מחקר שנערך לאחרונה בקרב קרובי משפחה של חולים עם אוטיזם ציין שכיחות גבוהה של הפרעות רגשיות ופוביה חברתית. הוצע כי שינויים במערכת הלימבית שנמצאו במהלך נתיחה שלאחר המוות של חולים עם אוטיזם עלולים לגרום להפרעות בוויסות המצב הרגשי.

• חומרים נורמותיים. ליתיום שימש לטיפול בתסמינים מחזוריים דמויי מאניה המופיעים אצל חולים עם אוטיזם, כגון ירידה בצורך בשינה, היפר-מיניות, פעילות מוטורית מוגברת ועצבנות. מחקרים מבוקרים קודמים של ליתיום באוטיזם לא היו חד משמעיים. עם זאת, דיווחים רבים מצביעים על השפעה חיובית של ליתיום על תסמינים רגשיים אצל אנשים עם אוטיזם, במיוחד אם יש היסטוריה משפחתית של הפרעות רגשיות.
• נוגדי פרכוסים. חומצה ולפרואית (Depakine), דיוואלפרואקס נתרן (Depakote) וקרבמזפין (Tegretol) יעילים בתסמינים חוזרים של עצבנות, נדודי שינה והיפראקטיביות. מחקר פתוח של חומצה ולפרואית הראה כי יש לה השפעה מיטיבה על הפרעות התנהגות ושינויים ב-EEG אצל ילדים עם אוטיזם. ריכוזי קרבמזפין וחומצה ולפרואית בדם היו בטווח העליון של ריכוזים יעילים באפילפסיה: 8-12 מיקרוגרם/מ"ל (עבור קרבמזפין) ו-80-100 מיקרוגרם/מ"ל (עבור חומצה ולפרואית). שתי התרופות דורשות בדיקות דם קליניות ובדיקות תפקודי כבד לפני ובמהלך הטיפול. למוטריגין (Lamictal), נוגדת פרכוסים מדור חדש, נמצאת כעת בניסויים קליניים כטיפול בהפרעות התנהגות אצל ילדים עם אוטיזם. מכיוון שכ-33% מהאנשים עם אוטיזם סובלים מהתקפים אפילפטיים, נראה סביר לרשום נוגדי פרכוסים בנוכחות שינויים ב-EEG ואפיזודות אפילפטיות.

[ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ], [ 46 ], [ 47 ], [ 48 ]

אוטיזם וחרדה

אנשים עם אוטיזם חווים לעיתים קרובות חרדה בצורה של אי שקט פסיכומוטורי, פעולות אוטוסטימולציה וסימני מצוקה. מעניין לציין, שמחקר שנערך בקרב קרובי משפחה של חולים אוטיסטים גילה שכיחות גבוהה של פוביה חברתית.

• בנזודיאזפינים. בנזודיאזפינים לא נחקרו באופן שיטתי באוטיזם, אולי בגלל חששות לגבי הרגעה מוגזמת, עוררות פרדוקסלית, סבילות ותלות בסמים. קלונאזפאם (אנטלפסין), אשר, בניגוד לבנזודיאזפינים אחרים, גורם לרגישות של קולטני סרוטונין 5-HT1, שימש בחולים עם אוטיזם לטיפול בחרדה, מאניה וסטריאוטיפיות. לורזפאם (מרלייט) משמש בדרך כלל רק לאפיזודות של עוררות חריפה. ניתן לתת את התרופה דרך הפה או באופן פרנטרלי.

לבוספירון (Buspar), אגוניסט חלקי של קולטן סרוטונין 5-HT1, יש השפעה מנטילת חרדה. עם זאת, קיים ניסיון מוגבל בלבד בשימוש בו באוטיזם.

[ 49 ], [ 50 ], [ 51 ], [ 52 ]

אוטיזם וסטריאוטיפים

• מעכבי קליטה חוזרת של סרוטונין סלקטיביים. מעכבי קליטה חוזרת של סרוטונין סלקטיביים כגון פלואוקסטין (פרוזאק), סרטרלין (זולופט), פלובוקסמין (פברין), פארוקסטין (פקסיל), ציטלופרם (ציפרמיל) והמעכב הלא סלקטיבי קלומיפרמין עשויים להיות בעלי השפעות מיטיבות על בעיות התנהגות מסוימות בחולים עם אוטיזם. פלואוקסטין דווח כיעיל באוטיזם. במבוגרים עם אוטיזם, פלובוקסמין במחקר מבוקר הפחית מחשבות ופעולות חוזרות ונשנות, התנהגות לא הולמת, תוקפנות ושיפר היבטים מסוימים של תקשורת חברתית, במיוחד שפה. ההשפעה של פלובוקסמין לא הייתה בקורלציה עם גיל, חומרת האוטיזם או מנת המשכל. פלובוקסמין נסבל היטב, כאשר הרגעה קלה ובחילה דווחו רק אצל מטופלים מעטים. השימוש בקלומיפרמין בילדים מסוכן עקב הסיכון לרעילות לבבית עם תוצאה קטלנית אפשרית. תרופות נוירולפטיות (למשל, הלופרידול) מפחיתות היפראקטיביות, סטריאוטיפים, חוסר יציבות רגשית ומידת הבידוד החברתי בחולים עם אוטיזם, ומנרמלות מערכות יחסים עם אנשים אחרים. עם זאת, תופעות לוואי אפשריות מגבילות את השימוש בתרופות אלו. אנטגוניסט לקולטן דופמין, אמיסולפיריד, מפחית את חומרת התסמינים השליליים בסכיזופרניה וייתכן שיש לו השפעה חיובית מסוימת באוטיזם, אם כי יש צורך במחקרים מבוקרים כדי לאשר השפעה זו. למרות שצוינו יעילותו וסבילותו הטובה של קלוזפין בסכיזופרניה בילדות, קבוצת חולים זו שונה באופן משמעותי מילדים עם אוטיזם, ולכן שאלת יעילותו של קלוזפין באוטיזם נותרה פתוחה.

אוטיזם והפרעת קשב וריכוז והיפראקטיביות

• פסיכוסטימולנטים. ההשפעה של פסיכוסטימולנטים על היפראקטיביות אצל חולים עם אוטיזם אינה צפויה כמו אצל ילדים שאינם אוטיסטים. בדרך כלל, פסיכוסטימולנטים מפחיתים פעילות פתולוגית באוטיזם, אך יחד עם זאת הם יכולים להגביר פעולות סטריאוטיפיות וטקסיות. במקרים מסוימים, פסיכוסטימולנטים גורמים להתרגשות ולהחמיר התנהגות פתולוגית. זה קורה לעתים קרובות כאשר גירעון הקשב של בן השיח נחשב בטעות להפרעת קשב נפוצה בהפרעת קשב וריכוז ומנסים לטפל בו בהתאם.
• אגוניסטים אלפא-אדרנרגיים. אגוניסטים אלפא-אדרנרגיים כגון קלונידין (קלונידין) וגואנפצין (אסטוליק) מפחיתים את פעילותם של נוירונים נוראדרנרגיים בלוקוס קוארולאוס ולכן מפחיתים חרדה והיפראקטיביות. במחקרים מבוקרים, קלונידין בצורת טבליות או מדבקה נמצא יעיל בטיפול בהיפראקטיביות ואימפולסיביות אצל ילדים עם אוטיזם. עם זאת, הרגעה ופוטנציאל לסבילות לתרופה מגבילים את השימוש בה.
• חוסמי בטא. פרופרנולול (אנפרילין) עשוי להיות שימושי בהפחתת אימפולסיביות ותוקפנות אצל ילדים עם אוטיזם. במהלך הטיפול, יש לעקוב בקפידה אחר מערכת הלב וכלי הדם (דופק, לחץ דם), במיוחד כאשר המינון עולה לערך הגורם להשפעה של היפוטנסיבית.
• אנטגוניסטים לקולטני אופיואידים. נלטרקסון עשויה להיות בעלת השפעה מסוימת על היפראקטיביות אצל ילדים אוטיסטים, אך אינה משפיעה על ליקויים בתקשורת ובקוגניטיביים.

[ 53 ], [ 54 ], [ 55 ], [ 56 ], [ 57 ], [ 58 ], [ 59 ]

תַחֲזִית

הפרוגנוזה לאוטיזם בילדים תלויה בעיתוי הופעת התסמונת, בסדירות ובתוקף האישי של אמצעי הטיפול והשיקום. נתונים סטטיסטיים מצביעים על כך שב-3/4 מהמקרים קיים פיגור שכלי ברור. [על פי Klin A, Saulnier C, Tsatsanis K, Volkmar F. הערכה קלינית בהפרעות על הספקטרום האוטיסטי: הערכה פסיכולוגית במסגרת רב-תחומית. בתוך: Volkmar F, Paul R, Klin A, Cohen D, עורכים. מדריך לאוטיזם והפרעות התפתחותיות נרחבות. מהדורה שלישית. ניו יורק: Wiley; 2005. כרך 2, חלק V, פרק 29, עמ' 272-98].

[ 60 ], [ 61 ], [ 62 ], [ 63 ]