תסמינים וצורות של בלוטת התריס מולדת

אנומליות שנקבעו מבחינה גנטית של התפתחות בלוטת התריס ניתן לאבחן בגילאים שונים, בהתאם לחומרת המחלה וצורתה. עם Aplasia או hypoplasia חמורה, הסימפטומים של ההפרעה ניכרים בשבוע הראשון של חייו של התינוק. בעוד dystopia ו hypoplasia מינור להתרחש כאשר הם בוגרים, בדרך כלל לאחר שנה אחת.

[1], [2], [3], [4]

תסמינים

הסימפטומים העיקריים של בלוטת התריס מולדת כוללים:

• פרימיום (לידה עד 38 שבועות של הריון).
• תינוק מותש
• העיכוב בפריקה של מקוניום.
• משקל התינוק עולה על 4 ק"ג.
• צהבת פיזיולוגית ממושכת.
• Apnea במהלך האכלה.
• שרירים.
• גזים, נטייה לעצירות ולרגיעה תכופה.
• Gyoporeflexia.
• גודל מוגבר של הלשון פונטאנלים.
• אדיש.
• דיספלסיה של מפרקי הירך.
• הקור של העור.
• נפיחות באיבר ובאיברי המין.
• קול זועף וקול נמוך כאשר בוכה.
• ריפוי ארוך וקשה של הטבור, הבקע.

בהדרגה, הצורה העיקרית של המחלה מתחילה להתקדם, ואת הסימפטומים הפתולוגיים להגדיל:

• העור יבש דחוס.
• אפור צהבהב אפור.
• Myxedema (בצקת של רקמות תת עורית ועור).
• הסרת הזיעה מצטמצמת.
• שיער וציפורניים ניוון.
• הקול מחוספס, צרוד ונמוך.
• התפתחות פסיכו-מוטורית מאוחרת.

סימפטומטולוגיה של הצורות המרכזיות של בלוטת התריס המולדת, כלומר, משנית ושלישית, אינה מתבטאת בבירור. המחלה מתרחשת עם מחסור של הורמונים אחרים (סומטרוטרופי, luteinizing, זקיק מגרה) ועל חריגות במבנה של גולגולת הפנים.

ללא טיפול בזמן, מחסור חמור הורמון בלוטת התריס גורם השפעות בלתי הפיך בפיתוח neuropsychic. אצל תינוקות, יש פיגור משמעותי בהתפתחות הגופנית והנפשית, כלומר, cretinism. הסימפטומים העיקריים של סיבוך זה כוללים: קומת קומה, הפרעות בפנים, התפתחות איבר חריגה, מחלות כרוניות, הצטננות תכופים.

היפותירואידיות מולדת אצל ילדים

הגורם העיקרי למומים מולדים של בלוטת התריס הוא תגובה אוטואימונית. דלקת התריס האוטואימונית  היא מצב שבו מערכת החיסון הורסת בהדרגה את בלוטת התריס. זה נובע מפעילות של נוגדנים בגוף הנשי או בשל הטיפול במחלות האנדוקריניות במהלך ההריון.

ישנם גם מספר גורמים אשר מגבירים את הסיכון של  בלוטת התריס המולדת :

• מחלות כרומוזומליות: תסמונת דאון, סינדרום ויליאמס, תסמונת שרשבסקי.
• אוטואימוניות פתולוגיות: סוכרת, מחלת צליאק.
• פציעות בלוטת התריס.

המחלה עשויה להיות סימפטומטית או מלווה בסימנים כאלה: מצהיבים של העור והעיניים, בכי צרוד, תיאבון ירוד, שבר בטבור, טונוס שריר חלש וצמיחת עצם איטית, עצירות, נפיחות בפנים ולשון גדולה.

לאחר הלידה בימים הראשונים, כל התינוקות נבדקים על פתולוגיות רציניות. כדי לעשות זאת, בדיקת דם מעקבת התינוק. דם נבדק עבור כמות הורמוני בלוטת התריס על מנת לקבוע כמה טוב זה עובד.

הסימפטומים של המחלה הופכים בולטים יותר כאשר גיל הילד מגיע 3-6 חודשים:

• צמיחה איטית.
• ל"ג בהתפתחות נוירופסיכית.
• מבנה גוף לא פרופורציונלי.
• נפיחות צנומה של העפעפיים.
• שפתיים עבות, לשון ונחיריים.
• שריר טבורי.
• קולות לב חרשים וברידיקרדיה.
• בלוטת התריס הוא מורחב או פגום.

כאשר מתגלות הפרות, הרופא עושה קורס של טיפול. הילד נקלט על בסיס יומי של הורמונים סינתטיים. במקרים מסוימים, הגוף מתחיל לעבוד באופן עצמאי, אם זה לא קורה, אז התרופות נלקחות על בסיס ארוך טווח. מחלות מולדות יכול להחריף את הצמיחה והתפתחות נורמלי של התינוק, ולכן חשוב מאוד כי התרופה נמשכה עד גיל ההתבגרות המלא. אם אתה משאיר את הפתולוגיה ללא טיפול, זה מאיים עם סיבוכים רציניים.

[5]

היפותירואידיזם מולד אצל תינוקות

הסטטיסטיקה הרפואית עולה כי ב 75-90% מהמקרים, חריגות בתפקוד של בלוטת התריס אצל תינוקות מופיעים עקב מומים של האורגן. משקל בלוטת התריס של התינוק הוא כ 2 g. Aplasia או hypoplasia טפסים במהלך תקופת לידתי, בערך 4-9 שבועות של הריון. בסוף השליש הראשון, העובר בלוטת התריס צובר יוד ומסנתז את הורמוני בלוטת התריס.

הגורמים העיקריים להפרעות גנטיות הן:

• מחלות ויראליות של האם בזמן ההיריון.
• השפעות רעילות של תרופות או כימיקלים.
• השפעה על הגוף של יוד רדיואקטיבי בהריון.
• הפרעות במערכת ההיפותלמוס-יותרת המוח.

היפותירואידיזם חולף עשוי להיות חלק מהסתגלות האורגניזם לתנאי מחיה חדשים או להצביע על מחסור ביוד. הסיבות הנ"ל מובילות לירידה משמעותית ברמות ההורמון של בלוטת התריס, אשר מחלישות את היעילות הביולוגית שלהן. זה מסומן על ידי ירידה בצמיחה של תאים ורקמות. שינויים משפיעים על מערכת העצבים המרכזית.

קשה לקבוע את המחלה בשלבים המוקדמים שלה, כי יש לה סימפטומים שונים רבים כי ההורים לקחת את המצב הפיזיולוגי של התינוק או סימנים של מחלות אחרות. הסימפטומים האופייניים של ההפרעה הם:

• תינוקות עם משקל גוף מוגבר.
• אספיקסיה במהלך הלידה.
• צהבת חמורה מעל 10 ימים.
• הפחתת פעילות מוטורית ומוניקה.
• טמפרטורת גוף נמוכה.
• עצירות וגזים.
• אנמיה
• נפיחות בפנים ובגוף.

מערכת מורכבת של מעבדה ומחקר אינסטרומנטלי נעשית על מנת לקבוע את המחלה. האבחון הוא אישר אם TSH בסרום עולה על 20 μED / ml. זה חובה להבחין בין אנומליה עם הלידה פציעות, רככת, צהבת, תסמונת דאון והפרעות אחרות. הטיפול ארוך, במקרים חמורים, ייתכן שיהיה צורך בניתוח.

[6]

טפסים

היפותירואידיות מולדת יש מספר סוגים, אשר מסווגים על פי כמה סימנים.

לפי מקור:

• ראשית (בלוטת התריס) - שינויים פתולוגיים להתרחש ישירות ברקמות של האיבר.
• משני - מתרחשת עקב תקלה של adenohypophysis, אשר מוביל לחסר בייצור של הורמון מגרה בלוטת התריס.
• שלישוני - חוסר פעילות של בלוטת התריס בשל מחסור של ההורמון thyroliberin (המיוצר על ידי ההיפותלמוס). מין זה, כמו גם משני, שייך היפותירואידיזם המרכזי.
• היקפי - הפרה או היעדר קולטנים ברקמות טרופיות, כישלון בהמרת תירוקסין ו triiodothyronine.

על פי חומרת הסימפטומים הקליניים ורמת התירוקסין T4 בפלסמה בדם:

• חבוי (תת קלינית) - הרמה הנורמלית של תירוקסין על רקע TSH גדל. אין תסמינים לידי ביטוי או שהם בקושי מורגש.
• המניפסט - רמת התארוקסין מצטמצמת על רקע TSH מוגבה, תמונה סימפטומטית סטנדרטית של המחלה מתפתחת.
• מסובך - רמה גבוהה של TSH וחסר T4 מובהק. בנוסף לסימנים של חוסר פעילות בלוטת התריס, הפרעות של מערכת הלב וכלי הדם, polyserositis, cretinism, תרדמת, ובמקרים נדירים - אדנומה יותרת המוח.

על פי האפקטיביות של הטיפול:

• טיפול מופחת מקטין את הסימפטומים של המחלה, הריכוז של ההורמונים TSH, T3 ו T4 משוחזרת.
• לאחר הפסקת הטיפול, נותרים סימנים קליניים ומעבדה של המחלה.

במשך תקופה של היפותירואידיזם מולד מחולק:

• חולף - מתפתח כאשר הוא נחשף נוגדנים אימהיים של TSH של הילד, משך מ שבוע עד חודש.
• קבוע - תחליף חיים לכל החיים.

בתהליך האבחון, כל התכונות הסיווג של חוסר פעילות בלוטת התריס נקבעים, אשר מפשט את תהליך הטיפול.

היפותירואידיזם מלידה ראשוני

ב -90% מהמקרים המחלה סדירה, וה -10% הנותרים קשורים לגורמים תורשתיים. מחקרים הראו כי בלוטת התריס פגומה במהלך התפתחות העובר מבוסס על פגמים ב embryogenesis ומומים מולדים אחרים.

מצב פתולוגי יכול להיגרם על ידי גורמים סביבתיים קשים, שיכורים שונים ומחלות זיהומיות של אישה בהריון עד 6 שבועות של הריון.

היפותירואידיות מולדת ראשונית  יש כמה צורות שונות בגורמים האטיולוגיים:

1. בלוטת התריס dysgenesis (hypoplasia, aplasia, ectopia) - ב 57% יש הסדר ectopic של בלוטת התריס באזור sublingual (hypoglossal). עם צורה זו של ברזל נוצר לא מן הדיסטלי, אבל מן הקצה הפרוקסימלי של צינור בלוטת התריס, אשר במהלך התפתחות נורמלית של ניוון הגוף בשבוע 8 של התפתחות תוך רחמית. ב -33% מהמקרים מאובחנים היפופלזיה של בלוטת התריס.
2. Dyshormonogenesis - לגוף יש מיקום רגיל, אך גודלו גדל מעט. יש סינתזה לקויה, מטבוליזם פריפריאלי והפרשת הורמוני בלוטת התריס.

מנגנון הפיתוח של טפסים אלה לא נחקר ביסודיות. מקרים של אפלסיה משפחתית (אתירוזיס) ו לוקליזציה ectopic של בלוטת התריס ידועים ברפואה. כמו כן נקבע כי מוטציות גנטיות הקשורות בהפרעות הורמוגנזה מועברות רק באופן אוטוסומלי רצסיבי.

[7], [8]

היפותירואידיזם מולד עם זפק מפוזר

מחלה הנגרמת על ידי מחסור חלקי או מלא של הורמוני בלוטת התריס היא בלוטת התריס מולדת. לזייף מפוזר הוא אחד הסיבוכים של הפתולוגיה זו. Goiter הוא הגדלת כאב, אך ניכר של בלוטת התריס. לרוב, הרחבת יש צורה מפוזר, אבל זה גם קורה נודולרית.

לא כל הילודים יש זפק, אבל כמו הילד גדל, זה יכול להתבטא, גרימת דחיסה של קנה הנשימה, לקוי נשימה ובליעה. סוגים אלה של מחלות נבדלים:

1. זפק Parenchymal הוא שינוי מבני ברקמות של בלוטת התריס, התפשטות איברים קשורה לעלייה בשכבת אפיתל שלה. הרקמה החיצונית היא צורה צפופה של צבע ורוד-אפור, מלווה בסימפטומים הבאים:

• בליטה של העיניים.
• עור מוגבר וקור.
• תינוק חרדה, בכי תדיר וקול צרוד.
• בעיות בקיבה (עצירות, עיכול).
• עלייה במשקל רע.

2. זפקן מולד לא נוטוקסי - מאובחנים בתינוקות ותינוקות. מאופיין על ידי thyrotoxicosis חמורה. Goiter נמצא בלידה או מופיע בחודשים הראשונים של החיים. אין נוגדנים נגד בלוטת התריס בדם של הילד, יש הפרה של סינתזה של הורמוני בלוטת התריס.

שתי צורות המחלה מתבטאות בירידה מובהקת בפעילות המנטאלית, במערכת הלב וכלי הדם ובבעיות המעי. הסימפטומים מתפתחים לאט. הטיפול מורכב מטיפול תחליפי, כלומר טיפול הורמונלי. טיפול לאורך החיים עם בדיקות שנתיות.

[9], [10]