תסמינים של תסמונת מרפן

הסימפטומים של תסמונת מרפן מאופיינים בהתהוות מוקדמת ובהיווצרות הדרגתית. בשנת תינוקות פתק רק arachnodactyly dolichostenomelia. חולים התאפיינו בצמיחה גבוהה, תת-משקל, dolichocephaly, פנים מוארכות, הגפיים הארוכות והרזות (dolichostenomelia) arachnodactyly, hypoplasia של השרירים והשומן התת-עורית, סרבול. עור Giperelastichna, מפרקי hypermobility, לעתים קרובות לפגוש עיוות חזה חיך מקושת גבוהה (משפך, התעלפה) ו אנומליות שדרה (עד 60% של עקמת, קיפוזיס, osteochondrosis לנוער, hypermobility של עמוד השדרה הצווארי), שטוח, סיסטולי מלמול. אורכו של מברשת אצבע III - 10 ס"מ או יותר (מבחן מיון תסמונת Morthal בילדים גדולים); היחס בין טווח הנשק לאורך הגוף הוא יותר מ -1.03. פתולוגיה של (גבוהה קוצר ראיה, תזוזות - 75% מחולים, כדוריים או להקטין את גודל העדשה, היפרדות רשתית) ואת חוקת asthenic להיות מורגשת בתוך 1-3 שנים, עיוות חזה נוצרה ב 4-7 שנים, מחלות לב וכלי דם - ב 2-7 שנים לאחר מכן, השינויים השלד הם מקסימליים 14-16 שנים.

נגעים אופייניים של כלי דם גדולים ולב (עד 90% מהחולים), לרוב מזהים צניחה של שסתום המיטרל, מרחיבים את אבי העורקים עד למפרצת. לעיתים מזוהים בקע הירך או הירך, דליות ורידים, הפרעות קבועות, דימום, נפרופטוזיס, אמפיזמה של הריאות, pneumothorax ספונטנית. האינטלקט מצטמצם ב 20-25% מהחולים, ב -50% מהמקרים, הפרות של התחום הרגשי-רצונית באים לידי ביטוי. עם זאת, בקרב חולים (Akhenaton פרעה, אברהם לינקולן, נ פגניני, הנס כריסטיאן אנדרסן, שארל דה גול, KI צ'וקובסקי) אנשים, מאוד אינטליגנטי, רגשי, יצירתי וחשיבה חדשנית.

[1], [2]