תסמינים של תפקוד לקוי של קליפת האדרנל

בפועל, הצורות העיקריות הבאות של המחלה להתרחש.

1. צורה ויראלית או מסובכת, המאופיינת על ידי תסמינים התלויים בפעולה של אנדרוגנים של יותרת הכליה, ללא תופעות בולטות של אי-ספיקת גלוקוקורטיקואידים ומינרלוקורטיקואידים. צורה זו מתרחשת בדרך כלל עם מחסור מתון של האנזים 21-hydroxylase.
2. טופס soltering (Debreu-Phibiger תסמונת) קשורה בחסר עמוק של האנזים 21-hydroxylase, כאשר היווצרות של לא רק glucocorticoids, אלא גם mineralocorticoids הוא שיבשו. מחברים אחדים מבחינים בין גרסאות שונות של צורת מלח מאבדת: ללא אנדרוגנציה וללא virilization מובהק, אשר קשורות בדרך כלל עם מחסור של אנזימים של זיד-ol dehydrogenase ו 18-hydroxylase.
3. הצורה היפרטונית מתרחשת כאשר חוסר האנזים 11b-hydroxylase הוא חסר. בנוסף virilization, הסימפטומים הקשורים הכניסה לדם של 11-deoxycortisol (מתחם "S" רייכסטיין).

תסמיני צורות virilnoe של תסמונת מולדת adrenogenital מורכבות הסימפטומים הבאים: virilization המולד של אברי המין החיצוניים אצל בנות (דגדגן penisoobrazny, סינוס ואברי המין, שפות גדולות moshonkoobraznye) והתפתחות גופנית ומינית מוקדמת בחולים משני המינים (בנות בבית הטרוסקסואלים, בנים - עבור izoseksualnomu סוג).

בשנת בלוטות adrenogenital תסמונת מולדת הכליה של העובר מתחילת התפקוד שלה להקצות כמויות גדולות כראוי של אנדרוגנים, שתוצאתו זִכּוּר הנשי של אברי המין החיצוניים. האנדרוגנים אינם משפיעים על ההבחנה של איברי המין הפנימיים, הגבריות שלהם אפשרית רק בנוכחות אשכים, אשר משחררים חומר מיוחד "antimulylerovu". התפתחות הרחם והשחלות היא נורמלית. בלידה, לכל הבנות יש מבנה לא סדיר של איברי המין החיצוניים. את מידת intrauterine של virilization של אברי המין החיצוני יכול להיות בולט מאוד, וזה לא נדיר במקרים שבהם איברי המין הגברי ליד הלידה היו מוטעות בטעות ליחידים הנשי. בשל ההשפעה האנדבולית של אנדרוגנים בשנים הראשונות של החיים, החולים גדלים במהירות, עוקפים עמיתים; מראה מוקדם של זקיקי השיער כמאפיין מיני משני; מתרחשת מוקדם (לפעמים כבר 12-14 שנים) את הסגירה של אזורי הצמיחה epiphyseal של עצמות. החולים נשארים קצרים, חסרי פרופורציה, עם חגורת כתפיים רחבה ואגן צר, שרירים מפותחים היטב. בנות לא לפתח בלוטות החלב, הרחם נופל בחדות בגודל מן הנורמה גיל, הווסת אינה מתרחשת. במקביל, virilization של איברי המין החיצוניים מתגבר, הקול הופך נמוך, השערות המיניות לפתח לפי סוג זכר.

מטופלים גברים מתפתחים בהתאם לסוג האיזוטואלי. בילדות, יש היפרטרופיה של הפין, האשכים אצל חלק מהחולים הם היפופלאסטיים ובגודל מפגרים אחרי הנורמה. בגיל ההתבגרות ובגיל הפוסטרטני, חלק מהחולים מפתחים אשכים בצורת גידולים. בדיקה היסטולוגית של גידולים אלה במקרים מסוימים חשפה לידיגומה, באחרים - רקמות חוץ רחמיות של קליפת האדרנל. עם זאת, יש לציין את הקושי של אבחנה דיפרנציאלי בין גידולים מן תאים Leydig ו ectopic תאים אדרנל קליפת המוח. כמה אנשים עם מחלה זו סובלים פוריות. כאשר לומדים את פליטה, הם מזהים azoospermia.

הצורה hypertensive של תסמונת אדרנוגניטלית מולדת שונה מן הצורה הנ"ל הנ"ל על ידי עלייה מתמשכת של לחץ הדם, אשר תלוי בכניסת 11-deoxycorticosterone לתוך הדם. כאשר בוחנים חולים, סימנים האופייניים ליתר לחץ דם: סימני הגדלת הלב, שינויים בכלי הקונדוס וחלבון בשתן.

הצטברות צורה של תסמונת אדרנוגניטלית מולדת נצפית לרוב אצל ילדים. בהמשך סממנים אופייניים סימפטומים ספיקת אדרנל טופס מסובך virilnoe ציין, חילוף החומרים אלקטרוליט לקוי (היפונתרמיה ו היפרקלמיה), תיאבון ירוד, חוסר עלייה במשקל הגוף, הקאות, התייבשות מתרחשת, פיתוח תת לחץ דם. אם אתה לא מרשם טיפול בזמן, המוות עלול להתרחש כאשר יש קריסה. עם הגיל, עם טיפול נכון, תופעות אלה ניתן פיצוי לחלוטין.

[1], [2], [3]