תסמינים של dysplasia רקמות חיבור לא מובחן

סימנים פנוטיפיים של dysplasia רקמות חיבור:

• תכונות חוקתיות (גוף אסתני, חוסר מסת);
• תסמונת ה- DST (הפרעות של גולגולת הפנים ושלד, גפיים, כולל קיפוסקוליזה, עיוות חזה, היפר-תנועה של המפרקים, היפרלסטיות של העור, רגליים שטוחות);
• אנומליות התפתחותיות קטנות, אשר כשלעצמן אין שום משמעות קלינית, אלא לשמש סטיגמה.

קשר הדוק בין מספר מייבשי שיער חיצוניים, מידת חומרת הפרעות דיספלסטיות חיצוניות ושינויים במסגרת רקמת החיבור של איברים פנימיים - סימני הפנוטיפים הפנימיים של התסמונת.

אחד הסימנים החשובים של דיספלסיה של רקמות חיבור לא מובחנות הוא גוף אסתני, השילוב שלו עם עיוותים עצביים, היפר-תנועה של המפרקים אופייניים. הם מציינים דילול, היפרלסטיות, פגיעות בעור, מוקדי דיגמנטציה ותת-סובטרופיה. כאשר בוחנים את מערכת הלב וכלי הדם, מלמול סיסטולי מתגלה לעתים קרובות. בחצי מהמטופלים, הפרעות בקצב הלב מאובחנות, לעתים קרובות יותר - המצור על רגל ימין של fasciculus ו extrasystole. א.ק.ג. לחשוף סבך שסתום, מפרצה במחיצת פרוזדורים והסינוסים, ההתרחבות של שורש האאורטה ואת אנומליות לב כביכול קטין: האקורד הנוסף בחדר השמאלי, דיסטוניה שרירי papillary. התבוסה של הלב בדרך כלל מתנהלת באופן חיובי יחסית.

יש קשר מובהק בין המספר, מידת הביטוי של התפקוד של דיספלסיה של רקמות חיבור לא מובחנות ומספר חריגות לב קטנות. הצורה הכללית של דיספלסיה של רקמות חיבור לא מובחנות צריכה להיקרא מקרים שבהם ניתן לזהות סימנים של מעורבות משמעותית מבחינה קלינית בפגם של 3 או יותר איברים ומערכות.

הוא ציין את השילוב התכוף של נחיתות של מבני רקמת חיבור הלב עם ליקויים בתפקוד מערכת העצבים האוטונומית. תסמינים שכיחים הם הפרעות פסיכו-וירג 'יטי: רמה מוגברת של חרדה, חוסר יציבות רגשית. אצל ילדים עם דיספלזיה רקמת חיבור מובחנת עם הפרעות בקצב לב ותסמונת תפקוד אוטונומי הולכה מתרחש בעיקר על ידי סוג vagotonic של סינקופה ומדינות asthenic, cardialgia, מתח ראש, ולעתים קרובות מלווה בהפרעות פסיכופאתולוגיים. לדברי cardiointervalography, כמעט כל הילדים עם הלב DST יש סימפטומים של חוסר ויסות אוטונומית, אשר מצביעה על ירידת יכולת הסתגלות. עם תסמונת הגדלת לצפות לשינויים DST ב תכונות אישיות תווים, המשקף עליית הנטייה חוסר הסתגלות פסיכולוגית.

דיסקינזיה Tracheobronchial נרשם במספר מקרים בשל הפרת גמישות של קנה הנשימה וברונכי, ותסמונת חסימה היא חמורה לטווח ארוך.

GIT כאחד העשירים קולגן CTD המעורבים בתהליך פתולוגי אשר מוצג מעי mikrodivertikulozom, הפרשת הפרה תנועתיות של מיצי עיכול. כמעט כל החולים עם מחלות רקמת חיבור תורשתיות לחשוף שינויים דלקתיים שטחיים של רירית הקיבה, ריפלוקס פתולוגי בשיתוף עם קולוניזציה H. Pylori, dysmotility קיבה.

מאת מערכת השתן הן של nephroptosis ערך אבחון, גדל pyelectasia ניידות כליות הכפלה בכליות, פרוטאינוריה האורתוסטטי ואת הפרשה מוגברת של glikozoaminoglikanov hydroxyproline.

בתמונה הקלינית, תסמונת hemorrhagic הוא ציין בשל טעויות טסיות, ירידה בסינתזה של פון Willebrand גורם. דימום באף תכופים, פריחות מוכתמות על העור, דימום בחניכיים, משך הדימום עם חתכים. התפתחות של תסמונת דימומית קשורה לא רק עם נחיתות של רקמת החיבור של כלי, אלא גם עם חוסר היכולת של המנגנון הטפיליות של טסיות קשורה הפרעות אוטונומיות. שינויים אלה משולבים לעיתים קרובות עם התפתחות של leuko ו thrombocytopenia, עם הפרות של hesteasis טסיות, נחיתות של קרישה. הפרות תכופות של יכולת החיסונית עקב שינויים דיסטרופיים ברקמת Timolymphoid. מספר רב של מוקדי דלקת כרונית אופייניים. עם DST, המטופלים נמצאו מכורים להתפתחות של תהליכים אוטואימוניים.

הפרעות נוירולוגיות זוהו רוב הילדים חולים (אי ספיקת vertebrobasilar על רקע חוסר יציבות או דיספלזיה צוואר רחם, osteochondrosis לנוער, ספינה ביפידה, יתר לחץ דם תוך-גולגולתי, מיגרנה, הפרעות של thermoregulation). אצל ילדים, גיל ההתבגרות הוא טרנספורמציה של תסמינים, איברי המטרה העיקריים הם עמוד השדרה ואת איבר הראייה.

תהליך איחוד המינוח הרפואי הוביל לאישור המונח "תסמונת היפרמוביל" כמושג בינלאומי. למרות המונח הזה אינו ממצה את כל מגוון של שילובים של נגעים noninflammatory של רקמת חיבור, היום זה חייב להיות מוכר כמו מוצלח. יתרונות לטווח - הקצאת hypermobility המשותפת כללית כסימן קליני האופייני legkoopredelyaemogo ביותר של קבוצה זו של מחלות, ואת חוסר ההגדרה של המילה "משותף" מכוון את הרופא על ביטויים חוץ-מפרקית (מערכתיים) של התסמונת. סיבה חשובה לקבלה של הקהילה הרפואית הבינלאומית לשם זה היתה פיתוח קריטריונים לאבחון תסמונת היפר-תנועה וקיומו של מערכת נקודות פשוטה (סולם בייטון), המאפשר הערכה של נוכחות של היפר-מובילות כללית. בדיקה סטנדרטית של חולי ארתרולוג (רדיוגרפיה של המפרק הנפגע, בדיקת דם למדדי פאזה חריפה) אינה חושפת סימנים כלשהם לפתולוגיה. המפתח לאבחנה הוא זיהוי של היפר-תנועה של המפרקים עם הרחקה של מחלות ראומטיות אחרות (זו תנאי מוקדם). יש לזכור כי אדם עם hypermobility יכול לפתח כל מחלה משותפת אחרת.

הכרה של היפרמוביליות כללית של המפרקים (Beighton P)

	יכולת	נכון	משמאל
1	mizintsa Razgibanie> 90 '	1	1
2	מביאים את האגודל לאחור ובחזרה אל המגע עם האמה	1	1
3	מרפק למפרק> 10 "	1	1
4	יתר לחץ הברך> 10 "	1	1
5	לחץ את הידיים על הרצפה, בלי לכופף את הברכיים (נקודה אחת)	1

מספר הנקודות המרבי הוא 9

לדרגת הניידות המשותפת יש חלוקה נורמלית באוכלוסייה. Hypermobility של המפרקים הוא ציין כ -10% של אנשים, רק חלק קטן מהם פתולוגי בטבע. נוכחות של hypermobility לעתים קרובות ניתן להקים עם קרובי דם (בעיקר עם בעיות דומות). ב 75% מהמקרים, הופעת הביטויים הקליניים היא בגיל בית הספר, האופציה השכיחה ביותר היא ארתרלגיה של מפרקי הברך. המשרעת המוגברת של התנועות מפחיתה את יציבות המפרק ומגדילה את תדירות ההפרעות.

Hypermobility הוא תוצאה של חולשה ו מתיחות של מיתרים, אשר תורשתי בטבע. חשיבות מיוחדת מבחינה זו הם גנים אשר קוד עבור סינתזה של קולגן, אלסטין, פיברילין tenaskin. משמעות קלינית נקבעת על ידי הפרעות תכופות subluxations, ארתרלגיה, תפקוד אוטונומי. לפיכך, ההבנה של הקשר בין היפר-התנועה של המפרקים לבין תסמונת ההיפרמוביליות של המפרקים נעזרת בנוסחה של ר 'גרהאם (2000):

Hypermobility של המפרקים + סימפטומטולוגיה = תסמונת של hypermobility.

כאשר עומס מכאני על רקע ההתנגדות המופחתת של סחוס ומבני רקמת חיבור אחרים עשוי להתרחש מנות mikronekrozov ודלקת (מפרקים עם סינוביטיס או בורסיטיס), עומס על מנגנון osteochondral דיספלזיה ארתרופתיה. רוב החולים סובלים ממחלות מפרקים לא דלקתיות (ארתרוזיס, מחלת עמוד השדרה כרונית).

סימנים אופייניים לארתרופתיה המימושית:

• צורות משפחתיות של אוסטאוארתריטיס מוקדמת או אוסטאוכונדרוזיס;
• נוכחות באנמנסיס של נגעים וקרעים ברצועות, במפרקים, בתת-שכבות, כאבי מפרקים ועצמות;
• תקשורת של תסמונת כאב עם פעילות גופנית;
• פעילות נמוכה של דלקת, השכיחות של זה כמו הפחתת העומס, הקלה בכאב מהיר והתאוששות של תנועות;
• תבוסה של מפרק אחד או שניים לאורך הציר;
• זיקוק מוגבל;
• נוכחות של רוך מקומי של המפרק;
• נוכחות של אוסטאופורוזיס, hypermobility של המפרקים וסימנים אחרים של dysplasia רקמת חיבור.

עם זאת, חולים עם סימנים "מטושטשים" של NDT צפויים להיפגש. זיהוי של סימנים פנוטיפיים של NDT בשילוב עם הביטויים לעיל צריך להוביל את הרופא לרעיון של האפשרות של פגם מערכתית משמעותית מבחינה קלינית ברקמת החיבור.

סימנים אבחנתיים של דיספלסיה של רקמות החיבור שהתגלו במהלך הבדיקה

אנמנזה	ריפוי איטי של פצעים וצלקות כאב במפרקים כאב בעמוד השדרה אתגר תחושת חוסר אוויר עייפות מוגברת סינוס, דימום באף, דימום בסוג טסיות הדם
בדיקה כללית	אורך הגוף> 95 סנט יחס תוחלת הזרועות לאורך הגוף> 1.03 Hernias, שרירים diastases הגוף האסטרונומי היפופלזיה של רקמת שריר ושומן
עור	אטרופי striae, vasculature גלוי הגדלת העור הרחבה מוקדי דיגמנטציה פיגמנטים כתמים היפרטריכוזה Hemangiomas, angioectasias Ecchymoses, מבחן חיובי עור יבש ומקומט קיפול רוחבי על הבטן
ראש	דוליצ'וספלי, אסימטריה של הגולגולת צוואר ארוך או קצר חריגות של auricles (מיקום נמוך ואסימטריה, התפתחות פסולה של תלתלים, תנוכי אוזניים קטנות או מגודלות, אוזניים גדולות, קטנות או בולטות ) חיוך גבוה או גותי פיצול הלשון חריגות של חסימה הגדרת השפה גידול מופרע של השיניים ואת האנומליות שלהם עקמומיות של מחיצת האף
טורסו	עיוות חזה (בצורת משפך, בצורת שדר, ירידה בגודלו הקדמי-אחורי) עקמת עקב דיספלסיה של המנגנון הליגמנטלי לורדוזיס
פנים	עיניים ממוקדות או קרובות קצר או צרות glottis פתולוגיה של העין (נקעי העדשה, קרטוקונוס, אניסוקוריה, סקלרה כחולה, קולובומה) סנטר צ'ין פה קטן או גדול
ידיים	Hypermobility של המפרקים (overexploitation, סימפטום חיובי של האגודל) אצבעות ארוכות, סימפטומים חיוביים של האגודל העיבוי של מסמרים, syn-polydactyly, הפרעה של צמיחה הציפורן אצבעות קטנות או מפותלות IV אצבע קצר מ II
רגליים	אורך מוגבר של כף הרגל, רגליים שטוחות Hypermobility של המפרקים (overextension של המפרקים הברך, לכופף את הרגל> 45 ') הרחבת ורידים, חוסר שסתום ורידי הפרעות ו subluxations משותף של המפרקים סנדל בצורת סדק X ו- O בצורת עקמומיות של הרגליים

הערה: כל מייבש שיער מוערך מ 0 עד 3 נקודות בהתאם לחומרת (0-חוסר מייבש שיער, 1 - לא משמעותי, 2 - בינוני, 3 - סימן משמעותי פנוטיפי). ילדים עם ציון של יותר מ -30 יש קבוצה משמעותית של אבחון DST סימפטומים. בעת החישוב נבחנות רק נקודות שנבחנו על ידי בדיקה אובייקטיבית. הציון של יותר מ -50 מאפשר לך לחשוב על DST מובחן.

התלונות הרבות ביותר היו קשורות לסימפטומים לבביים ואוטונומיים. כאבי ראש (28.6%), חסימה סימפונית חוזרת (19.3%), שיעול (19.3%), קשיי נשימה באף (17.6%), כאבי בטן (16.8% ), פריחות על העור (12.6%), כאבים במפרקים (10.9%), עייפות (10.9%), מצב תת-סיבי (10.1%).

במבנה של האבחנות העיקריות, שכיחות גבוהה של מחלות אלרגיות זוהה ב 25.2% מהילדים (הרוב היה אסטמה הסימפונות - 18.5% של הקבוצה) מושך תשומת לב; השני בתדירות היה תפקוד לקוי של נוירו - מחזור - 20.2%. במקום השלישי היו מחלות של מערכת השריר והשלד ורקמות החיבור, שהתגלו ב -15.1% (DST היה 10.9% מהקבוצה). מחלות מערכת העיכול נמצאו ב -10.1% מהילדים. לכל הילדים היו אבחונים מקבילים, הרוב המכריע - יותר מאחד. מערכת שלד ושרירים ורקמות חיבור הופיעו 37.0% NDCTD הציג 19.3%, מחלות זיהומיות של אברי נשימה - ב 27,7%, y האלרגית - 23.5%, מחלות במערכת עיכול - 20.2% , במערכת העצבים - ב 16.8%.

תכונות של ECG נחשפו ב 99.1% (ממוצע של 2.2 ECG תופעות לכל ילד). הפרעות מטבוליות - ב 61,8%, מצור רגלי קרן rVica - ב 39.1%, הפרעות קצב סינוס - ב 30.1%, שיעור אקטופי - ב 27.3%, שינוי מקום החשמל - ב 25,5%, תסמונת מוקדם repolarization חדרית - 24.5%, לקזז ציר חשמלי תקין - ב 20.0%. ביום אקוקרדיוגרפיה אנומליות לב קטן נמצאו 98.7% (ממוצע של 1.8 לכל ילד). האקורדים הפרעות תכופות ביותר היה נוכחות בחלל של החדר השמאלי (60.0%), תואר I צניחה של המסתם המיטרלי (41.9%), תואר I צניחה של המסתם tricuspid (26.7%), צניחה של המסתם הריאתי תא המטען (10,7% ,) הסינוסים רחבים (10,7%), הרבה מעל תדר האוכלוסייה מוצאים על אקו.

עלינו שינויי איברים במערכת עיכול התגלו 37.7% (0.72 ממצאים ממוצעים על נחקר). כיס המרה דפורמציה - ב 29.0%, בתוספת חלקה של הטחול - 3.5%, עלייה echogenicity של הלבלב לבין הקיר כיס המרה, diskholiya, כיס המרה תת לחץ דם - ב 1.76%, בהתאמה, שינויים אחרים - 7.9% . כאשר הפרעות בכליות אולטרסאונד אובחן ב 23.5% מהילדים (ממוצע 0.59 ממצאים). כליות Hypermobility גילה - 6.1%, pyelectasia - 5.2%. הכפלת מערכת nephroptosis pyelocaliceal ו - 3.5%, הידרונפרוזיס - ב 2.6%, שינויים אחרים - 7%.

אי סדרים nejrosonografii זוהה 39.5% (0.48 ל שנסקרו): התרחבות החדרים לרוחב הבילטרליים - 19.8%, אסימטריה שלהם - 13.6%, התרחבות חד צדדית - ב 6.2%, שינויים אחרים - y 8.6%. בשנת הדמיה אולטרסאונד והפרעות בתדר גבוה שנצפתה עמוד השדרה הצווארי (81.4%, על 1.63 בממוצע ל שנסקרו): חוסר יציבות זוהה 46.8% של עקמת בעמוד השדרה הצווארי - ב 44.1%, C תזוזות גולגולתי C ₂ - 22.0%, Hypoplasia C, - 18,6%, אנומליה קימרי - 15,3%, שינויים אחרים - ב 17,0% מהילדים. עם דופלרוגרפיה אולטראסאונד של כלי הראשי של הראש, הפרות זוהו ב 76.9% (1.6 ממצאים לכל נסקר). אסימטריה של זרימת דם בעורקים החולייתיים זוהתה 50.8% של עורקי תרדמה הפנימיים - מן עורקי ראש נפוץ 32.3% של - 16.9%, האסימטריה של ורידי צוואר יצוא - 33.8%, הפרעות אחרות - y 23.1%. בעת רישום הפונקציה צבירה של טסיות, נמצאו הפרות של 73.9% מהילדים, את הערכים הממוצעים של הקבוצה מתחת אלה התייחסות.

לפיכך, תוצאות הסקר ניתן לתאר הפרעות כלל-מערכתי, רוב מערכות הלב וכלי הדם, העצבים ועל השרירים והשלד. בנוסף פנוטיפי המורכב, תכונות DST כל ילד היה סימנים של הפרות מרובות של האיברים ומערכות: שינויי א.ק.ג., הפרעות לב קטין, שינויי אסימטריה זרימת השדרה ודם צוואר רחם התכונות של המבנה של איברים פנימיים, ירידה בצפיפות עצם. הממוצע של הילד במשך יותר מ 8 מאותם או תכונות אחרות (4 - הלב; 1,3 - הצד של חלל הבטן; 3,2 - מכלי חוליות ודם צוואר הרחם). חלקם ניתן לייחס תפקודיים (שינויי א.ק.ג., בנוכחות סימטרית ב אולטרסאונד דופלר זרימת דם, חוסר היציבות של עמוד השדרה הצווארי, את העיוות של כיס המרה), ואחרים הם אופי מורפולוגיים (hypoplasia, ותת תזוזות של חוליות צוואר, הפרעות לב קטנות, ירד צפיפות מינרלים בעצם).

ירידה ב BMD יכולה להשפיע על היווצרות של osteochondrosis מוקדם, עקמת, הפרעות באספקת הדם בעמוד השדרה הצוואר. NDST משחק תפקיד אטיולוגי גדול ב בראשית של תפקוד neurocirculatory אצל ילדים. הרקע הראשוני להיווצרותו הוא חולשת השכבה התת-קרקעית של כלי הדם, האנומליה ההתפתחותית והחלשת מנגנון הליגמנט החולי. כתוצאה מכך, דימומים ופציעות של עמוד השדרה הצווארית שכיחים בלידה. התהליכים של שיפוץ עצם ועצמות עבור 75-85% נמצאים תחת שליטה גנטית. ניסיונות מיידיים להקטין את המפולת של שברים בעצמות בגיל מבוגר (שני שלישים מאלה בגיל זה הם חוליות ופמוראליים) צריכים להתחיל בגיל ההתבגרות ולדבוק באוסטאופורוזיס מאוחר.