תסמונת עין החתול

מחלות כרומוזומליות הן קבוצה גדולה של פתולוגיות תורשתיות גנטיות, הכוללות את תסמונת עין החתול (מילים נרדפות: עין החתול, שכפול כרומוזום 22 (22pt-22q11), טטרזומיה חלקית של כרומוזום 22 (22pter-22q11), טריזומיה חלקית של כרומוזום 22 (22pter-22q11), תסמונת שמיד-פרקארו). תסמונת זו היא מחלה כרומוזומלית נדירה יחסית, המאופיינת בשני תסמינים עיקריים: אטרזיה (היעדר) של פי הטבעת ואנומליה בהתפתחות הקשתית, הדומה חיצונית לעין חתול.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

שכיחות הפתולוגיה הזו היא מקרה אחד לכל 1,000,000 יילודים.

[ 8 ]

גורם ל תסמונת עין החתול

התפקיד הבסיסי בהתפתחות המחלה ניתן לגורם התורשתי: אם יש אדם חולה עם תסמונת עין החתול במשפחה, קיימת סבירות גבוהה לילד עם פתולוגיה דומה.

[ 9 ]

פתוגנזה

הפתוגנזה וסוג התורשה של המחלה עדיין אינם ידועים, מכיוון שהפתולוגיה היא ספורדית. במקרים מסוימים, מומחים זיהו פיזור מחדש של המיקרו-מבנה של כרומוזום 22 (טריזומיה לא שלמה, כתוצאה משכפול אינטרסטיציאלי 22q11.2), כמו גם כרומוזום אקרוסנטרי קטן נוסף המופיע לפתע עקב כשל בשלב חלוקת התא במהלך הגמטוגנזה אצל האם או האב.

תיאורטית, ההנחה היא שניתן להתייחס לפתולוגיה תורשתית. בהתבסס על תיאוריה זו, לאם או לאב יש תאים שונים גנטית, כלומר, לא כל התאים מכילים את אותם כרומוזומים. מכיוון שהכרומוזום האקרוצנטרי אינו נמצא בכל התאים, תסמונת עין החתול בדור נתון עשויה שלא להתבטא, או להתגלות בצורה קלה.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

תסמינים תסמונת עין החתול

תסמונת עין החתול נקראת לעיתים טטרזומיה חלקית 22 או תסמונת שמיד-פרקארו בחוגים רפואיים. הסימנים הראשונים ניכרים בלידה ומאופיינים בתסמינים הבאים:

• היעדר פי הטבעת, אשכים שלא ירדו (קריפטורכידיזם), תת-התפתחות או היעדר רחם, בקע טבורי או מפשעתי, מחלת הירשפרונג, מגה-קולון;
• היעדר קטע של הקשתית משני הצדדים;
• צניחת פינות העין החיצוניות, עיניים משופעות, אפיקנטוס, היפרטלוריזם עיני, פזילה, מיקרופתלמיה חד-צדדית, היעדר קשתית העין (אנירידיה), קולובומה, קטרקט;
• בליטות או שקעים במשטח הקדמי של האופרות, היעדר (אטרזיה) של תעלת השמיעה החיצונית, אובדן שמיעה הולכתי;
• פגמים במסתם הלב (טטרלוגיה של פאלוט, פגם במחיצה החדרית, היצרות עורק הריאה, היפרטרופיה של חדר ימין);
• פגמים התפתחותיים של מערכת השתן, אי ספיקת כליות, היפופלזיה כלייתית חד-צדדית או דו-צדדית ו/או אגנזיס, הידרונפרוזיס, דיספלזיה ציסטית;
• קומה קטנה;
• עקמומיות עמוד השדרה, תת-התפתחות של מערכת השלד, עקמת, איחוי חריג של חלק מהעצמות בעמוד השדרה (איחויי חוליות), אפלזיה רדיאלית, סינוסטוזיס של צלעות מסוימות, פריקת ירך, היעדר חלק מהאצבעות;
• פיגור שכלי (לא תמיד, אבל ברוב המכריע של המקרים);
• תת-התפתחות של הלסת התחתונה, שפה שסועה;
• נטייה להיווצרות בקע;
• חך שסוע;
• פגמים התפתחותיים אחרים כגון אנומליות בכלי הדם, חצי חוליות וכו'.

תסמונת עין החתול בעת המוות

תסמונת עין החתול, כמחלה תורשתית, מתבלבלת לעתים קרובות עם מה שנקרא אפקט, או סימפטום של "אישון חתול" - אחד הסימנים הראשונים והברורים לתהליך בלתי הפיך של מוות תאי - מוות ביולוגי של אדם. מהותה של אפקט זה היא שעם לחץ קל משני צידי גלגל העין של אדם שנפטר, האישון הופך לסגלגל (מעט מוארך, כמו חתול). אם האדם חי, צורת האישון לא משתנה ונשארת עגולה: זה קורה בגלל טונוס השרירים המחזיקים את האישון, כמו גם בגלל לחץ תוך עיני מתמשך.

לאחר מות אדם, מערכת העצבים המרכזית מפסיקה לפעול, השרירים נרפים ולחץ הדם יורד עקב הפסקת זרימת הדם. כתוצאה מכך, הלחץ התוך-עיני יורד בחדות.

ניתן לראות את תסמין האישון של החתול כבר 10 דקות לאחר רגע המוות הביולוגי של האורגניזם.

[ 15 ], [ 16 ]

סיבוכים ותוצאות

השלכות התסמונת תלויות באילו אנומליות מולדות יש לתינוק שזה עתה נולד. גם מידת הפגמים, תפקוד האיברים והמערכות, וזמני הטיפול הרפואי חשובים.

איש אינו יכול לומר כמה זמן יחיה אדם הסובל מתסמונת עין החתול. אם מטפלים בתינוק, תומכים בבריאותו באמצעות תרופות, מתאימים אותו לסביבה, אזי ניתן לכנות את הפרוגנוזה של המחלה משביעת רצון. עם זאת, בהתחשב בכך שהתסמונת מלווה לעתים קרובות בפגמים התפתחותיים מרובים, ניתן לחזות את איכות ומשך חייו של המטופל רק לאחר בדיקה יסודית על ידי מומחים: קרדיולוג, אורולוג, נוירולוג, מנתח, אורתופד וכו'.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

אבחון תסמונת עין החתול

ברוב המקרים, האבחון נקבע על סמך המראה האופייני של הילד. לאבחון מדויק יותר, ניתן לרשום ניתוח ציטוגנטי ובדיקה של מערך הכרומוזומים של התינוק. מומלץ לבצע מחקר כזה גם בתקופת תכנון ההתעברות, אם לבני המשפחה כבר היו מקרים של אנומליות כרומוזומליות. אם התוצאות אינן משביעות רצון, נקבעים בנוסף:

• בדיקת מי שפיר - בדיקת מי שפיר;
• דגימת סיסי כוריוני;
• קורדוצנטזה - ניתוח דם חבל הטבור של העובר.

ככלל, לחולים נמצא כרומוזום נוסף, המורכב מזוג מקטעים זהים של כרומוזום 22. מקטע כזה קיים בגנום בארבעה עותקים.

אם המחלה נגרמת כתוצאה משכפול של אזור 22q11, אזי נמצאו שלושה עותקים.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

אבחון דיפרנציאלי

אבחנה מבדלת מתבצעת עם תסמונת ריגר - דיסגנזה מזודרמלית של הקרנית והקשתית.

יַחַס תסמונת עין החתול

ילדים שנולדים עם תסמונת עין החתול כפופים לבדיקה חובה על ידי מומחים רפואיים מומחים. הטיפול שהם רושמים צריך להיות מכוון לחסל את התסמינים ולשפר את איכות חייו של הילד ככל האפשר. גישה זו נובעת בעיקר מהעובדה שמחלה כרומוזומלית זו נחשבת כיום לחשוכת מרפא.

ראשית, ייתכן שיידרש טיפול כירורגי לתיקון תפקוד מערכות העיכול והלב וכלי הדם.

בנוסף, ניתן לרשום קורס של תרופות ופסיכותרפיה לתמיכה בפעילות פסיכומוטורית. פיזיותרפיה, טיפולי עיסוי קבועים וטיפול ידני גם הם ישפיעו לטובה על מצבו של הילד.

כפי שכבר ציינו לעיל, בדיקה גנטית של הורים לפני ההתעברות היא המניעה הטובה ביותר של אנומליות כרומוזומליות. אם אובחן אצל בן משפחה או קרוב משפחה כלשהו תסמונת עין החתול, על ההורים לעתיד להתכונן בקפידה להריון אפשרי ולשלול אנומליות התפתחותיות אפשריות בעובר מראש.