אנאופלואידיה היא מצב גנטי שבו לתא או לאורגניזם יש מספר לא סדיר של כרומוזומים מלבד קבוצת הכרומוזומים הדיפלואידית (2n) הטיפוסית למין.
תסמונת פייפר (SP, תסמונת פייפר) היא הפרעה גנטית נדירה המאופיינת בחריגות במבנה הראש והפנים, כמו גם בעיוותים של עצמות הגולגולת, הידיים והרגליים.
תסמונת רט (הידועה גם בשם תסמונת רט) היא הפרעה נוירו-התפתחותית נדירה המשפיעה על התפתחות המוח ומערכת העצבים, בדרך כלל אצל בנות.
עבודה יתר (או עייפות) היא מצב בו הגוף חווה תשישות פיזית ו/או פסיכולוגית עקב מאמץ יתר וחוסר מנוחה.
אחת הפתולוגיות התורשתיות הנדירות של רקמת החיבור היא ארכנודקטיליה - עיוות של האצבעות, המלווה בהארכה של העצמות הצינוריות, עקמומיות שלדית, הפרעות במערכת הלב וכלי הדם ובאיברי הראייה.
מחלה נדירה יחסית, דיספלזיה אקטודרמלית, היא הפרעה גנטית המאופיינת בהפרעה בתפקוד ובמבנה של האלמנטים הנגזרים של השכבה החיצונית של העור.
תסמונת הסדק האורביטלי העליון, אופתלמופלגיה פתולוגית - כל זה אינו אלא תסמונת טולוסה האנט, שהיא נגע במבנים בסדק האורביטלי העליון.
למחלה יכולים להיות מספר שמות: היא מכונה לעתים קרובות דיסגנזה של הגונדות הנשית, או פשוט דיסגנזה של הגונדות.
אנומליה מולדת הנגרמת על ידי מבנה לא תקין של עצבי הגולגולת היא תסמונת מוביוס. הבה נבחן את הגורמים, הסימפטומים, שיטות האבחון והתיקון שלה.
מחלה נדירה וקשה להגדרה היא תסמונת המופתוגוציטיקה, הידועה גם בשם לימפוהיסטיוציטוזיס המופתוגוציטיק.
