תסמונת אדוארדס (תסמונת טריזומיה בכרומוזום 18): גורמים, תסמינים, אבחון, טיפול

תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18, טריזומיה 18) נגרמת על ידי כרומוזום 18 נוסף וכוללת בדרך כלל אינטליגנציה נמוכה, משקל לידה נמוך ומומים מולדים מרובים, כולל מיקרוצפליה חמורה, עורף בולט, אוזניים נמוכות ומעוותות ותווי פנים אופייניים.

[ 1 ], [ 2 ]

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

טריזומיה 18 מתרחשת ב-1/6000 לידות חי, אך הפלות ספונטניות שכיחות. יותר מ-95% מהילדים סובלים מטריזומיה 18 מלאה. הכרומוזום הנוסף כמעט תמיד עובר בתורשה לילד מהאם, והסיכון עולה עם גיל האם. היחס בין בנות לבנים הוא 3:1. ילדים עם תסמונת אדוארדס נולדים לרוב לנשים מעל גיל 35. ההסתברות להביא ילד עם טריזומיה 18 שוב במשפחה אינה עולה על 1%, דבר שאינו מהווה התווית נגד ללידות חוזרות.

גורם ל תסמונת אדוארדס

הגורמים לתסמונת אדוארדס קשורים לשגיאות ביצירת מידע גנטי במהלך ההתעברות. הסיבות העיקריות כוללות:

1. הפרדה לא תקינה של כרומוזומים: תסמונת אדוארדס נובעת בדרך כלל משגיאות במהלך המיוזה, התהליך שבו חומר גנטי (כרומוזומים) מופרד בתאים לפני ההתעברות. במקרה זה, עותק נוסף של כרומוזום 18 מתרחש בדרך כלל במהלך היווצרות הגמטות (זרע וביצית).
2. איחוי כרומוזומים לא תקין: לעיתים מתרחשות שגיאות בהן שני כרומוזומים 18 מתאחדים לאחד, מה שיכול גם להוביל לתסמונת אדוארדס.
3. מוזאיקיזם: לעיתים תסמונת זו יכולה להתרחש עקב מוזאיקיזם, שבו תאים מסוימים בגוף מכילים מספר תקין של כרומוזומים ולאחרים עותק נוסף של כרומוזום 18. דבר זה יכול להשפיע על חומרת התסמינים ועל אופן הופעת התסמונת.

תסמונת אדוארדס מופיעה לרוב באופן אקראי ואינה תורשתית. זוהי הפרעה גנטית נדירה וקשורה לעיתים קרובות לבעיות רפואיות חמורות.

תסמינים תסמונת אדוארדס

היסטוריית ההריון כוללת לעיתים קרובות תנועתיות עוברית ירודה, פוליהידרמניוס, שליה קטנה ועורק טבורי יחיד. התינוק קטן לגיל ההריון, עם היפוטוניה והיפופלזיה חמורה של שרירי השלד ושומן תת עורי נמוך. הבכי חלש והתגובה לצלילים מופחתת. קצוות ארובות העין היפופלסטיות, חריצי הידיים קצרים, והפה והלסת קטנים, מה שמעניק לפנים מראה צר (מחודד). מיקרוצפליה, עורף בולט, אוזניים פגומות נמוך, אגן צר ועצם החזה קצרה שכיחים. לעתים קרובות נצפית יד אופיינית - קמוצה לאגרוף כאשר האצבע המורה ממוקמת מעל האצבעות השלישית והרביעית. הקפל הדיסטלי על הזרת נעדר לעיתים קרובות, ומספר הקשתות בקצות האצבעות מצטמצם. בהונות כף הרגל היפופלסטיות, הבוהן הגדולה מקוצרת ולעתים קרובות כפופה לגב. כף רגל קלובה וכף רגל נדנדה שכיחות. מומי לב מולדים חמורים, במיוחד צינור עורקי פתוח ופגמים במחיצת החדר, שכיחים, כמו גם מומים בריאות, הסרעפת, מערכת העיכול, דופן הבטן, הכליות והשופכנים. בקעים ו/או דיאסטזיס ישר, קריפטורכידיזם ועודפי עור היוצרים קפלים (במיוחד לאורך עורף הצוואר) שכיחים גם הם.

תסמונת אדוארדס, או טריזומיה 18, מאופיינת בשילוב של פיגור בגדילה תוך רחמית ופוליהידרמניוס. מבין המומים המולדים, הנפוצים ביותר הם פגמים בתעלת העצבית (בקע בעמוד השדרה, הידרוצפלוס מולד) ופגמי רדוקציה של הגפיים. פנוטיפ הפנים ספציפי עם תווי פנים קטנים (חריצים קצרים בעיניים, מיקרוסטומיה, מיקרוגניה) ואוזניים מוארכות. דרמטוגליפים אופייניים (נוכחות של 5 קשתות או יותר בקצות האצבעות). חולים המאובחנים עם תסמונת אדוארדס סובלים מפיגור שכלי עמוק ותמותה גבוהה - לא יותר מ-10% מהילדים שורדים עד גיל שנה.

טפסים

התסמינים והצורות של תסמונת אדוארדס יכולים להשתנות מאוד מאדם לאדם. כמה מהצורות והתסמינים העיקריים של תסמונת אדוארדס מפורטים להלן:

1. צורה קלאסית (טריזומיה מלאה 18):

   • התפתחות פסיכומוטורית מאוחרת.
   • פיגור שכלי.
   • מיקרוצפליה (ראש קטן).
   • עיוותים של השלד והגפיים (קלינודקטיליה, סולאוס, דלקת מפרקים ניוונית).
   • עקמת (טורטיקוליס).
   • קומה נמוכה.
   • מיקרופתלמיה (עיניים קטנות) וחריגות עיניים אחרות.
   • פגמים לבביים (למשל, פגם עלייתרוונטריקולרי, יתר לחץ דם עורקי).
   • בעיות בנשימה ובעיכול.
   • סיכון מוגבר לרפלוקס (חזרת תוכן הקיבה לוושט).
   • בעיות בכליות.
   • טונוס שרירים נמוך.

2. צורת פסיפס (פסיפס עם טריזומיה 18):

   • אצל חלק מהילדים עם תסמונת אדוארדס עשויה להיות תבנית פסיפס, שבה רק חלק מהתאים בגוף מכילים עותק נוסף של כרומוזום 18. זה עלול לגרום לתסמינים קלים יותר ופרוגנוזה טובה יותר.

3. צורות אחרות:

   • במקרים נדירים, תסמונת אדוארדס עשויה להופיע בצורות לא טיפוסיות יותר או פחות חמורות, מה שמקשה על האבחון.

תסמונת אדוארדס קשורה בדרך כלל לבעיות רפואיות חמורות.

אבחון תסמונת אדוארדס

ניתן להציע את האבחנה טרום לידתית על ידי מומים שזוהו על ידי אולטרסאונד של העובר או בדיקת סקר של האם, ולאחר הלידה על ידי מראה אופייני. אישור בשני המקרים מתבצע על ידי בדיקת קריוטיפ. יש לבצע קריוטיפציה גם בנוכחות פיגור בגדילה תוך רחמי, מומים מולדים מרובים ותוצאות מתאימות של בדיקת סקר של האם.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

יַחַס תסמונת אדוארדס

הטיפול מכוון להקל על התסמינים ולשפר את איכות חייהם של החולים, שכן תסמונת זו מלווה לעיתים קרובות בבעיות רפואיות חמורות. חשוב לציין שתסמונת אדוארדס קשורה בדרך כלל לתוחלת חיים מוגבלת, ומטרת הטיפול היא לספק נוחות ותמיכה לחולים.

הטיפול בתסמונת אדוארדס עשוי לכלול את ההיבטים הבאים:

1. תמיכה רפואית: ילדים זקוקים לעיתים קרובות לטיפול רפואי אינטנסיבי. זה עשוי לכלול ניתוח לתיקון מומי לב, טיפול בבעיות נשימה, טיפול בבעיות עיכול וטיפוח העור.
2. טיפול ושיקום: תשומת לב מיוחדת ניתנת לטיפול בילד. פיזיותרפיה, שיקום אורתופדי וסוגים אחרים של טיפול יכולים לסייע בשיפור מיומנויות מוטוריות ותפקוד כללי.
3. טיפול בתסמינים: תסמינים כגון טונוס שרירים נמוך, התכווצויות וריפלוקס עשויים לדרוש טיפול תרופתי. חשוב שהטיפול יבוצע תחת פיקוח רפואי.
4. צוות רפואי מיוחד: הטיפול כולל בדרך כלל צוות של מומחים, כגון רופאי ילדים, גנטיקאים, קרדיולוגים, אורתופדים ואחרים, בהתאם לצרכים הספציפיים של המטופל.
5. תמיכה פסיכולוגית: לתסמונת אדוארדס יכולה להיות השפעה רגשית ופסיכולוגית על משפחה. תמיכה או ייעוץ פסיכולוגי יכולים להיות מועילים למשפחות המתמודדות עם תסמונת זו.
6. טיפול פליאטיבי: במקרים מסוימים, במיוחד אם מצבו של המטופל חמור מדי, מתקבלת החלטה על טיפול פליאטיבי שמטרתו להבטיח נוחות ואיכות חיים.

תַחֲזִית

יותר מ-50% מהילדים מתים בשבוע הראשון; פחות מ-10% שורדים עד גיל שנה. יש עיכוב ניכר בהתפתחות.