אפלזיה אשכים

בין האנומליות ההתפתחותיות של איברי המין הגבריים עם קריוטיפ תקין (46, XY) נמצא פגם מולד באיברי המין כמו אפלזיה אשכית - היעדר אשך אחד או שניים בשק האשכים עקב אגנזיס, כלומר, משום שהם אינם נוצרים. הקוד לפתולוגיה זו על פי ICD-10 הוא Q55.0.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

סטטיסטיקות מראות שאפלזיה אשכית חד-צדדית מתרחשת ב-15-20 בנים שנולדו במועד מתוך כל 100,000 תינוקות זכרים. ואפלזיה דו-צדדית מתרחשת בשלושה עד חמישה.

על פי האיגוד האורולוגי האמריקאי, אם שכיחות פגם אשכי כמו קריפטורכידיזם באוכלוסייה הכללית של בנים שזה עתה נולדו במועד היא בממוצע 3.2%, אז אפלזיה של האשך השמאלי או אפלזיה של האשך הימני מתרחשת בתדירות נמוכה פי 20.

למרות שמומחים מציינים, כאשר מאבחנים קריפטורכידיזם חד-צדדי, מתוך 26% מהמקרים של אשך שאינו מוחשי, אפלזיה (היעדרה) מהווה עד 10% מהמקרים.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

גורם ל אפלזיה אשכים

הגורמים העיקריים לאפלזיה באשכים נובעים מהפרעות באונטוגנזה של איברי המין החיצוניים במהלך תקופת ההתפתחות התוך רחמית של העובר והעובר.

כאשר הפגם קיים רק בצד אחד - אפלזיה של אשך שמאל או אפלזיה של אשך ימין - אנו מדברים על מונורכיזם או אגנזיס אשכי חד-צדדי. אם שני האשכים נעדרים, אזי מדובר באנורכיה או אגונדיזם.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

גורמי סיכון

מומחים מציינים גורמי סיכון לאפלזיה באשכים כמו מוטציות גנטיות (בפרט, הגן SRY), חשיפה של גוף האם המצפה בחודש הראשון או השני להריון לקרינה, קרינה אלקטרומגנטית, כימיקלים מוטגניים, אלכוהול וחומרים פסיכוטרופיים, ותרופות מסוימות (בפרט, משככי כאבים וחומרים הורמונליים).

אנומליות באיברי המין החיצוניים של העובר עשויות להיות תוצאה של פתולוגיות אנדוקריניות של נשים בהריון, הפרעות הורמונליות, עודף משקל ומחלות זיהומיות.

פגם זה, בדומה לקריפטורכידיזם (אי ירידה של האשך לשק האשכים), נצפה אצל בנים שזה עתה נולדו במהלך פגות משמעותית.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

פתוגנזה

הפתוגנזה של אנומליה זו של איברי הרבייה הגבריים קשורה למאפייני היווצרותם בסוף התקופה העוברית (החל מהשבוע השביעי להריון). למרות שכבר בשבוע הרביעי במזונפרוס של העובר (במדיאלי לצינורות המזונפריים) מופיעים יסודות בלוטות המין בצורת רכסים אורוגניטליים של הגונדות, שאין להם הבדל מיני עד השבוע השמיני.

רק בסוף החודש השני להריון, קבוצת הכרומוזומים של העובר קובעת את התמיינות מינו. זהו גן כרומוזום ה-Y SRY, המקודד את האונטוגנזה של האשכים. הודות להפעלת גורם שעתוק החלבון TDF (גורם קובע אשכים), בלוטות המין הזכריות - האשכים - מתחילות להתפתח.

במקביל, לאחר השבוע התשיעי להתפתחות התוך-רחמית, תאי הנבט הראשוניים (גונוציטים) של העובר, תחת השפעת גונדוטרופין כוריוני, מתחילים להפריש סטרואידים אנדרוגניים (אנדרוסטנדיון) ואת הורמון המין הגברי טסטוסטרון. עם פעילות לא מספקת של TDF, טסטוסטרון מיוצר פחות מהרגיל, מה שמוביל לנסיגה באשכים ואנומליות ביצירת הגונדות - אפלזיה אשכית (מונורכיזם או אנורכיה).

[ 19 ], [ 20 ]

תסמינים אפלזיה אשכים

אם אשך אחד או שני אשכים נעדרים משק האשכים, הסימפטומים של אפלזיה אשכים - מונורכיזם או אנורכיה - נראים מיד.

והסימנים הראשונים שרופא נוינטולוג מציין בעת בדיקת יילוד הם נוכחות של אשך אחד בהיעדר השני - אם אגנזה אשכים היא חד צדדית. במקרה זה, גודל שק האשכים (scrotum) בצד האפלזיה קטן משמעותית.

בעתיד, תסמינים של אפלזיה באשכים עשויים להופיע בהתאם למידת יכולות הפיצוי של האשך הקיים. כאשר הוא מתפקד כרגיל, יש מספיק טסטוסטרון, והילד מתפתח ללא כל סטיות, ואפילו בעיות בהתעברות אצל גברים עם מונורכיזם מפוצה אינן מתעוררות.

[ 21 ]

סיבוכים ותוצאות

עם זאת, זה לא המקרה בכל המקרים, ואם רמת הטסטוסטרון המסונתזת על ידי אשך אחד נמוכה מדי, אזי נערים מתבגרים עלולים לסבול מהשלכות וסיבוכים של אפלזיה אשכית כמו היפוגונדיזם ראשוני: התפתחות עיכוב של מאפיינים מיניים משניים, הפרעות במבנה השלד והשרירים, גינקומסטיה, הצטברות של עודפי שומן. כתוצאה מכך, לגברים אין יכולות מיניות ורבייה.

באנורכיה – היעדר שני האשכים – חומרת ההיפוגונדיזם, ובפרט הופעת סימני אונוכואידיזם, תלויה בשלב ההתפתחות התוך-רחמית בו התרחשו הפרעות בהיווצרות איברי המין בעובר.

[ 22 ], [ 23 ]

אבחון אפלזיה אשכים

אפלזיה באשכים מאובחנת בדרך כלל אצל בנים שזה עתה נולדו במהלך בדיקה שגרתית בבית חולים ליולדות. על פי הסטטיסטיקה, בנוכחות אנומליה באשכים, רופא מנוסה יכול לזהות קריפטורכידיזם באמצעות מישוש ב-70% מהמקרים, בהם האשך אינו יורד לשק האשכים עקב עצירה בתעלת המפשעה או בחלל הבטן.

ב-30% הנותרים מהמקרים, לא ניתן למשש את האשך, והמשימה היא לאשר את היעדר האשכים - אפלזיה אשכית - או לקבוע את מיקומו של אשך בר-קיימא שלא ירד לשק האשכים בזמן.

בדיקות לגילוי אפלזיה אשכית כוללות בדיקות דם להורמונים כגון טסטוסטרון, אנדרוסטנדיון, LH (הורמון לוטאין), FSH (הורמון מגרה זקיק) ו-AMH (הורמון אנטי-מילר). בנים שזה עתה נולדו עם אשכים דו-צדדיים שאינם ניתנים למישוש צריכים לעבור בדיקת המשלים הכרומוזומי שלהם (קריוטיפ), בדיקות דם לרמות 17-הידרוקסי-פרוגסטרון, ולהיבדק להיפרפלזיה מולדת של בלוטת יותרת הכליה המסכנת חיים. בדיקה זו הכרחית מכיוון שילד עם קריפטורכידיזם דו-צדדי או אפלזיה אשכית דו-צדדית עלול להיחשב בטעות לילד עם קריוטיפ 46,XX והיפרפלזיה של בלוטת יותרת הכליה.

אבחון אינסטרומנטלי מתבצע באמצעות סינטיגרפיה אשכים, אולטרסאונד של איברי הבטן, CT או MRI של אזור המפשעה והבטן.

[ 24 ], [ 25 ]

אבחון דיפרנציאלי

במקרה זה, יש צורך באבחון דיפרנציאלי כדי לזהות קריפטורכידיזם אפשרי עם עצירת אשך בטנית. כדי לזהות עצירת אשכים - בכל המקרים החד-צדדיים והדו-צדדיים שאינם מוחשיים - נעשה שימוש בלפרוסקופיה אבחנתית, המאשרת בדיוק מוחלט את היעדר האשכים באפלזיה שלהם.

יַחַס אפלזיה אשכים

כיום, הטיפול באפלזיה של האשכים מורכב משימוש בתרופות הורמונליות המפצות על מחסור בטסטוסטרון אנדוגני. עבור בנים, טיפול כזה מתחיל בתקופה שלפני גיל ההתבגרות.

התרופה מקבוצת האנדרוגנים טסטוסטרון פרופיונאט (אנדרולין, אנדרונט, גומוסטרון, טסטנט, אומנדרן 250, סוסטנון) הניתנת תת עורית או תוך שרירית נקבעת במינון שנקבע באופן אישי - פעם ביום או כל יומיים. משך השימוש בתרופה זו תלוי בתגובת הגוף וביעילותה.

האנלוג הסינתטי של טסטוסטרון מתיל-טסטוסטרון (אנדרורל, גורמל, מדיול, מטנדרן, אוראווירון, טסטורל) ניתן בקורסים ארוכים של 20-30 מ"ג ליום (פעם ביומיים או כל יום).

אנדריאול (כמוסות 40 מ"ג) נלקח דרך הפה כמוסה אחת שלוש פעמים ביום למשך 24 שעות. לאחר טיפול של 21 יום, המינון מופחת למנה אחת למשך תקופה ארוכה יותר.

מסטרולון (פרובירון) הוא נגזרת של 5-אנדרוסטנון, בטבליות של 25 מ"ג, רופאים רושמים ליטול טבליה אחת פעם עד שלוש פעמים ביום.

כל התרופות המוצגות עלולות לגרום לתופעות לוואי כגון סחרחורת, בחילות, כאבי שרירים, אקנה, אגירת נוזלים ומלחים בגוף, עלייה בלחץ הדם, עלייה במספר תאי הדם האדומים בדם (עלייה בצמיגות הדם וטעון להיווצרות קרישי דם בכלי הדם).

באותו גיל, במקרה של אפלזיה באשכים, ניתן לבצע ניתוח קוסמטי עם השתלת תותבת סיליקון בשק האשכים.

מְנִיעָה

מניעת מומים מולדים המתרחשים במהלך התפתחות תוך רחמית היא בעייתית, ומומחים ממליצים להגן על עצמך מפני זיהומים במהלך ההריון ולא ליטול תרופות ללא מרשם רופא.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

תַחֲזִית

הפרוגנוזה לאפלזיה אשכית חד-צדדית אופטימית יותר בנוגע לתפקוד מערכת הרבייה, שכן עם אנורכיה אפילו טיפול חלופי אינו מסוגל לשחזר באופן מלא את תפקודי האשכים החסרים.

[ 32 ]