Fact-checked
х

כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.

יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.

אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.

Mucopolysaccharidosis בילדים: סימפטומים, אבחון, טיפול

המומחה הרפואי של המאמר

גנטיקאי ילדים, רופא ילדים
, עורך רפואי
סקירה אחרונה: 23.04.2024

Mucopolysaccharidosis (MPS) היא מחלה מטבולית תורשתית מהקבוצה של מחלות הצטברות ליזוזומלית. פיתוח mucopolysaccharidosis התורשתית הנגרמת על ידי תפקוד לקוי של אנזימים ליזוזומלית מעורבים השפלה של glycosaminoglycans (GAGs) - המרכיב המבני העיקרי של מטריקס התאי. הצטברות של glycosaminoglycans מושפל חלקית בליזוזום מוביל למוות הדרגתי של תאים ורקמות, וכתוצאה מכך, אי תפקוד איברים. על פי הסיווג המודרני, ישנם 10 סוגים של mucopolysaccharidosis תורשתי. כל אחד מהם נגרם על ידי חוסר היכולת של אחד האנזימים הליזוזומלים המשתתפים בתגובות אשד של המחשוף של glycosaminoglycans.

כל mucopolysaccharidoses למעט mucopolysaccharidosis השנייה, צמוד כרומוזום X עובר בירושה בצורה אוטוזומלית רצסיבית. לדברי mucopolysaccharidoses גילויים פנוטיפי שלהם נחלקים לשתי קבוצות גדולות: mucopolysaccharidosis עם Hurler דמוי פנוטיפ (אני MPS, MPS II, MPS III, MPS VI ו- MPS VII) ו mucopolysaccharidosis עם Morquio דמוי פנוטיפ (MPS IV A ו- IV B MPS). על פי ביטויים הקליניים של mucopolysaccharidosis מכל קבוצה דומה מאוד ולא תמיד ניתן להבחין כראוי ללא בדיקות מעבדה נוספות.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5]


פורטל iLive אינו מספק ייעוץ רפואי, אבחון או טיפול.
המידע המתפרסם בפורטל הוא עבור הפניה בלבד ואין להשתמש בו ללא התייעצות עם מומחה.
קרא בעיון את הכללים והמדיניות של האתר. תוכל גם ליצור איתנו קשר!

זכויות יוצרים © 2011 - 2025 iLive. כל הזכויות שמורות.