מטבוליזם אצל ילדים

המרכיב החשוב ביותר בפעילות החיונית של הגוף הוא חילוף החומרים, כלומר יכולתו של הגוף לקבל, לעבד, לשמור על רמות אופטימליות מסוימות ולסלק חומרים כימיים שונים. אחד מתפקידי חילוף החומרים הוא הטמעת המזון, הפיכתו לתאים ורקמות משלו כדי לספק את צרכי האנרגיה לפעילות חיונית, פעילות גופנית וצמיחה.

תהליכים מטבוליים אצל ילדים ומבוגרים מורכבים מתהליכי הטמעה - ספיגת חומרים הנכנסים לגוף מהסביבה, הפיכתם לחומרים פשוטים יותר המתאימים לסינתזה לאחר מכן, תהליכי סינתזה של חומרים עצמם, או "בלוקים" - "חלקים" לבניית חומר חי או נשאי אנרגיה משלו, ותהליכי פירוק - פירוק חומרים המרכיבים אורגניזם חי. תהליכי הסינתזה של תרכובות אורגניות (צריכת אנרגיה) נקראים אנבוליים (אנבוליזם), תהליכי הפירוק (יצירת אנרגיה) - קטבוליים (קטבוליזם). חיים אפשריים רק עם קשר קבוע ובלתי נפרד בין תהליכי הפירוק והסינתזה, שבזכותם מתבצעת ההתפתחות וההתחדשות העצמית של האורגניזם.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

מאפייני חילוף החומרים אצל ילדים

אצל ילדים, במהלך גדילתם והתפתחותם, תהליכים אנבוליים גוברים על תהליכים קטבוליים, ומידת הדומיננטיות תואמת את קצב הגדילה, המשקף את השינוי במסה לאורך תקופה מסוימת.

תהליכים מטבוליים בגוף האדם קשורים לתצורות מבניות מסוימות. רוב התהליכים המטבוליים, ובמיוחד תהליכי חמצון ואנרגטיות (מעגל קרבס, שרשרת נשימה, זרחון חמצוני וכו'), מתרחשים במיטוכונדריה. לכן, המיטוכונדריה של תא נקראת לעתים קרובות "תחנות הכוח" של התא, המספקות אנרגיה לכל חלקיו האחרים. סינתזת חלבונים מתרחשת בריבוזומים, והאנרגיה הדרושה לסינתזה מתקבלת מהמיטוכונדריה. החומר העיקרי של הפרוטופלזמה - היאלופלזמה - לוקח חלק גדול בתהליכי הגליקוליזה ובתגובות אנזימטיות אחרות.

לצד המבנים התאיים, הרקמות והאיברים שנוצרים במהלך אונטוגנזה פעם אחת בלבד ולכל החיים, מבנים תאיים רבים אינם קבועים. הם נמצאים בתהליך של בנייה ופירוק מתמשכים, התלויים בחילוף החומרים. ידוע כי תוחלת החיים של אריתרוציטים היא 80-120 ימים, נויטרופילים - 1-3 ימים, טסיות דם - 8-11 ימים. מחצית מכלל חלבוני הפלזמה בדם מתחדשים תוך 2-4 ימים. אפילו חומר העצם ואמייל השן מתחדשים כל הזמן.

ההתפתחות המתקדמת של האורגניזם האנושי נקבעת על ידי מידע תורשתי, שבזכותו נוצרים חלבונים ספציפיים לכל רקמה אנושית. רבים מהחלבונים שנקבעו גנטית הם חלק ממערכות האנזימים של האורגניזם האנושי.

לכן, למעשה, כל התהליכים המטבוליים הם אנזימטיים ומתקיימים ברצף, המתואם על ידי מערכת מורכבת של שרשראות רגולטוריות עם קשרים ישירים ומשובים.

אצל ילד, בניגוד למבוגר, מתרחשת היווצרות והתבגרות של תהליכים מטבוליים, המשקפים את הנטייה הכללית להתפתחות והתבגרות של האורגניזם על כל חוסר ההרמוניות והמצבים הקריטיים שלהם. גורמים סביבתיים יכולים לשמש כמעוררים וממריצים של התבגרות של תהליכים מטבוליים או מערכות תפקודיות שלמות. יחד עם זאת, הגבולות בין השפעה חיצונית חיובית, המעוררת התפתחות (או המינון שלה) לבין אותה השפעה בעלת אפקט פתולוגי הרסני יכולים להיות לעתים קרובות דקים מאוד. זה מתבטא בחוסר יציבות של חילוף החומרים, בהפרעותיו התכופות והבולטות יותר בתנאי חיים או מחלות שונות.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

הפרעות מטבוליות אצל ילדים

אצל ילדים, ניתן לחלק באופן מותנה הפרעות מטבוליות לשלוש קבוצות.

הקבוצה הראשונה של מחלות מטבוליות הן מחלות תורשתיות, שנקבעו גנטית, ופחות - מומים אנטומיים. ככלל, הבסיס למחלות מטבוליות כאלה הוא מחסור (בחומרה משתנה) באנזים או אנזימים הדרושים לחילוף חומרים מסוים, ומצב שלילי יציב מציין פירוק רכיבי המזון המקוריים, טרנספורמציה ביניים או סינתזה של מטבוליטים חדשים או סילוק של תוצרים סופיים. לעתים קרובות, מחסור או עודף של חומרים הנובעים בתנאים של חילוף חומרים שונה משפיעים באופן משמעותי מאוד על כדאיות הילד או על תפקודיו הפיזיולוגיים. שמירה על בריאות או חיים תקינים עבור חולים כאלה דורשת אמצעים מתמידים של תיקון וסיוע, לעתים קרובות הגבלות לכל החיים, אמצעי החלפה, ניטור קליני ומעבדתי, מוצרי מזון מיוחדים. חלק משמעותי ממחלות שנקבעו גנטית או הפרעות מטבוליות עשויות שלא להתבטא קלינית כלל בילדות. ילדים נשאים של מצב פתולוגי זה מושכים תשומת לב רק בבגרות לאחר הופעת צורות מוקדמות או חמורות יחסית של מחלות כלי דם (טרשת עורקים של כלי הדם המוחיים או הלבביים), יתר לחץ דם, מחלות ריאה חסימתיות כרוניות, שחמת הכבד וכו'. גילוי מוקדם יחסית של סמנים גנטיים או ביוכימיים של מחלות אלו יעיל ביותר במניעת התקדמותן המהירה בבגרות.

הקבוצה השנייה היא הפרעות מטבוליות חולפות. הן נגרמות עקב עיכוב בהבשלה של מערכות אנזימים מסוימות עד לידת הילד או עקב מגע מוקדם מדי עם חומר שבדרך כלל נסבל על ידי ילדים בגיל מבוגר יותר. אנו מגדירים אלה כמחלות, מצבים או תגובות של חוסר הסתגלות.

ילדים הסובלים מהתפתחות אנזימטית מאוחרת בדרך כלל אינם יכולים להתמודד עם עומס המזון שרוב הילדים סובלים. אחת מהפרעות חולפות אלו היא, למשל, מחסור לקטאז חולף, המתבטא בצואה רכה תכופה בעלת תגובה חומצית ומראה מוקצף בחודשים וחצי-חודשיים הראשונים לחייהם. במקביל, ילדים עולים במשקל באופן רגיל ואין להם סטיות נראות לעין. בדרך כלל, עד גיל 2-3 חודשים, הצואה מתנורמלת, ואף להיפך, הילד סובל מעצירות. מצבים כאלה בדרך כלל אינם דורשים את הגישות הדרושות למחסור לקטאז שנקבע גנטית. אצל חלק מהילדים בימים הראשונים לחייהם, מתרחשת היפרפנילאלנינמיה חולפת בעת הנקה, אשר נעלמת ככל שהילד גדל. זוהי קבוצה של הפרעות סומטיות בעיקר שאינן תורשתיות. ניתן לפרש אותן כ"מצבים קריטיים של התפתחות", כבסיס פיזיולוגי לתגובות או מצבי הסתגלות לקויה.

הקבוצה השלישית - תסמונות של הפרעות מטבוליות המתרחשות במהלך מחלות שונות או נמשכות תקופה מסוימת לאחר המחלה (לדוגמה, תסמונת ספיגה לא נכונה לאחר זיהומים במעיים). זוהי הקבוצה הנפוצה ביותר שהרופא נתקל בה. ביניהם, לעיתים קרובות נצפה מחסור בלקטאז וסוכרוז, הגורם לתסמונת של שלשול ממושך (לעיתים כרוני) לאחר זיהומים במעיים. בדרך כלל, אמצעים תזונתיים מתאימים יכולים לבטל ביטויים אלה.

ייתכן שיש בסיס גנטי משמעותי מאוד במצבים חולפים כאלה, שכן הם אינם מתגלים בכל ילד, אך מידת הביטוי של נטייה גנטית זו להפרעות מטבוליות נמוכה משמעותית מאשר באי סבילות קבועה למזון.