גורמים להומוציסטאין גבוה ונמוך

ריכוזים גבוהים של הומוציסטאין הם הגורם החשוב ביותר בהתפתחות מוקדמת של טרשת עורקים וטרומבוז. היפר-הומוציסטאיןמיה מתגלה ב-13-47% מהחולים במחלת לב כלילית. כיום, קביעת ריכוז ההומוציסטאין בסרום הדם משמשת כסמן להתפתחות מחלת לב כלילית. ריכוז גבוה של הומוציסטאין בדם של חולים במחלת לב כלילית הוא מבשר ברור לאפיזודות חריפות שעלולות להוביל למוות. לפי דרגת החומרה, היפר-הומוציסטאיןמיה מחולקת לקלה (15-25 מיקרומול/ליטר), בינונית (25-50 מיקרומול/ליטר) וחמורה (50-500 מיקרומול/ליטר). בחולים במחלת לב כלילית עם ריכוז הומוציסטאין בדם מתחת ל-10 מיקרומול/ליטר, היצרות העורקים הכליליים היא בדרך כלל פחות מ-50%, ברמה של 10-15 מיקרומול/ליטר - 80%, מעל 15 מיקרומול/ליטר - 90%.

הומוציסטינוריה מולדת היא פגם מטבולי מונוגני הנגרם מחסר במתילן-טטרהידרופולאט רדוקטאז. לחולים יש עלייה משמעותית בריכוזי הומוציסטאין בפלזמה (50-500 מיקרומול/ליטר) ובהפרשתו בשתן.

בהטרוזיגוטים עם פגם ציסטתיונין-β-סינתטאז, ריכוז ההומוציסטאין בדם נמצא בטווח הנורמלי, לכן משתמשים בבדיקת העמסת מתיונין כדי לאתר את המחלה. בדיקה זו מתבצעת בשני שלבים. בתחילה, מתבצע מחקר בקרה. דגימת דם נלקחת מיד לאחר ארוחת הבוקר ולאחר 2, 4, 6 ו-8 שעות. בדרך כלל, שיא חולף של עלייה בריכוז ההומוציסטאין מתרחש בין 4 ל-8 שעות. ביום השני, דם למחקר נלקח מיד לפני העמסה ולאחר 2, 4, 6 ו-8 שעות לאחר מתן פומי של מתיונין (100 מ"ג/ק"ג). הבדיקה נחשבת חיובית אם ריכוז ההומוציסטאין בדם במהלך פרק זמן זה עולה על תוצאות בדיקת הבקרה בכמות השווה או גדולה מ-2 סטיות תקן.

כיום, נדונים באופן פעיל המנגנונים הקובעים את תפקידה של ריכוז הומוציסטאין מוגבר בדם בפתוגנזה של טרשת עורקים. נקבע מתאם שלילי בין ריכוזי הומוציסטאין וחומצות פולאט בדם, כמו גם בין ויטמינים B6 _ו- B12 _{. מחסור בחומרים אלה בגוף מלווה בעלייה בריכוז הומוציסטאין בדם. השימוש בחומצות פולאט, ויטמינים B6ו-} B12 ₍ קופקטורים של אנזימי מטבוליזם של מתיונין) בטיפול בחולים עם היפר-הומוציסטאיןמיה הראה את יעילותם. עם טיפול יעיל, ריכוז ההומוציסטאין בסרום הדם לא יעלה על 10 מיקרומול/ליטר.

היפר-הומוציסטאיןמיה עשויה להיות גם אחת הביטויים של תהליך ניאופלסטי, בפרט, בסרטן השד, השחלות והלבלב, ALL. עלייה בריכוז ההומוציסטאין בסרום הדם אפשרית עם תת פעילות של בלוטת התריס, פסוריאזיס חמורה, שימוש ארוך טווח בתכשירים של תאופילין, גלולות למניעת הריון המכילות אסטרוגן, ציטוסטטיקה (מתוטרקסט) ותרופות אנטי-אפילפטיות (פניטואין, קרבמזפין), עקב חילוף חומרים לקוי וספיגה של ויטמין B12 _וחומצה פולית.