גורם ופתוגנזה של קרדיומיופתיה היפרטרופית

גורם קרדיומיופתיה היפרטרופית

בשלב הנוכחי של ההתפתחות של הידע שלנו, יש מספיק נתונים מצטברים, דבר המצביע על כך קרדיומיופתיה hypertrophic היא מחלה תורשתית המועברת על ידי סוג דומיננטי אוטוסומלי עם חדירה שונים והבעה. מקרי המחלה מגלים ב-54% -67% מההורים וקרובים מיידיים של המטופל. השאר הוא מה שמכונה צורה ספוראדית, ובמקרה זה אין לחולה קרובי משפחה שחולים עם קרדיומיופתיה היפרטרופית או שיש להם היפרטרופיה של שריר הלב. הוא האמין כי הרוב, אם לא כל המקרים של קרדיומיופתיה hypertrophic hypertrophic יש גם סיבה גנטית, כלומר. נגרמות על ידי מוטציות אקראיות.

Hypertrophic cardiomyopathy היא מחלה הטרוגנית גנטית, היא נגרמת על ידי יותר מ 200 המתואר של מוטציות של מספר גנים קידוד חלבונים של מנגנון myofibrillar. עד כה, 10 מרכיבי חלבון של הלב Sarcomere ידוע לבצע תפקוד התכווצות, מבניים או רגולטורית, אשר פגמים מזוהים קרדיומיופתיה היפרטרופית. ובכל גן, מוטציות רבות יכולות להיות הגורם למחלה (מחלה מולטיאלילית פוליגנית).

הרמה המודרנית של התפתחות גנטיקה רפואי, פיתוח ויישום בקליניקה של שיטות דיוק הגבוה של אבחון דנ"א באמצעות PCR לקבוע את ההתקדמות המשמעותית ההכרה של תהליכים פתולוגיים רבים. נוכחות של מוטציה הקשורה קרדיומיופתיה hypertrophic מזוהה "תקן הזהב" לאבחון של המחלה. באותו הזמן מתארים פגמים גנטיים מאופיינים בדרגות שונות של חדירה, חומרת הביטויים המורפולוגיים והקליניים. חומרת הביטויים הקליניים תלויה בנוכחות ובדרגה של היפרטרופיה. מוטציות הקשורות penetrance גבוה ופרוגנוזה רעה, להתרחש היפרטרופיה של החדר השמאלי ביותר ואת עובי של מחיצת האף interventricular. מאופיינת בחדירה נמוכה ובפרוגנוזה טובה. לפיכך, הוכח כי רק מוטציות בודדות קשורות לפרוגנוזה גרועה ושיעור גבוה של מוות פתאומי. אלה כוללים החלפת Arg403Gln, Arg453Cys, Arg719Trp, Arg719Gln, Arg249Gln בגן עבור B-מיוזין שרשרת כבדה, גנים ג חלבון miozinsvyazyvayuschego הגן InsG791 ו Aspl75Asn א-tropomyosin. עבור מוטציות בגן Troponin T מאופיינת היפרטרופיה שריר לב מתון, אבל הפרוגנוזה הוא שלילי מספיק הסתברות גבוהה של דום לב פתאומי. מומים גנטיים אחרים, בדרך כלל מלווה כמובן שפירי פרוגנוזה טובה או במצב ביניים על חומרת הגילויים שנגרמו. הוא האמין כי ב 60-70% מהמשפחות הגנים האחראים למחלה זו עדיין לא זוהו.

פתוגנזה של קרדיומיופתיה היפרטרופית

עם קרדיומיופתיה hypertrophic, הנחיתות הגנטית של חלבונים התכווצות גורם הפרה של תהליכים מטבוליים ו contractile בשריר היפרטרופי. שינויים מורפולוגיים בחדר השמאלי קובעים את המצב של Cardiohemodynamics.

הגורמים הפתוגנטיים העיקריים של קרדיומיופתיה hypertrophic הם כדלקמן:

• ירידה בגמישות ובקבלנות של שריר הלב של החדר השמאלי עם הידרדרות של המילוי הדיאסטולי שלה, וכתוצאה מכך מופחתת באופן משמעותי עבודת שריר הלב בחישוב מחדש לכל יחידת המונית של שריר הלב;
• אי התאמה של זרימת הדם הלבביים בכלי ללא שינוי של דרגה של היפרטרופיה בשריר הלב;
• דחיסה של כלי הדם הכליליים עם שריר הלב היפרטרופי;
• הפרת שיעור של עירור בחדר עם התכווצות אסינכרוני של חלקים שונים של שריר הלב;
• אסינרגיזם של התכווצות של חלקים בודדים של שריר הלב עם ירידה ביכולת הנעה של החדר השמאלי.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],