אבחון אנמיה אפלסטית

תוכנית בדיקה לחולים עם אנמיה אפלסטית

1. בדיקת דם קלינית, עם קביעת מספר הרטיקולוציטים וה-DC.
2. המטוקריט.
3. סוג דם וגורם Rh.
4. מיאלוגרפיות מ-3 נקודות שונות מבחינה אנטומית וביופסיה של טרפין, קביעת תכונות יצירת מושבות וניתוח ציטוגנטי בווריאנטים תורשתיים של המחלה.
5. בדיקה אימונולוגית: קביעת נוגדנים לאדומות דם, טסיות דם, לויקוציטים, קביעת אימונוגלובולינים, טיפוס לפי מערכת HLA, RBTL.
6. בדיקת דם ביוכימית עם קביעת ALT, AST, בילירובין, חלבון כללי, פרוטינוגרם, אוריאה, קריאטינין, סוכר, הפטוגלובין, המוגלובין עוברי.
7. בדיקה קלינית כללית: בדיקת שתן, קופרוגרם, תרבית צואה, משטחי גרון ואף, בדיקה על ידי רופא אף אוזן גרון, רופא שיניים, א.ק.ג., צילום חזה (לשלילת תימומה, המוסידרוזיס), עצמות גולגולת, שורש כף יד.
8. היסטוריית עירויי דם: מספר ותדירות עירויי דם, כולל מקרובי משפחה; תגובות לאחר עירוי דם.
9. לפי האינדיקציות: אולטרסאונד של איברים פנימיים, אורוגרפיה תוך ורידית, קרישת דם, "קומפלקס ברזל" בדם, בדיקות תפקודי כליות וכו'.
10. בחולים עם אנמיה פנקוני:
    • כדי לאשר את האבחנה - בדיקה עם דיפוקסיבוטאן או מיטוליזין
    • בחולים עם אבחנה מבוססת
    1. הערכת מצב אנדוקריני
       • הערכת התפתחות מינית
       • בדיקת סבילות לגלוקוז
       • רמת סומטוטרופין
       • רמות הורמון בלוטת התריס
    2. בדיקת רנטגן
       • שלילת פגמים התפתחותיים של מערכת השלד
       • שלילת אנומליות בדרכי השתן והאיברי המין
    3. בדיקות תפקודי כבד
    4. בדיקות תפקוד כלייתי
    5. אולטרסאונד של הלב
    6. אודיוגרם
    7. בדיקה של בני משפחתו של המטופל
       • שלילת אנמיה של פנקוני אצל קרובי משפחה אחרים
       • בדיקת קרובי משפחה לזיהוי תורם מח עצם פוטנציאלי
       • בדיקה ציטוגנטית של קרובי משפחה ושל המטופל
       • מחקר על השלמה של הגנים של המטופל
    8. בדיקה תקופתית של מח עצם כדי לשלול טרנספורמציה לתסמונת מיאלודיספלסטית או לוקמיה חריפה.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]