אוטיזם: השם החדש של המחלה נקרא

בעבר, הסיבות לאוטיזם בילדות היו הפרעות שונות במהלך הלידה, טראומה בראש, מחלות זיהומיות. בנוסף, היו היפותזות על תפקוד לקוי מולד, או אפילו הפרעה נפשית. עם זאת, מומחים מפורסמים ספרדית, יפנית וקנדית המייצגת את אוניברסיטת טורונטו הוכיחו מדעית כי כל מקרה שלישי של המחלה קשורה עם מחסור חמור של חלבון מסוים במוח האנושי. תוצאות המחקרים פורסמו בכתב העת "מולקולר סל".

קבוצה זו של מומחים כבר ערכה מחקרים דומים, שבמהלכם נמצא כי באנשים עם אוטיזם, רמת החלבון nSR100 (הידוע גם בשם SRRM4) מופחתת באופן משמעותי. עם זאת, לא היתה עדות ישירה של חלבון מחייב ופיתוח של אוטיזם באותו זמן.

העובדה היא כי קיבולת העבודה הרגילה של מבנים המוח ישירות תלוי בפונקציה מתואמת היטב של מספר קומפלקסים חלבונים. לדוגמה, תרכובת החלבון nSR 100 אחראית לאיכות של תגובות המוח ושליטה על פעולות האדם. בחולים שאובחנו עם "אוטיזם" במקרים רבים, מומחים מצאו חסרון ברור של מתחם חלבון זה.

בנוסף, מדענים ערכו שרשרת של מחקרים על בעלי חיים, ובמיוחד על מכרסמים. המהות של הניסוי היה כדלקמן: המוח של עכברים היה משולל באופן מלאכותי של מתחם חלבון זה. כתוצאה מכך, סימנים אופייניים לאוטיזם החלו להופיע במכרסמים: התנהגותם של עכברים השתנתה באופן קיצוני, הם התחילו למנוע תקשורת זה עם זה, נסגרו והסתתרו מרעש - כלומר, הם נעשו רגישים מבחינה חברתית.

"בשלב מוקדם יותר, כבר הצענו שיש קשר מובהק בין התוכן המופחת של nSR 100 לבין התפתחות האוטיזם. אבל עכשיו יש לנו הזדמנות להוכיח את זה: אכן, אחוז נמוך של חלבון יכול לגרום הפתולוגיה, וזהו גילוי חשוב מאוד. כבר ברמות נמוכות של תרכובות חלבון בחצי, הצלחנו לשמור על מראית עין של סימפטומים אופייניים של אוטיזם, "- הוא דיבר על העבודה המדעית של ד"ר לגנטיקה מולקולרית סבין קורדס, המייצג את מכון המחקר Lyunenfelda-טננבאום.

"היתרון העיקרי של העבודה שלנו טמון בעובדה כי התוצאות עשויות לשנות מן היסוד את הגישה לטיפול במחלה, כמו גם להסביר את ההשפעה של גורמים אטיולוגיים אחרים בביולוגיה של מערכת העצבים," - מסכם אחד החוקרים והסופרים של פתיחת בנימין Blencowe, מי הוא פרופסור באוניברסיטת טורונטו.

מוקדם יותר באמריקה, מחקרים דומים כבר נערכו, אבל הם לא היו קשורים לניתוח הרכב החלבון והערכה של הרגולציה של שחבור חלופי - התגובה של קידוד חלבונים על ידי גן אחד. לאחר מכן המדענים הניחו שאוטיזם יכול להיות קשור להשפעת האולטראסאונד במהלך האולטרה-סאונד של האישה בשליש הראשון של ההריון. יצוין כי באותו זמן מומחים לא הצליחו לבסס את הקשר בין הופעת האוטיזם לבין ההשפעה של אבחון אולטרסאונד.

[1], [2], [3], [4], [5],