תסמונת ריי

בשנת 1963, ר. ריי ועמיתיו תיארו ניוון שומני חריף של איברים פנימיים (בעיקר הכבד), המתרחש בשילוב עם אנצפלופתיה רעילה, אשר כונתה מאוחר יותר תסמונת ריי.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

מה גורם לתסמונת ריי?

הפתוגנזה של תסמונת ריי מבוססת על אי ספיקה מיטוכונדריאלית מולדת. פגם מולד באנזימים המעורבים בסינתזת אוריאה - מחזור האורניטין (אורניטין טרנסקרבמינאז, קרבמין פוספט סינתטאז וכו') הוא גם חשוב. התסמונת יכולה להיות מעוררת על ידי תרופות (סליצילטים), רעלים הפטוטרופיים וחומרים אחרים.

תסמינים של תסמונת ריי

תקופה פרודרומלית אפשרית, המתפתחת כזיהום נגיפי נשימתי חריף או זיהום מעיים חריף. הקאות הן לרוב התסמין הקליני העיקרי לפני התפתחות תרדמת. מאפיין אופייני לתרדמת בחולים עם תסמונת ריי הוא עלייה מוקדמת בטונוס השרירים עד נוקשות מוחית. כמעט לכל החולים יש התקף טוני עוויתי שאינו מבוקר היטב. קומפלקס התסמינים של קרומי המוח אינו בא לידי ביטוי במלואו, הוא לא עקבי. הפטומגליה באה לידי ביטוי באופן מקסימלי עד היום ה-5-7 להתפתחות תרדמת. סימנים של בצקת מוחית אופייניים.

חומרת ההפרעות הנוירולוגיות לפי עומק ההפרעות הנוירולוגיות מחולקת ל-4 דרגות: I - נמנום, II - קהות, III - תרדמת עצם, IV - תרדמת סופנית. הנזק יכול להיות בדרגות חומרה שונות: עבור דרגה I, אופיינית עלייה בפעילות האמינוטרנספראזות ורמות האמוניה, עבור דרגה II - תוספת של סימנים של אי ספיקה של תפקוד חלבון-סינתטי (רמות נמוכות של אלבומין, פרותרומבין וכו'), עבור III - הופעת קומפלקס תסמונת דימומית.

אבחון תסמונת ריי

ממצאי מעבדה: עלייה ברמות אמינוטרנספראז (פי 2-5), היפר-אמונמיה לטווח קצר (קודמת לתרדמת), היפוגליקמיה (עד 2.5 מילימול/ליטר), היפופיברינוגנמיה ללא נוכחות תוצרי פירוק פיברין בדם (ללא DIC), היפואלבומינמיה וכו'. צהבת והיפרבילירובינמיה אינן אופייניות.

רמות גבוהות של אנזימים ואמוניה נמשכות 3-4 ימים. כדי להבהיר את האבחנה של תסמונת ריי, נדרשת לעיתים קרובות ביופסיה של הכבד. ילדים בגילאי 3 חודשים עד 3 שנים מושפעים לרוב.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]