טריגונוצפליה

אנומליה מולדת בצורת עיוות של הגולגולת, שבה ראש התינוקות בעל צורה לא סדירה, והגולגולת נראית משולשת, מוגדרת כטריגונוצפליה (מהטריגונון היווני - משולש וקפל - ראש). [1]

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

השכיחות של craniosynostosis מוערכת בכחמישה מקרים לכל 10 אלף לידות חי (או מקרה אחד לכל 2-2.5 אלף איש באוכלוסייה הכללית). [2]

ב-85% מהמקרים, craniosynostosis הוא ספורדי, המקרים הנותרים מתרחשים כחלק מהתסמונת. [3]

על פי הסטטיסטיקה, היתוך מוקדם של התפר הקדמי החציוני הוא הצורה השנייה בשכיחותה של craniosynostosis, וטריגונוצפליה מהווה מקרה אחד לכל 5-15 אלף יילודים; מספר התינוקות הזכרים עם אנומליה זו גבוה כמעט פי שלושה מילדות שזה עתה נולדו. [4]

בכ-5% מהמקרים, אנומליה מולדת זו קיימת בהיסטוריה המשפחתית. [5]

גורם ל טריגונוצפליה

היווצרות רגילה של הגולגולת מתרחשת עקב נוכחותם של מרכזי צמיחה ראשוניים ועיצוב עצם - סינתררוזות קרניופציאליות (מפרקים), אשר בתהליך  התפתחות שלד הראש  נסגרים בזמן מסוים, ומספקים איחוי עצם. [6]

העצם הקדמית (os frontale)  של הגולגולת של יילוד  מורכבת משני חצאים, שביניהם יש חיבור סיבי אנכי - התפר הקדמי או המטופי החציוני (מהמטופון היווני - מצח), העובר מהחלק האחורי של האף במעלה קו האמצע של המצח עד לפונטנל הקדמי. זהו התפר הגולגולתי הסיבי היחיד שמתרפא במהלך הינקות: מגיל 3-4 חודשים ועד גיל 8-18. [7]

ראה גם -  שינויים בגולגולת לאחר לידה

הגורמים לטריגונוצפליה הם קרניוסינוסטוזיס  מטופית  (קרניוסטנוזיס) או סינוסטוזיס מטופית (מיוונית syn - יחד ו- osteon - עצם), כלומר, איחוי מוקדם (עד החודש השלישי) של עצמות קמרון הגולגולת זו עם זו יחד. התפר הקדמי החציוני. לפיכך, קרניוסינוסטוזיס וטריגונוצפליה קשורים כסיבה ותוצאה, או כתהליך פתולוגי ותוצאתו. [8]

ברוב המקרים, טריגונוצפליה בילד היא תוצאה של קרניוסינוסטוזיס ראשונית (מבודד), שהגורם המדויק לה אינו ידוע. קרניוסינוסטוזיס מבודדת מתרחשת באופן ספורדי, כנראה עקב חשיפה לשילוב של גורמים גנטיים וסביבתיים. [9]

אבל טריגונוצפליה יכולה להיות חלק מתסמונות מולדות הנובעות מהפרעות כרומוזומליות ומוטציות בגנים שונים. אלה כוללים: תסמונת אופיץ טריגונוצפליה (תסמונת בורינג-אופיץ),  תסמונת אפרט , תסמונת לויס-דיץ, תסמונת פייפר, תסמונת ג'קסון-וייס, דיסוסטוזיס קרניופציאלי או  תסמונת קרוזון , תסמונות ג'ייקובסן, סטרה-צ'וצן, מינקה. במקרים כאלה, טריגונוצפליה נקראת תסמונת. [10]

בלידה, המוח הוא בדרך כלל 25% מגודלו הבוגר, ומגיע לכ-75% מהמוח של מבוגר עד סוף שנת החיים הראשונה. אבל עם פיגור צמיחה ראשוני של המוח, מה שנקרא craniosynostosis משני אפשרי. האטיולוגיה של העיכוב קשורה להפרעות מטבוליות, כמה מחלות המטולוגיות, השפעות טרטוגניות על העובר של כימיקלים (כולל אלה הכלולים בתרופות). [11]

לדברי מומחים, טריגונוצפליה במבוגרים שלא טופלו בילדות, כתוצאה מקרניוסינוסטוזיס מבודדת או מתסמונת מולדת, נמשכת לאורך כל החיים. [12]

גורמי סיכון

מומחים רואים בגורמים גנטיים את גורמי הסיכון העיקריים לטריגונוצפליה (והסיבה המטופית לקרניו-סינוסטוזיס): במהלך שני העשורים האחרונים זוהו יותר מ-60 גנים שהמוטציות שלהם קשורות לאיחוי בלתי נייד בטרם עת של עצמות גולגולת בתינוקות.

קיים סיכון מוגבר לפתח פתולוגיות של סינתרוזיס קרניופציאלי ואוסטאוגנזה כללית (יצירת עצם) במקרים של הצגה לא תקינה של העובר, היפוקסיה תוך רחמית שלו, הריונות מרובי עוברים, שתיית אלכוהול, סמים או עישון במהלך הלידה. [13]

פתוגנזה

על פי התיאוריה הרווחת, הפתוגנזה של טריגונוצפליה נעוצה בהפרה של אוסטאוגנזה עוברית בתחילת ההריון, לרוב בשל גורמים גנטיים, שכן הפרעות כרומוזומליות אקראיות מתגלות בילודים עם קרניוסינוסטוזיס מטופית. לדוגמה, אחד הנפוצים ביותר הוא טריזומיה 9p, המובילה למומים קרניופציאליים ושלד, פיגור שכלי והתפתחות פסיכומוטורית. [14]

עקב איחוי מוקדם מדי של התפר הקדמי החציוני, הצמיחה באזור זה של הגולגולת קשה: הצמיחה הצידית של העצם הקדמית מוגבלת עם קיצור של הפוסה הגולגולת הקדמית; רכס עצם נוצר לאורך קו האמצע של המצח; יש התכנסות של העצמות היוצרות את מסלולי העין, ורושם של העצמות הטמפורליות. [15]

אבל צמיחת הגולגולת באזורים אחרים נמשכת: ישנה צמיחה סגיטלית (אנטרופוסטריורית) ורוחבית של החלק האחורי של הגולגולת (עם התרחבות החלק הקודקודי-אוקסיפיטלי שלה), כמו גם צמיחה אנכית וסגיטלית של הפנים העליונות. כתוצאה מהפרות אלה, הגולגולת מקבלת צורה לא סדירה - משולשת. 

תסמינים טריגונוצפליה

התסמינים העיקריים של טריגונוצפליה הם שינוי בצורה ומראה הראש:

• במבט מלמעלה בחלק העליון של הראש, לגולגולת יש צורה של משולש;
• מצח מצומצם;
• רכס מורגש או מוחשי (בליט עצם) העובר לאורך מרכז המצח, נותן לעצם הקדמית צורה מחודדת (מקוללת);
• דפורמציה של החלק העליון של המסלולים (השטחה של הרכסים העל-אורביטליים) והיפוטלוריזם (המרחק בין העיניים מופחת).

גם הפונטנל הקדמי (הקדמי) עשוי להיות סגור בטרם עת.

עם טריגונוצפליה תסמונתית, קיימות חריגות וסימנים נוספים  של פיגור שכלי בילדים . [16]

סיבוכים ותוצאות

במקרים חמורים, אנומליה מולדת זו מלווה בלחץ תוך גולגולתי מוגבר, הגורם להקאות, כאבי ראש וירידה בתיאבון. [17]

בנוסף, לחץ תוך גולגולתי מוגבר מעורר נזק מוחי חמור, שעלול להוביל לפגיעה קוגניטיבית או עיכוב התפתחותי. [18]

אבחון טריגונוצפליה

טריגונוצפליה מאובחנת בלידה או תוך מספר חודשים זמן קצר לאחר לידת התינוק. עם זאת, ממצאים פחות בולטים של קרניוסינוסטוזיס מטופית עשויים להישאר בלתי מזוהים עד לגיל הרך.

כדי לדמיין את הפתולוגיה של הגולגולת, אבחון אינסטרומנטלי מתבצע באמצעות טומוגרפיה ממוחשבת של הראש, אולטרסאונד.  [19], [20]

אבחון דיפרנציאלי

יש צורך באבחון דיפרנציאלי כדי להבחין בין פגם תסמונת לבין סינוסטוזיס מטופי מבודד, שעבורו ניתן לילד  ניתוח גנוטיפ .

יַחַס טריגונוצפליה

אצל חלק מהילדים, מקרים של סינוסטוזיס מטופית הם קלים מספיק (כאשר יש רק תלם בולט במצח וללא תסמינים אחרים) שאינם דורשים טיפול ספציפי. [21]

הטיפול בטריגונוצפליה חמורה הוא כירורגי, ומורכב מניתוח לתיקון צורת הראש והבטחת צמיחת מוח תקינה, וכן תיקון כירורגי של עיוותים בעצמות הפנים. [22]

ניתוח כזה - כריתת סינוסטקטומיה של התפר המטופי, עקירה של השוליים האורביטליים וניתוח גולגולת - מבוצע בגיל עד 6 חודשים. עד גיל שנה הילד נמצא בהשגחה; במהלך השנים הראשונות לחייו של ילד, הם נבדקים מעת לעת כדי לוודא שאין בעיות בדיבור, מיומנויות מוטוריות או התנהגות. [23]

מְנִיעָה

לא פותחו שיטות למניעת מום מולד זה, אך ייעוץ גנטי יכול למנוע לידת ילד עם פתולוגיה קרניו-מוחית חשוכת מרפא.

וניתן לזהות קרניוסינוסטוזיס בעובר במהלך אולטרסאונד טרום לידתי של ראשו בשליש השני והשלישי של ההריון.

תַחֲזִית

במובנים רבים, הפרוגנוזה תלויה במידת דפורמציה של הגולגולת, המשפיעה על התפקודים הנוירוקוגניטיביים של המוח. ואם לא נעשה ניתוח מתקן, לילדים עם טריגונוצפליה - בהשוואה לבני גילם בריאים - יש קוגניציה כללית נמוכה יותר, בעיות בדיבור, ראייה, קשב והתנהגות.