פינובלסטומה של המוח

היווצרות של בלסטומה, סוג נדיר של גידול נוירו-אקטודרמלי סרטני, בבלוטת האצטרובל או האנדוקרינית האצטרובל של המוח מוגדרת כפינובלסטומה של המוח.

בקטגוריית גידולים ב-ICD-10, גידול זה נושא את הקוד C75.3 (גידול ממאיר של בלוטות אנדוקריניות אחרות). על פי הסיווג של ארגון הבריאות העולמי, פינובלסטומות נחשבות לגידולים בדרגה IV. [ 1 ]

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

על פי הסטטיסטיקה, ברוב המכריע של המקרים, פינובלסטומה של המוח מתגלה אצל ילדים בגילאי שנה עד 12 שנים, המהווה 1-2% מהגידולים הממאירים במוח המתגלים בילדות. אך כמעט מחצית מגידולי בלוטת האצטרובל הם פינובלסטומה, שתקופת הסמויה שלה היא בממוצע חמש שנים. [ 2 ]

פינובלסטומה של המוח אצל מבוגרים מאובחנת בלא יותר מ-0.5% מכלל גידולי מבני המוח.

גורם ל פיינובלסטומות

בלוטת האצטרובל האנדוקרינית, גוף האצטרובל, ממוקמת במוח האמצעי. היא מייצרת מלטונין (אשר מסנכרן את מחזורי השינה והערות), את הנוירוטרנסמיטר סרוטונין ואת הורמון הליפידים אדרנוגלומרולוטרופין (מגרה של סינתזת אלדוסטרון על ידי קליפת האדרנל).

הגורמים הספציפיים לפינובלסטומה אינם ידועים, אם כי ישנן עדויות לקשר עם אנומליות גנטיות מסוימות - מוטציות בקו הנבט בגנים מדכאי הגידול RB1 או DICER1.

מומחים אינם שוללים שגורמי סיכון כמו חשיפה של העובר לרמות גבוהות של קרינה בסביבה, שיכרון תוך רחמי או רעב חמצן של העובר במהלך אונטוגנזה יכולים להוביל לשינויים שליליים ברמת מוטציות גנטיות ספוראדיות של תאים של מבני מוח מתפתחים.

עם זאת, הגורם הסביר ביותר שמגביר את הסבירות לפתח פינובלסטומה נחשב לנטייה תורשתית בנוכחות שינויים בגן אצל ההורים המועברים לילד באופן אוטוזומלי דומיננטי. [ 3 ]

פתוגנזה

מנגנון התהליך הרב-שלבי של אונקוגנזה בהתפתחות פינובלסטומה של המוח נותר נושא למחקר.

בלוטת האצטרובל הבוגרת מורכבת מתאי פינאולוציטים, אסטרוציטים, מיקרוגליה ותאים אינטרסטיציאליים אחרים. היווצרותה במהלך העובר עוברת שלושה שלבים, החל כתוצר נוירואפיתליאלי בגג החדר השלישי של המוח. ראשית הוצרכת נוצרת על ידי תאי קדם (תאי גזע רב-פוטנציאליים) Pax6; פינאולוציטים של פרנכימת האצטרובל נוצרים גם הם מתאי קדם. אלה הם תאים ביניים, שהתמיינו חלקית, הנקראים בלסטוציטים.

הפתוגנזה של בלסטומה של בלוטת האצטרובל מתבטאת בעובדה שבאחד משלבי היווצרות בלוטת האצטרובל, עקב מוטציות בגנים מדכאי גידולים המווסתים את צמיחת התאים ואת ביטוי חלבוני ה-DNA, מתרחשת מיטוזה בלתי מבוקרת של בלסטוציטים. [ 4 ]

תסמינים פיינובלסטומות

סימנים מוקדמים או ראשונים של פינובלסומה של המוח הם כאב ראש, בחילות והקאות. זוהי תוצאה של לחץ תוך גולגולתי מוגבר עקב הצטברות של נוזל שדרתי סביב המוח - הידרוצפלוס. [ 5 ]

תסמינים אחרים תלויים בגודל הגידול ובשאלה האם הוא התפשט לחלקים סמוכים במוח, כולל:

• עייפות מוגברת;
• חוסר יציבות של טמפרטורת הגוף;
• ליקוי ראייה (שינויים בתנועות עיניים בצורה של ניסטגמוס, ראייה כפולה, פזילה);
• ירידה בטונוס השרירים;
• בעיות בתיאום תנועות;
• הפרעות שינה;
• פגיעה בזיכרון.

סיבוכים ותוצאות

למרות שפיאנובלסטומה של המוח לעיתים רחוקות מאוד חורגת מגבולותיה, בנוסף להתפשטות גרורות של גידול ממאיר זה דרך נוזל השדרה, ההשלכות והסיבוכים כוללים הישנות והתפתחות של הפרעות נוירולוגיות, קוגניטיביות ואנדוקריניות בדרגות שונות.

בפרט, צוין תפקוד לקוי של בלוטת יותרת המוח, מה שמוביל לעיכוב בגדילה ובהתפתחות מינית.

אבחון פיינובלסטומות

אם יש חשד לפינובלסטומה, לא ניתן להתבסס על התמונה הקלינית: יש צורך בבדיקות דם לאנולאז ספציפי לנוירונים וכרומוגרנין-A; יש צורך גם בניתוח של נוזל מוחי שדרתי, הנלקח באמצעות ניקור מותני.

ביופסיה לבדיקה היסטולוגית של תאי הגידול יכולה להתבצע באמצעות שאיבה לפני או במהלך ניתוח להסרת פינובלסטומה.

לאבחון אינסטרומנטלי יש חשיבות מכרעת: MRI או CT של המוח, ספקטרוסקופיית תהודה מגנטית, PET (טומוגרפיה של פליטת פוזיטרונים).

אבחון דיפרנציאלי

אבחנה מבדלת כוללת ציסטה של בלוטת האצטרובל, טרטומה, גליומה (גליובלסטומה מולטיפורמה), גרמינומה, קרצינומה עוברית, מדולובלסטומה, גידול פפילרי, פינוציטומה.

יַחַס פיינובלסטומות

פינובלסטומה קשה מאוד לטיפול, והבסיס שלה הוא טיפול כירורגי - הסרת כמה שיותר מהגידול.

לאחר הניתוח, מבוגרים וילדים מעל גיל שלוש עוברים טיפול בקרינה של כל המוח וחוט השדרה - הקרנות קרניו-ספינליות, וכן כימותרפיה. וילדים מתחת לגיל שלוש לאחר הסרת הגידול יכולים לעבור רק כימותרפיה. [ 6 ]

מְנִיעָה

לא ניתן למנוע את התפתחות הגידול הזה כרגע.

תַחֲזִית

פינובלסטומה של המוח היא הגידול האגרסיבי ביותר של פרנכימה של בלוטת האצטרובל ובעלת פרוגנוזה גרועה עקב מהירות צמיחתה והתפשטותה למבנים מוחיים אחרים.

שיעור ההישרדות הכולל של חמש שנים עבור ילדים עם פינובלסטומה הוא 60-65%, עבור מבוגרים - 54-58%.