מיודיסטרופיה של דושן ובקר.

ניוון שרירים מסוג דושן ובקר הן הפרעות רצסיביות מסוג X המאופיינות בחולשת שרירים פרוקסימלית מתקדמת עקב ניוון סיבי שריר. ניוון שרירים של בקר מופיע מאוחר יותר והוא פחות חמור.

האבחנה מוצעת קלינית ומאושרת על ידי מדידת החלבון (דיסטרופין) המיוצר על ידי הגן המוטנטי. הטיפול מתמקד בשמירה על תפקוד באמצעות פיזיותרפיה ושימוש בגשרים ומדרסים; פרדניזולון ניתן לחלק מהחולים עם אובדן תפקוד חמור.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

מה גורם למחלת ניוון שרירים של דושן ובקר?

ניוון שרירים מסוג דושן ובקר נגרמות על ידי מוטציות בלוקוס Xp21. במחלת ניוון שרירים מסוג דושן, המוטציה גורמת להיעדר דיסטרופין, חלבון בקרום דופן התא. במחלת ניוון שרירים מסוג בקר, המוטציה גורמת לכמויות חריגות או לא מספקות של דיסטרופין. ניוון שרירים מסוג דושן מתרחש ב-1/3,000 בנים שנולדו חיים; ניוון שרירים מסוג בקר מתרחש ב-1/30,000 בנים שנולדו חיים.

תסמינים של ניוון שרירים של דושן ובקר

ניוון שרירים מסוג דושן מופיע בדרך כלל בין הגילאים שנתיים לשלוש. חולשת שרירים מקורבים מתפתחת, בדרך כלל מתחילה בגפיים התחתונות. ילדים מפתחים הליכה מתנודדת, הליכה על אצבעות הרגליים ולורדוזיס. ילדים אלה נופלים לעיתים קרובות, ומתקשים לרוץ, לקפוץ, לעלות במדרגות ולרדת מהרצפה. ניוון שרירים מסוג דושן מתקדם בהתמדה, וגורם להתכווצויות כיפוף של המפרקים ולעקמת. מתפתחת פסאודו-היפרטרופיה צפופה (החלפה שומנית וסיבית של קבוצות שרירים מוגדלות בודדות, במיוחד שרירי השוק). רוב החולים מרותקים לכיסא גלגלים עד גיל 12 ומתים מסיבוכים נשימתיים עד גיל 20. מחלות לב הן בדרך כלל אסימפטומטיות, אם כי ל-90% מהחולים יש אק"ג לא תקין. שליש מהחולים חווים מוגבלות שכלית קלה ולא מתקדמת, עם ליקויים במבחנים מילוליים ולא לא מילוליים.

ניוון שרירים של בקר מתבטא קלינית הרבה יותר מאוחר, והתסמינים שלה פחות בולטים. חולים בדרך כלל מסוגלים ללכת עד גיל 15 לפחות, ורבים נשארים ניידים גם בבגרות. רוב החולים הסובלים חיים יותר מ-30-40 שנה.

אבחון ניוון שרירים על פי מחלת דושן ובקר

האבחנה נחשדת על סמך ביטויים קליניים אופייניים, גיל הופעת המחלה והיסטוריה משפחתית המצביעה על דפוס תורשה הקשור ל-X. סימנים של מיופתיה מזוהים על ידי אלקטרומיוגרפיה (פוטנציאלים מוטוריים קצרים, בעלי משרעת נמוכה, המעוררים במהירות) וביופסיה של שריר (נמק והבדלים ניכרים בגודל סיבי השריר). רמות קריאטין קינאז עשויות לעלות עד פי 100 מהנורמה.

האבחנה מאושרת על ידי צביעה אימונולוגית של דיסטרופין. דיסטרופין אינו מזוהה בחולים עם דיסטרופיה על שם דושן; בחולים עם דיסטרופיה על שם בקר, דיסטרופין בדרך כלל אינו תקין (משקל מולקולרי נמוך יותר) או קיים בריכוזים מופחתים. ניתוח DNA של לויקוציטים בדם היקפי לאיתור מוטציות יכול גם לאשר את האבחנה אם מתגלות חריגות בגן הדיסטרופין (מחיקות וכפילויות בכ-65% ומוטציות נקודתיות בכ-25% מהחולים).

גילוי נשאים ואבחון טרום לידתי אפשריים באמצעות שיטות קונבנציונליות (ניתוח יוחסין, קביעת קריאטין קינאז, קביעת מין עובר) בשילוב עם ניתוח DNA וצביעה חיסונית של רקמת שריר עם נוגדנים לדיסטרופין.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

טיפול בניוון שרירים על פי מחלת דושן ובקר

אין טיפול ספציפי למחלת ניוון שרירים דושן ובקר. מומלץ לבצע פעילות גופנית מתונה ככל האפשר. פעילות גופנית פסיבית עשויה להאריך את התקופה בה המטופל יכול ללכת ואינו זקוק לכיסא גלגלים. חיזוק רגליים עם מתיחה של הברך והכף רגל מסייע במניעת כיפוף במהלך השינה. חיזוק רגליים עשוי לסייע באופן זמני למטופל לשמור על תפקוד הליכה או עמידה. יש להימנע מהשמנת יתר; דרישות הקלוריות בחולים אלה נמוכות מהרגיל לגילם. מומלץ גם להפנות את המטופל ומשפחתו לייעוץ גנטי.

פרדניזולון יומי אינו מביא לשיפור קליני לטווח ארוך, אך הוא כנראה מאט את התקדמות המחלה. אין קונצנזוס לגבי יעילותו ארוכת הטווח של פרדניזולון. ריפוי גנטי אינו זמין כיום. לעיתים ניוון שרירים דושן ובקר דורש ניתוח מתקן. בנוכחות אי ספיקת נשימה, ניתן להשתמש בתמיכה נשימתית לא פולשנית (למשל, מסכת אף). טרכאוסטומיה אלקטיבית צוברת מקובלות, ומאפשרת לחולה לחיות יותר מ-20 שנה.