מיקרופין

מיקרופין הוא מונח המשמש לתיאור פין אשר נמצא בפחות משתי סטיות תקן מהנורמה בהיעדר כל פתולוגיה נראית לעין אחרת הקשורה לתת-התפתחות של הפין (למשל היפוספדיאס, הרמפרודיטיזם).

גודל הפין נמדד בדרך כלל על ידי משיכתו מהבסיס לקצה לאורך המשטח הגבי. הגודל הרגיל של הפין אצל יילוד הוא כ-3.5 ס"מ. מיקרופין - פין קטן מ-2 ס"מ (2 סטיות תקן פחות מהרגיל).

גורם ל מיקרופין

הגדילה העיקרית של הפין מתחילה במחצית השנייה של התקופה התוך-רחמית. לכן, בלידות מוקדמות, הפין של בנים שזה עתה נולדו יהיה קצר יותר מזה של תינוקות שנולדו במועד, אך אין זה אומר שקיים מיקרופין. טולאדהאר ועמיתיו (1998) גזרו נוסחה לקשר בין אורך הפין לגיל ההריון עבור ילדים שנולדו בין השבוע ה-24 ל-36 להריון:

אורך הפין (ס"מ) = 2.27 + 0.16 x שבועות הריון.

לאחר הלידה, המידות משתנות מעט עד גיל ההתבגרות, דבר שאינו נובע מהשפעת הורמוני המין, אלא מגדילה גופנית כללית. פותחו טבלאות של סטנדרטים לאורך בהתאם לגיל.

סינתזה תוך רחמית של טסטוסטרון והפיכתו לדיהידרוטסטוסטרון נחוצות להתפתחות תקינה של איברי המין החיצוניים של העובר הזכר. בתחילת ההיריון, תחת השפעת hCG, אשר נקשר לקולטן LH, מתרחשת ההתמיינות וההתפתחות הראשונית של איברי המין. בערך מהשבוע ה-14, מערכת ההיפותלמוס-יותרת המוח של העובר מופעלת, לכן, עם פגם במערכת זו, התפתחות הפין של העובר מתרחשת כרגיל (מכיוון שההשפעה העיקרית על ההתפתחות מופעלת על ידי hCG אימהי), אך הפין לא יגדל, ויפתח מיקרופין. מצד שני, הפרעה בהתפתחות הגונדות, המתרחשת בשבועות 7-10 להתפתחות תוך רחמית, תוביל גם היא להיעדר צמיחתה. לפיכך, הגורמים העיקריים לתת-התפתחות הם כדלקמן:

• היפוגונאדיזם היפרגונדוטרופי - הפרעה בהתפתחות הגונדלית (אנורכיזם, תסמונת קליינפלטר, דיסגנזה גונדלית, היפופלזיה של תאי ליידיג, תוצאה של פגם בגן LH או בקולטן LH);
• פגמים בביוסינתזה של טסטוסטרון;
• חוסר בפעילות 17.20-ליאז;
• חסר ב-3beta-hydroxysteroid dehydrogenase (30-HSD);
• חסר ב-17β-הידרוקסיסטרואיד דהידרוגנאז;
• פגם בסינתזת דיהידרוטסטוסטרון - חסר ב-5a-רדוקטאז;
• חוסר רגישות לקולטני אנדרוגן;
• היפוגונדיזם היפוגונדוטרופי (היפופיטואיטיזם, תסמונת קלמן, דיספלזיה ספטו-אופטית, היפוגונדיזם היפוגונדוטרופי אידיופתי);
• צורה משפחתית (לגברים במשפחה יש פין קטן או מיקרופין בהיעדר הפרעות אחרות).

בנוסף לסיבות הנ"ל, מיקרופין נמצא במחלות סינדרומיות שונות ופגמים כרומוזומליים (תסמונת פראדר-ווילי, תסמונת ברדר-בידל, תסמונת נונאן, תסמונת רובינוב, תסמונת רוד, תסמונת CHARGE).

"מיקרו-פין מזויף" - אצל חולים הסובלים מהשמנת יתר, ניתן לקבוע חזותית קיצור של הפין עקב קפל שומן התלוי מעל בסיסו - מה שנקרא פין שקוע.

תסמינים מיקרופין

בבדיקת מטופל עם תלונות על תת-התפתחות או מיקרופין, יש צורך לאסוף היסטוריה משפחתית: מוות בתקופת היילוד, קומה נמוכה במשפחה, פתולוגיות של התפתחות איברי המין החיצוניים בקרב קרובי משפחה.

אבחון מיקרופין

בדיקה ובדיקה גופנית

גובה הילד נמדד וקצב הגדילה נקבע. כל סטיגמה של דיסמבריוגנזה או מומים משולבים של מערכות אחרות אינה נכללת.

אם מיקרופין משולב עם היפוגליקמיה בתקופת היילוד ועיכוב בגדילה בגיל מבוגר, הדבר מחייב שלילת היפופיטואטריזם. פגיעה בריח מאפשרת לחשוד בתסמונת קלמן (אנוסמיה והיפוגונדיזם היפוגונדוטרופי, מיקרופין). נוכחות של פגמים התפתחותיים או סטיגמות של אמבריוגנזה מחייבת התייעצות עם גנטיקאי כדי לשלול פתולוגיות כרומוזומליות ותסמונות גנטיות אחרות.

[ 1 ]

מחקרים מעבדתיים ואינסטרומנטליים

קריוטיפיזציה וניתוח כרומוזומלי מסומנים אם יש חשד לפתולוגיה כרומוזומלית ולנוכחות סטיגמות דיסמבריוגנזה.

קביעת תכולת LH ו-FSH: בתקופה שבין חודש לחודשיים לחיים, ריכוזם מתאים לגיל ההתבגרות, לכן, ערכים מוערכים יתר על המידה או חסרים יצביעו על היפוגונדיזם היפרגונדוטרופי או היפוגונדוטרופי (בהתאמה). טסטוסטרון, דיהידרוטסטוסטרון. יחס T/DHT בדגימה עם גונדוטרופין כוריוני מאפשר לשלול מחסור ב-5α-רדוקטאז.

רמות הורמון בלוטת התריס, קורטיזול, IGF-1, גלוקוז - מחקרים מסומנים אם יש חשד להיפופיטואיטריזם, במיוחד אם לילד עם מיקרופין היה התקף היפוגליקמיה.

יַחַס מיקרופין

הוכח כי טיפול בטסטוסטרון בילדים עם מחסור בו יעיל ומאפשר טיפול יעיל במיקרו-פין, תוך הגדלת גודל הפין לנורמות מקובלות. טסטוסטרון משמש בצורות שונות (ג'לים, מדבקות, זריקות). בן-עבאס (1999) הראה כי טיפול של שלוש זריקות טסטוסטרון של 25-50 מ"ג במרווחים של 4 שבועות אצל תינוקות מאפשר להשיג גדלי ייחוס.

טיפול כירורגי של מיקרופין

אם קיים מיקרופין אמיתי, משתמשים בפאלופלסטיה.