מחלת אייצ'נקו-קושינג - סקירת מידע

מחלת איטסנקו-קושינג היא אחת המחלות הנוירואנדוקריניות הקשות, אשר הפתוגנזה שלה מבוססת על הפרה של מנגנוני בקרה השולטים במערכת ההיפותלמוס-יותרת המוח-יותרת הכליה. המחלה מתפתחת לרוב בגילאי 20 עד 40 שנים, אך מופיעה גם אצל ילדים ואנשים מעל גיל 50. נשים חולות פי 5 יותר מגברים.

המחלה נקראה על שם המדענים. בשנת 1924, הנוירולוג הסובייטי נ.מ. איטסנקו מוורונז' דיווח על שני חולים עם נזק לאזור הבין-יותרת המוח. המנתח האמריקאי הארווי קושינג תיאר בשנת 1932 תסמונת קלינית בשם "בזופיליזם של יותרת המוח".

יש להבחין בין מחלת איטסנקו-קושינג לתסמונת איטסנקו-קושינג. המונח האחרון משמש במקרים של גידול בבלוטת יותרת הכליה (שפיר או ממאיר) או גידול חוץ רחמי של איברים שונים (סימפונות, בלוטת התימוס, לבלב, כבד).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

גורמים ופתוגנזה

הגורמים למחלה לא נקבעו. אצל נשים, מחלת איטסנקו-קושינג מתרחשת לרוב לאחר לידה. ההיסטוריה של חולות משני המינים כוללת פגיעות ראש, זעזוע מוח, פגיעות בגולגולת, דלקת המוח, ארכנואידיטיס ופגיעות אחרות במערכת העצבים המרכזית.

הבסיס הפתוגנטי של מחלת איטסנקו-קושינג הוא שינוי במנגנון הבקרה של הפרשת ACTH. עקב ירידה בפעילות הדופמין האחראית על ההשפעה המעכבת על הפרשת CRH ו-ACTH ועלייה בטונוס המערכת הסרוטונרגית, מנגנון הוויסות של מערכת ההיפותלמוס-יותרת המוח-יותרת הכליה והקצב היומי של הפרשת CRH-ACTH-קורטיזול מופרעים; עקרון ה"משוב" עם עלייה בו זמנית ברמת ACTH וקורטיזול מפסיק לפעול; התגובה ללחץ נעלמת - עלייה בקורטיזול תחת השפעת היפוגליקמיה של אינסולין.

מה גורם למחלת קושינג?

[ 5 ], [ 6 ]

תסמינים של מחלת איטסנקו-קושינג

עורם של החולים דק, יבש וסגול-ציאנוטי בפנים, בחזה ובגב. דפוס ורידי בחזה ובגפיים נראה בבירור. נצפית אקרוציאנוזיס. פסים אדומים-סגולים רחבים מופיעים על עור הבטן, החלק הפנימי של הכתפיים, הירכיים ובאזור בלוטות החלב. היפרפיגמנטציה של העור נצפית לעיתים קרובות, לרוב באזורי חיכוך. פריחות מוגלתיות והיפרטרכיזיס מופיעות בגב, בחזה ובפנים. שיער הראש נושר לעיתים קרובות, וקרחת אצל נשים נצפית על פי דפוס גברי. ישנה נטייה מוגברת לפורונקולוזיס ולהתפתחות של שושנת עור.

ישנה הצטברות שומן מוגזמת בצוואר, בגו, בבטן ובפנים, אשר מקבלת מראה של "ירח מלא". באזור חוליות בית החזה העליונות, ישנם משקעי שומן בצורת גיבנת. הגפיים דקות, ומאבדות את צורתן הרגילה.

תסמינים של מחלת איטסנקו-קושינג

אבחון מחלת איטסנקו-קושינג

האבחנה של מחלת איטסנקו-קושינג נעשית על סמך נתונים קליניים, רדיולוגיים ומעבדתיים.

שיטות בדיקת רנטגן הן בעלות חשיבות רבה באבחון. הן מסייעות בזיהוי אוסטאופורוזיס שלדי בדרגות חומרה שונות (ב-95% מהחולים). גודל הסלה הטורצ'יקה יכול לאפיין בעקיפין את המצב המורפולוגי של בלוטת יותרת המוח, את גודלה. במיקרואדנומות של בלוטת יותרת המוח (כ-10% מכלל המקרים), הסלה גדלה בגודלה. ניתן לזהות מיקרואדנומות באמצעות טומוגרפיה ממוחשבת והדמיית תהודה מגנטית (60% מהמקרים) ובאמצעות אדנומקטומיה כירורגית (90% מהמקרים).

בדיקות רנטגן של בלוטות יותרת הכליה מבוצעות בשיטות שונות: סופר-רדיוגרפיה חמצן, אנגיוגרפיה, טומוגרפיה ממוחשבת ודימות תהודה מגנטית. סופר-רדיוגרפיה המבוצעת בתנאי פנאומפריטונאום היא השיטה הנגישה ביותר להדמיית בלוטות יותרת הכליה, אך לעיתים קרובות קשה לשפוט את הגדלתן האמיתית, מכיוון שהן מוקפות בשכבה צפופה של רקמת שומן. בדיקה אנגיוגרפית של בלוטות יותרת הכליה עם קביעה בו זמנית של תכולת ההורמונים בדם הנלקח מוורידי יותרת הכליה מספקת מידע אמין על מצבן התפקודי של בלוטות אלו. אך שיטה פולשנית זו אינה תמיד בטוחה עבור חולים במחלת איטסנקו-קושינג.

אבחון מחלת איטסנקו-קושינג

[ 7 ], [ 8 ]

טיפול במחלת איטסנקו-קושינג

שיטות פתוגניות וסימפטומטיות משמשות לטיפול במחלה. שיטות פתוגניות מכוונות לנרמל את הקשר בין בלוטת יותרת המוח לכופת יותרת הכליה, ושיטות סימפטומטיות מכוונות לפצות על הפרעות מטבוליות.

נורמליזציה של ייצור ACTH וקורטיזול מושגת באמצעות הקרנות של בלוטת יותרת המוח, אדנומקטומיה כירורגית או חוסמי מערכת ההיפותלמוס-יותרת המוח. לחלק מהחולים יש הסרת בלוטת יותרת הכליה אחת או שתיהן וניתן להם מעכבי ביוסינתזה של הורמונים בקליפת האדרנל. בחירת השיטה תלויה במידת הביטוי ובחומרת הביטויים הקליניים של המחלה.

טיפול במחלת איטסנקו-קושינג