המומחה הרפואי של המאמר

הפטולוג

פרסומים חדשים

מחלת וילסון-קונובלוב: סיבות

Alexey Portnov , עורך רפואי
סקירה אחרונה: 19.10.2021

כל תוכן iLive נבדק מבחינה רפואית או נבדק למעשה כדי להבטיח דיוק עובדתי רב ככל האפשר.

יש לנו קווים מנחים קפדניים המקור רק קישור לאתרים מדיה מכובד, מוסדות מחקר אקדמי, בכל עת אפשרי, עמיתים מבחינה רפואית מחקרים. שים לב שהמספרים בסוגריים ([1], [2] וכו ') הם קישורים הניתנים ללחיצה למחקרים אלה.

אם אתה סבור שתוכן כלשהו שלנו אינו מדויק, לא עדכני או מפוקפק אחרת, בחר אותו ולחץ על Ctrl + Enter.

מחלת וילסון-קונובלוב (ניוון hepatolenticular) היא מחלה תורשתית והיא מועברת על ידי סוג אוטוזומלי רצסיבי.

המחלה מתרחשת בתדירות של 1:30 000 אנשים. הגן הלא נורמלי האחראי על התפתחות המחלה הוא מקומי באזור כרומוזום XIII. כל חולה הוא נשא הומוזיגנטי של הגן הזה. המחלה מתפשטת בכל העולם, אך היא שכיחה יותר בקרב יהודים ממוצא מזרח אירופי, ערבים, איטלקים, יפניים, סינים, הודים ואוכלוסיות שבהן נישואים קרובים זה לזה.

הסיבה לשינויים בכבד ומערכת העצבים המרכזית, הופעת טבעת הקיסר-פליישר בקרנית, הנזק לכליות ואיברים אחרים הוא הצטברות מוגברת של נחושת ברקמות.

עם מחלת וילסון, הפרשת נחושת עם מרה מצטמצם, בעוד הפרשת נחושת בשתן גדל. עם זאת, רמת הנחושת בסרום מצטמצם בדרך כלל. כמות ceruloplasmin הקשורים _{2 -} globulins, המספק תחבורה של נחושת בפלזמה, מצטמצם.

בדרך כלל, של 4 מ"ג של נחושת הנצרכת מדי יום עם מזון, על 2 מ"ג נספג ואת אותה כמות מופרש בתוך המרה, אשר מבטיח איזון של נחושת בגוף. עם מחלת וילסון, הפרשת הנחושת וכמויות המרה מסתכמת ב -0.2-0.4 מ"ג בלבד, אשר למרות הגידול בהפרשת השתן ל -1 מ"ג ליום, מובילה לצבירה מוגזמת בגוף.

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

Translation Disclaimer: The original language of this article is Russian. For the convenience of users of the iLive portal who do not speak Russian, this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors