מחלת רקמת חיבור מעורבת: גורם, סימפטומים, אבחון, טיפול

מחלת רקמת חיבור מעורבת היא הפרעה נדירה המאופיינת בנוכחות סימולטני של גילויי זאבת אדמנתית מערכתית, סקלרודרמה מערכתית, פולימיוזיטיס או Dermatomyositis ודלקת פרקים שגרונית ב טיטר גבוה מאוד של מחזורי נוגדנים עצמיים antinuclear כדי ribonucleoprotein (RNP). מברשות מתאפיינת בפיתוח של בצקת, תופעת רנו, polyarthralgia, מיופתיה דלקתיות, תת לחץ דם, הוושט תפקוד הריאות. האבחון מבוסס על ניתוח של התמונה הקלינית של המחלה ועל איתור של נוגדנים ל- RNP בהעדר נוגדנים, האופייניים למחלות אוטואימוניות אחרות. הטיפול דומה לזה של זאבת מערכתית erythematosus וכרוך בשימוש של glucocorticoids עם חומרת בינוני עד חמור של המחלה.

מחלת רקמת חיבור מעורבת (NWTC) מתרחשת בכל רחבי העולם, בנציגי כל הגזעים. השכיחות המקסימלית נופלת על גיל ההתבגרות ועל העשור השני של החיים.

[1], [2], [3]

ביטויים קליניים של מחלת רקמת חיבור מעורבת

התופעה של Raynaud יכול להיות כמה שנים לפני ביטויים אחרים של המחלה. לעתים קרובות, הביטויים הראשונים של מחלת רקמת חיבור מעורבת עשויים להיות דומים להתפתחות של זאבת מערכתית, סקלרודרמה, דלקת מפרקים שגרונית, פולימיוסיטיס או דרמטומיוזיטיס. עם זאת, ללא קשר לאופי של ביטוי ראשוני של המחלה, המחלה נוטה להתקדמות ולהתפשט עם שינוי בטבע של ביטויים קליניים.

הנפיחות של הידיים, במיוחד האצבעות, הוא ציין לעתים קרובות ביותר, וכתוצאה מכך הם דומים נקניקיות. שינויים בעור דומים לאלה של זאבת או dermatomyositis. נגעים בעור דומים לאלה של dermatomyositis, כמו גם נמק איסכמי וכיב של קצות האצבעות נפוצים פחות.

כמעט כל החולים מתלוננים על polyarthralgia, 75% יש סימנים ברורים של דלקת פרקים. בדרך כלל דלקת מפרקים לא מובילה לשינויים אנטומיים, אבל שחיקות ועיוותים יכולים להתרחש, כמו בדלקת מפרקים שגרונית. לעתים קרובות נצפתה חולשה של השרירים הפרוקסימליים, שניהם מלווים בכאב, ובלי זה.

פגיעה בכליות מתרחשת בכ -10% מהחולים, ולעתים קרובות אינה מתבטאת, אך במקרים מסוימים עלולה לגרום לסיבוכים ולמוות. עם מחלה מעורבת של רקמת חיבור, נוירופתיה סנסורית של העצבים הטריגמינליים מתפתחת לעתים קרובות יותר מאשר עם מחלות רקמות חיבור אחרות.

[4], [5], [6]

אבחון של מחלת רקמת חיבור מעורבת

מחלת רקמת חיבור מעורבת יש לחשוד בכל החולים הסובלים SLE, סקלרודרמה, פולימיוזיטיס, או RA, פיתוח של ביטויים קליניים נוספים. קודם כל, יש צורך לערוך מחקר לנוכחות של נוגדנים נוגדי חמצון (ARA), נוגדנים לחלץ אנטיגן גרעיני RNP. אם התוצאות המתקבלות עולות בקנה אחד עם SZST האפשרי (לדוגמא, גילה נוגדנים כיילו גבוה מאוד RNA), עד כדי ההתעלמות מכל מחלות אחרות צריכות להתבצע מחקר ריכוז-globulins גמא, שלם, גרם מפרקים שגרוני, נוגדני ג'ו-1 אנטיגן (histidyl-tRNA סינתזה), נוגדנים למרכיב עמיד ribonuclease של אנטיגן גרעיני extractable (SM) ו DNA חלזונות כפול. תכנית מחקר נוספת תלוי איברים ומערכות הזמינים סימפטומי תבוסה: שָׁרֶרֶת, אי ספיקת כליות ו ריאתי דורשת עמידת שיטות האבחון הרלוונטית (למשל, MRI, אלקטרומיוגרפיה, ביופסיה של שריר).

כמעט כל החולים יש titers גבוהה (לעתים קרובות> 1: 1000) של נוגדנים אנטי גרעיני זוהה על ידי הקרינה. נוגדנים לאנטיגן הגרעיני הניתן לחילוץ נמצאים בדרך כלל בטטר גבוה מאוד (> 1: 100,000). מאופיין על ידי נוכחות של נוגדנים RNP, בעוד נוגדנים למרכיב SM של האנטיגן הגרעיני שחולצו נעדרים.

ב titres גבוה מספיק, גורם rheumatoid ניתן לאתר. ESR הוא גדל לעתים קרובות.

[7], [8], [9], [10], [11], [12], [13]

פרוגנוזה וטיפול במחלת רקמת חיבור מעורבת

שיעור ההישרדות ל -10 שנים מתאים ל -80%, אולם הפרוגנוזה תלויה בחומרת הסימפטומים. הגורמים העיקריים למוות הם לחץ דם ריאתי, אי ספיקת כליות, אוטם שריר הלב, נקבובית המעי הגס, זיהומים מופצים, דימום מוחי. בחלק מהחולים ניתן לשמור על הפוגה לטווח ארוך ללא כל טיפול.

הטיפול הראשוני ותחזוקה של מחלת רקמת חיבור מעורבת דומה לזו של זאבת מערכתית. רוב החולים עם מחלה בינונית עד חמורה מגיבים לטיפול עם glucocorticoids, במיוחד אם זה התחיל מוקדם מספיק. המחלה של התואר מתון נשלטת בהצלחה על ידי סליצילטים, NSAIDs אחרים, תרופות antimalarial, במקרים מסוימים - מינונים נמוכים של glucocorticoids. נגעים מבוטאים של איברים ומערכות דורשים מינויו של גלוקוקורטיקואידים במינונים גבוהים (לדוגמה, פרדניזולון במינון של 1 מ"ג לק"ג פעם ביום, בעל פה) או אימונוסופרסנט. עם התפתחות של טרשת מערכתית, הטיפול המתאים מבוצע.