לבניות

לבקנות (לבניות אוקולוקוטנית) היא פגם תורשתי בייצור המלנין, מה שמוביל להפחתה ניכרת של העור, השיער והעיניים; מחסור של מלנין (וכתוצאה מכך, דיגמנטציה) יכול להיות שלם או חלקי, אבל כל אזורי העור מושפעים. נזק לעיניים גורם פזילה, ניסטגמוס וליקוי ראייה. האבחנה היא בדרך כלל ברור, אבל יש צורך במבחן הראייה. אין דרך יעילה לטיפול, אלא כדי להגן על העור מפני השמש.

ישנן שתי צורות של לבקנות: העין, העין. הצורה oculopoietic יכול להיות טירוזין שלילי או tyrosinase חיובי והוא בירושה על ידי סוג רצסיבי אוטסימלי קשור X כרומוזום.

[1], [2], [3]

לבניות אוקולומטרית

טרבין שלילי

לבקנים אלה אינם מסנתזים מלנין, המתבטא בשיער בלונדיני ובעור חיוור מאוד.

אייריס שקופה, טרנסילומינציה, סימפטום של עיניים "ורודות".

תחתית העין

• היעדרות של פיגמנט עם כלי גדול choroidal חשודה.
• היפופלזיה של ספינות של ארקדות מרהיבות.
• היפופלזיה של העצב ועצב הראייה.
• אנומליות השבירה, חדות הראייה <б / 60.

Nystagmus, ככלל, מטוטלת אופקית, מתגבר באור בהיר. משרעת יורדת עם הגיל.

Chiasma עם ירידה במספר הסיבים חצה. פתולוגיה של המסלולים החזותיים: מן הגוף geniculate לרוחב לקליפה החזותית.

בלביניזם חיובי לטרוזינאז

עם צורה זו של לבקנות, כמות שונה של מלנין הוא מסונתז, צבע השיער והעור יכול לנוע בין אור מאוד לנורמלי.

• איריס כחול או חום כהה, transillumination.
• פונדוס עיניים עם דרגה אחרת של hypopigmentation.
• חדות הראייה מופחתת עקב היפופלאסיה fovea.

תסמונות משויכות

• תסמונת Cbiak-Higashi היא חריגה של לויקוציטים, המתבטאת בזיהומים חוזרים ונשנים חוזרים ונשנים ומוות מוקדם.
• תסמונת הרמנסקי-פודלאק היא מחלה ליזוזומלית של הצטברות של מערכת reticuloendothelial, המאופיינת על ידי נטייה hematomas בשל תפקוד לקוי של טסיות.

עין לבקנות

לבניות אופתלמית מתבטאת בנזק עין בולט עם שינויים פחות בולטים בעור ובשיער.

סוג של ירושה של לבקנות העין - קשורה X- כרומוזום, פחות - אוטוסומלית רצסיבית.

נשאי נקבה הם אסימפטומטיים, עם ראייה רגילה, transillumination חלקית של קשתית העין ואת אזור מפוזרים בסדר של דיגמנטציה ופירוט של הפיגמנט בפריפריה האמצעית. גברים חולים עם איריס hypopigmented וקרם העין.

[4], [5]

צורות של לבקנות

לבניות אוקולוקוטנית היא קבוצה של הפרעות תורשתיות נדירות שבהן מלנוציטים אינם מייצרים מלנין או מייצרים בכמות לא מספקת, וכתוצאה מכך פתולוגיות של העיניים והעור. לבניות של העיניים - הפחתת פיגמנטציה של הרשתית, פזילה, ניסטגמוס, הידרדרות בחדות הראייה, ראייה חד-שכבתית. הפרעות אלה מתרחשות עקב הפתולוגיה של מערכת הראייה של מערכת העצבים המרכזית. לבקנות של העיניים יכולה להתרחש בנוסף נגעים בעור.

ישנן ארבע צורות גנטיות עיקריות של זיקה, אשר יש מגוון של פנוטיפים. כל הצורות הן אוטוסומליות רצסיביות.

סוג אני נגרמת על ידי היעדר (סוג IA, 40% מכלל המקרים) או כמות מספקת (סוג IB) של טירוזינאז. טירוזינאז מזרז כמה שלבים בסינתזה של מלנין.

סוג IA - אלביניזם טירוזינאזי-שלילי קלאסי: העור והשיער הם לבנים-לבנים, עיניים - אפורות-כחולות.

סוג IB - הפרה של פיגמנטציה יכול להיות בולט או מעט מורגש.

סוג II (50% מכלל המקרים) מתרחשת עקב מוטציה של הגן P. הפונקציה חלבון P עדיין לא נחקרו. טווח פנוטיפים של הפרעות פיגמנטציה משתנה מינימלי עד בינוני. עם חשיפה השמש, היווצרות של nevi פיגמנט lentigo יכול להתרחש, אשר יכול להגדיל ולהכהות.

סוג III מתרחשת רק בחולים שחורים. הוא נגרם על ידי מוטציות של חלבון הקשורים tyrosinase בתוך הגן אחראי לסינתזה של מלנין. העור חום, השיער הוא אדום.

סוג IV הוא צורה נדירה ביותר בה נמצא פגם גנטי בגן שמקדם את העברת החלבון.

בקבוצה של מחלות תורשתיות, לבקנות oculocutaneous מלווה דימום מוגבר. עם תסמונת צ'דיאק היגאשי, מספר הטסיות יורד, וכתוצאה מכך diathesis hemorrhagic. חולים לפתח מצב החיסוני בשל הפרה של פירוט המבנה של לויקוציטים. ניוון נוירולוגי מתקדם מתפתח.

[6], [7], [8]

כיצד לזהות את הלבקנות?

האבחנה של כל סוגי לבקנות היא ברורה כאשר צפו העור, אבל לוודא את השקיפות של איריס, ירידה פיגמנטציה רשתית, הפחתה של חדות הראייה, תוך הפרה של תנועות עיניים (ניסטגמוס לבין פזילה).

טיפול בבקנות

אין טיפול לבקנות. החולים נמצאים בסיכון לפתח סרטן העור ויש להימנע מאור השמש, ללבוש משקפי שמש עם סינון אולטרה סגול ולהשתמש בקרם הגנה עם SPF> 30