דיספלזיה של רקמות חיבור אצל ילדים ומבוגרים

תסמונת כזו כמו דיספלזיה של רקמות חיבור אמורה להיות כאשר גוף האדם נוטה להפרעות ביצירת רקמת הסחוס במפרקים, כמו גם ברקמות אחרות, מהלידה. קל יחסית לזהות ילד הסובל מדיספלזיה: הוא גמיש באופן יוצא דופן, מפרקיו מתכווצים ללא בעיות בכיוונים שונים.

בחולים עם דיספלזיה של רקמות חיבור, אוסטאוכונדרוזיס מוקדם מתפתח בגיל צעיר, פגיעה בראייה, מומים במסתמי הלב. בהתאם, אנשים כאלה מגלים במהירות בעיות בריאות שונות - בפרט, עם מערכת השלד והשרירים.

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

דיספלזיה של רקמות חיבור מצוינת במקרים בהם ישנם סימנים להתפתחות של רקמת חיבור לקויה בשלב העוברי והלידה, והפרעות אלה גורמות לכישלון של הומאוסטזיס. ההפרעה מתרחשת ברמה של רקמות, איברים והאורגניזם כולו בכללותו: מציינים כל מיני פתולוגיות מורפופציונליות.

השכיחות והתדירות של מחלות רקמות חיבור המדווחות שונות מאוד, תלוי בהבדלים במתודולוגיית המחקר. [1] הבעיה של דיספלזיה של רקמות חיבור בלתי מובחנות (nDST) היא רלוונטית בגלל התדירות המשמעותית של פתולוגיה זו באוכלוסייה הבוגרת כולה, ובמיוחד בקרב נשים בגיל הפוריות (7-8%). [2] לעזרת הרופאים, חולי דיספלזיה פונים לעיתים קרובות פי שש יותר מאשר חולים במחלות אחרות.

ההיארעות אינה קשורה למין והגזע של החולים.

גורם ל דיספלזיה של רקמות חיבור

דיספלזיה של רקמות חיבור היא תסמונת הכוללת מגוון נרחב של פתולוגיות. הגורמים הם הפרעות הקשורות בהפרעות גנטיות בבניית סיבי רקמות חיבור קולגן. התהליך לוכד בעיקר רקמות עצם, רצועות וגידים ומנגנון עור.

המנגנון הבסיסי של הפרעות ברקמות חיבור הוא מוטציה של גנים. תפקיד מיוחד ממלא שינויים בגנים האחראיים לייצור החומר החלבוני העיקרי המרכיב את רקמת החיבור - אנו מדברים על קולגן (לעיתים פיברילין). כאשר מתרחשים שינויים כואבים במהלך היווצרות סיבי חלבון, הם נעשים פחות עמידים, ללא יכולת לעמוד בעומס. גורם נוסף להתפתחות התסמונת עשוי להיות מחסור במגנזיום בגוף.

גורמי סיכון

מדענים הוכיחו כי הגורמים הבאים תורמים להתפתחות של דיספלזיה של רקמות חיבור אצל ילד:

• אנמיה מצד האם במהלך ההריון;
• מאיים בהפלה;
• מחסור כרוני בעובר;
• אי ספיקת עובר כרונית;
• רעילות קשה או ממושכת, gestosis;
• פתולוגיות כרוניות הקשורות להריון (מחלות של המערכת האנדוקרינית, הכליות, אברי דרכי העיכול או דרכי הנשימה).

פתוגנזה

מוטציות הטרוזיגוזיות בגן קולגן מסוג II (COL2A1) מובילות לקבוצה של דיספלזיות שלד המכונות קולגןופתיה מסוג II (COL2pathy). [3],  [4],  [5] שרשראות Proα1 (אני) ו proα2 (I) קולגן 1 COL1A1 גנים המקודדים ו COL1A2, בהתאמה; ליקויים כמותיים או איכותיים בסינתזה של קולגן מסוג I באים לידי ביטוי בדרך כלל בצורה של קולגןופתיה מסוג I ואוסטאוגנזה לא מושלמת. מרבית החולים (כ 90%) עם אבחנה קלינית של אוסטאוגנזה אי-פפקטה סובלים ממוטציה בגנים COL1A1 או COL1A2 עם סוג ירושה דומיננטי. שישה גנים נוספים, CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7 / Osterix (OSX) ו- SERPINH1, קשורים לצורות רצסיביות אוטוזומליות. [6],  [7], [8]

המנגנון הבסיסי להתפתחות דיספלזיה של רקמות חיבור, כמו גם הצורה הבלתי מובחנת של המחלה, נגרמת על ידי מוטציה של גנים עם מעורבותם של גנים האחראיים לייצור והפשטה של בניית רכיבי חלבון של רקמת חיבור, או מחומרים אנזים המעורבים בתהליכים אלה. ההיווצרות הכמותית של המרכיבים האיכותיים של המטריקס החוץ תאי משתנה, פיברוגנזה נסערת. גורמים גנטיים מתבצעים בהתאם לגורמים חיצוניים, או שהם למעשה אינם תלויים בהם: זה מצוין עם דיספלזיה ודיספלזיה לא מובחנת, בהתאמה. הפוליגניות והרב-פקטורליות (פתולוגיה עם נטייה גנטית) טבועות בדיספלזיה של רקמות חיבור: אנו מדברים על מוטציות של גנים רבים בבת אחת, וההפצה מחדש האקראית של אללים אמהיים ואמהיים כרוכה ללא הרף בהיווצרותו של הגנוטיפ הבא מסוגו הבא.

גורמים בלידה - למשל, ליקויים בוויטמין או מאקרו ובמיקרו-תזונה - הופכים לגורמים הבסיסיים היוצרים את התנאים המוקדמים להתפתחות דיספלזיה של רקמות חיבור. ויטמינים מקבוצת B מייצבים את חילוף החומרים החלבוני, חומצה אסקורבית עם טוקופרול מחזקים את ייצור הקולגן ההולם, ומשמשים גם כנוגדי חמצון. אלמנטים מיקרו ומאקרו - נחושת, בורון, אבץ וסיליקון, פלואור וסידן, מנגן ומגנזיום, ונדיום, זרחן וסלניום - משמשים כקופקטורים של חומרים אנזימים המעוררים את ייצור הקולגן והרוויה של עצמות במינרלים. חשוב גם שהם ישתתפו במטבוליזם של האלקטרוליטים וישמרו על איזון חומצה-בסיס. יוני אשלגן, מגנזיום ואבץ תומכים בצמיחת העצם ומשפרים את ריכוז המינרלים של רקמת העצם. בהתפתחות המחלה, כל אחד מהגורמים הללו הוא בעל חשיבות עליונה. [9]

תסמינים דיספלזיה של רקמות חיבור

הסימנים הראשונים לדיספלזיה של רקמות חיבור מופיעים גם בילדות המוקדמת. זה יכול להיות גם גמישות יתר וגם יכולת יתר, כמו גם ניידות מוגבלת של המפרקים בהתאם לסוג ההתכווצויות. קורים גם ליקויים התפתחותיים גופניים (גמדות), חולשה רצועה, רקמת עצם שבירה, עקמומיות שונות בעמוד השדרה, רגליים שטוחות, חזה מעוות וכו '.

סימנים של דיספלזיה מציינים ביחס לאיברים אחרים: המחלה יכולה להשפיע על הלב, כלי הדם, העיניים.

עמוד החוליה סובל לעתים קרובות: החוליות נעקרות כל כך עד שעם התנועה הקלה ביותר יש דחיסה של הכלים, קצות העצבים נפגעים, כאב מתרחש והתודעה נפגעת. [10]

התמונה הקלינית של המחלה בולטת במגוון שלה, וזהו "מינוס" עצום, מכיוון שקשה מאוד לזהות את הפתולוגיה. לפיכך, רופאים נאלצים לפנות למספר שיטות לאבחון מעבדה, כמו גם לסוגי מחקר אינסטרומנטליים.

סימנים פנוטיפיים בדיספלזיה של רקמות חיבור לא תמיד קיימים מלידה ויכולים להופיע לאורך כל תקופת החיים. עם הזמן, לאורך השנים, לרוב - בהשפעת מצבים שליליים מסוימים, מספר התסמינים הדיספלסטיים וחומרתם עולה ומתגבר, ככל שההפרעות העיקריות בהומאוסטזיס גדלות. במקרה זה, תזונה לקויה, אקולוגיה לקויה, פתולוגיות בין-זרמיות סדירות, מתחים תכופים וכו 'יכולים להפוך לתנאים שליליים.קביעות הנוכחות של אלמנטים של מיקרו ומקרו המעורבים ישירות בתהליכי ייצור הקולגן, כמו גם בוויסות הפעילות האנזימטית הנחוצה לאיכות מהירה ואיכותית. סינתזה.

באופן כללי, תהליכים אלה תלויים בעיקר במאזן הסידן והמגנזיום בגוף. לדוגמא, מחסור במגנזיום על רקע רמות תקינות או עודף רמות סידן מביא לעלייה בפעילותם של חומרים אנזים פרוטאוליטיים הגורמים לשפלת קולגן. כתוצאה מכך, תמונה קלינית קשה של דיספלזיה של רקמות חיבור.

המגנזיום מווסת את השימוש בסידן בגוף. עם מחסור במגנזיום, מופק סידן בעצם וברקמות הרכות של איברים שונים. עם עודף מגנזיום, הסידן מתחיל להיספג בצורה לא טובה ולהפריש מהגוף.

מחסור ארוך טווח במגנזיום יכול לגרום לסימנים של אנגיוספסמה, עליית לחץ דם, ניוון שריר הלב, טכיקרדיה, הפרעות קצב ופקקת מוגברת. הפרעות נוירופסיכיאטריות אפשריות: חוסר תשומת לב, דיכאון, פוביות או חרדה, הפרעות אוטונומיות, כאבי ראש וסחרחורות, נדודי שינה, קהות גפיים. ניתן להבחין בסימנים קרביים בצורה של סימפונות ברונכו או גרון, עצירות ספסטית או שלשול היפרקינטטי, דיספפסיה, דיסקינזיה של כיס המרה וכאבי בטן.

מחסור במגנזיום כרוני בא לידי ביטוי בנוסף על ידי ירידה בטונוס השרירים, צפיפות עצם נמוכה.

המאפיינים המורפומטריים של הגולגולת עם דיספלזיה של רקמות חיבור עשויים להשתנות בגלל המאפיינים של המוסטאזיס. לעתים קרובות מאובחנים חולים במפרצת אבי העורקים, המלווים בהתפתחות של קרישה תוך-וסקולרית מופצת כרונית, כתוצאה מקיפאון בחלל המפרצת ויצירת זרם סוער באבי העורקים. אולי היווצרות נגעים מוחיים איסכמיים, סובארכנואידים, שטפי דם parenchymal.

עד היום מומחים זיהו מספר סימנים פנוטיפיים של דיספלזיה של CT. ניתן לחלק אותם באופן מותנה לחזותיים (כאלה שניתן לראות באופן חיצוני) וכאלה שמתגלים רק על ידי תוצאות בדיקה פנימית יסודית.

לרוב החולים:

• עייפות גבוהה, עייפות חסרת סיבות;
• הצטננות תכופה, SARS;
• נטייה לדימום (איבוד דם גדול בזמן שאיבת שיניים, עם פציעות, במהלך הווסת אצל נשים);
• סחרחורת וכאב בראש.

למעלה מ- 30% מהמטופלים סובלים מהכינוי "שמיים גותיים", ספיגה מוחית, היפר-ניידות במפרקים, הזדקנות מוקדמת של הפנים, רגליים שטוחות.

כאב בדיספלזיה של רקמות חיבור מטריד, תלוי באיזה איבר מושפע יותר מאחרים. כך, כאבים תקופתיים וארוכי טווח בלב, מאחורי עצם החזה ובהיפוכונדריום, כאבים ספסטיים לאורך המעי וכאבי ראש יכולים לעיתים קרובות להפריע. כאבים לא נעימים במפרקים מופיעים בשלב ההצטרפות לאוסטאוכונדרוזיס. אם יש עיוותים בחזה או בעמוד השדרה, אז כאבי גב וחזה מתרחשים עם עמידה ממושכת, הליכה או אפילו במצב ישיבה.

האם השיניים סובלות מדיספלזיה של רקמות חיבור? הרבה מחקר נערך, שכן מדענים ניסו לחבר בין השינוי באיכות אמייל השיניים לבין דיספלזיה של רקמות חיבור, מה שיאפשר אבחנה מדויקת יותר של המחלה. כתוצאה מעבודה כזו, הפרות של מינרליות והיווצרות אמייל שיניים נמצאו בחולים עם סימנים של דיספלזיה של רקמות חיבור. זה נובע מצפיפות האריזה המספיקה של מנסרות אמייל לנפח יחידה. בנוסף, המנסרות מסודרות באופן אקראי, והמטריקס האורגני מסודר ומינרלי בצורה גרועה. הנטייה להתפתחות לא תקינה של שיניים והסבירות לפתולוגיות הקשורות בכך נקבעים באופן אינדיבידואלי, מכיוון שלא כל החולים במחלה זו מתבטאים.

שלבים

מהלך דיספלזיה של רקמות חיבור מחולק לשלבים הבאים, או מעלות, לפי סולם של 4 נקודות:

1. ציון - דיספלזיה קלה
2. ציון - דרגה חמורה בינונית של דיספלזיה
3. ציון - דרגה חמורה של דיספלזיה

סימנים פתולוגיים נבדקים בסולם דו-נקודות:

• 0 נקודות - אין סימנים;
• נקודה אחת - ישנם סימנים.

דיספלזיה חמורה של רקמות חיבור נקבעת לא רק על פי חומרת התסמינים הקליניים, אלא גם על פי אופי שילוביהם. לדוגמא, רק היפר-ניידות, עקירה תכופה ותת-זרימת המפרקים לא תמיד משמשים כסימנים לדיספלזיה בולטת באופן משמעותי. אך השילוב של עקמומיות עמוד השדרה עם כפיפות בטן מפרקית, היפר-יכולת, אסימטריה, עם הפרעות נפשיות ותסמונת קוסמטית קשה מאפשרים לאבחן את דרגת הקיצון של המחלה.

טפסים

אין הסכמה בקרב מומחים לגבי סיווג דיספלזיה של רקמות חיבור. עם זאת, התסמונת הוחלטה להתחלק למספר קבוצות על פי התהליכים הפתולוגיים בהם מעורב חלבון הקולגן. האמינה ביותר כרגע מוכרת כמתכונת שכזו:

1. דיספלזיה של רקמות חיבור מובחנת, המכונה גם המונח קולגןופתיה. [11]המחלה היא מסוג תורשתי, עם תסמינים ספציפיים ברורים, ולכן היא ניתנת בקלות לאבחון.
2. דיספלזיה של רקמות חיבור לא מובחנת כוללת וריאנטים אחרים לפתולוגיה דומה שאינם כלולים בקבוצה הראשונה. זנים לא מובחנים של המחלה מופיעים לעתים קרובות הרבה יותר, ללא קשר לגיל, אך לא תמיד דורשים טיפול.

דיספלזיה של CT מובחנת יכולה להתבטא בצורה של תסמונת אהלרס-דנלוס,  [12] Stickler,  [13] Marfan. [14]

הצורה הבלתי מובחנת עשויה להיות מלווה בסימנים קליניים שאינם כלולים בסדרה המבנית של פתולוגיות תורשתיות. הווריאציות הנפוצות ביותר של דיספלזיה חוץ-אנדרומית, כמו מרפנואיד, elersovidny ו- MASS- פנוטיפ. [15]

פנוטיפ מורפנואידי	תסמינים של דיספלזיה של רקמות חיבור כלליות, תוספת אסתנית של הגוף, arachnodactyly, מחלת לב מסתמית, הפרעות בראייה, דוליסטהוסטומליה.
פנוטיפ אלרסואידי	השילוב של תסמינים של דיספלזיה של רקמות חיבור כלליות עם נטייה להרחבה מוגזמת של העור והגברת הניידות המפרקית.
פנוטיפ מסוג MASS	תסמינים של דיספלזיה של רקמות חיבור כלליות, פתולוגיות לב, פגמים במערכת השלד והשרירים, דילול או תת-עור של העור.

למרות בהירות הסיווג, מומחים מציינים את היעדרן של דמויות אוניברסאליות שיוצרות שיוך פנוטיפי ספציפי. לכל מטופל מומים ייחודיים משלו. לכן, לעתים קרובות, הרופאים משתמשים בגרסה שלהם לבידוד הסימפטומטי, וקושרים שינויים פתולוגיים מסוימים עם דיספלזיה של רקמות חיבור.

• דיספלזיה של רקמת החיבור של הלב מאופיינת בנוכחות צניחה מבודדת ומשולבת של שסתומי הלב, ניוון מסתמי מיקסומטי.
• דיספלזיה מערכתית של רקמת החיבור עשויה להיות מלווה בנזק מרובה האיברים, בהם ישנם:

1. הפרעות בעצמות (חזה מעוות, שינויי אורך פלחי גוף, ערכנוקטיות, עקמומיות עמוד השדרה, עיוות גולגולתי, שבריריות בעצמות וכו ');
2. הפרעות לב וכלי דם (הרחבת אבי העורקים, התחדשות, צניחת שסתום המיתרלית, הסתיידות מוקדמת יותר של טבעת המיטרל, דליות, דליות, דימומים תכופים);
3. הפרעות דרמטולוגיות (הרחבה, פגיעות, דילול העור, היווצרות צלקות, שכבות, פסאודוטומורים); [16]
4. הפרעות שרירים ומפרקים (היפוטרופיה של שרירים, צניחה, בקע, ספונדילוזיס, יכולת יתר של המפרקים, עקירות ועקירות, רגליים שטוחות);
5. הפרעות עיניים (קוצר ראייה, מחלות קרנית העדשה, אנופטלמוס וכו ');
6. הפרעות באיברים הפנימיים (צניחת הכליות והאיברים האחרים, בקע של הסרעפת, דוליצ'יגמה, פוליציסטיקה כלייתית וכו ');
7. הפרעות נשימה (דיסקינזיות, פוליציסטיות ריאתיות או יתר לחץ דם, דלקת ריאות ספונטנית).

• דיספלזיה מזנכימלית של רקמת החיבור עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי, מתבטאת בפוליפוסיס רב-המעי הגס בגיל 20-30. קיימת אפשרות לממאירות התהליך. עצמות הגולגולת נמצאות באוסטאפיברומות רבות או אוסטאומות, רקמות רכות מושפעות, תצורות ציסטיות דרמואידיות, צורת ליאומיומות ושיניים נושרות בטרם עת.
• דיספלזיה של רקמת החיבור של שסתום המיטרלי באה לידי ביטוי לרוב על ידי צניחתה, לעתים קרובות יותר מתווספת צניחת שסתומי אבי העורקים או הטריקוספידיים, שורש אבי העורקים וגזע הריאה. התכווצות שריר הלב ופרמטרי הלב הנפחי משתנים. ההפרה מתחילה את התהוותה מגיל 4-5 שנים. תופת הנגע נקבע בעיקר בגיל ההתבגרות. מידת שינויי המסתם תלויה בחומרת תהליך הדיספלזיה ובנפח חדרי.
• דיספלזיה של רקמת החיבור של כלי הדם מלווה בפגיעה בעורקים האלסטיים עם התרחבות אידיופטית של הקירות ויצירת מפרצת גרביים. כלי עורקים שרירים ומעורבים מושפעים: מפרצות מפרקים, פיתולים ופתולים פתולוגיים, נוצרים דוליכואקטזיה. הוורידים מושפעים: עינויים, אזורי דליות, טחורים, ורידי עכביש מתגלים, תפקוד לקוי של תאי האנדותל. השלב הראשוני של פגיעה בכלי הדם מתחיל כבר מגיל ההתבגרות, ומחמיר עם השנים. מחווני לחץ הדם מופרעים לכיוון של לחץ דם עורקי אידיופתי.
• דיספלזיה של רקמת החיבור בעמוד השדרה באה לידי ביטוי באוסטאוכונדרוזיס נעורים, חוסר יציבות בעמוד השדרה, בקע בין-חולייתי, אי-ספיקת חוליות, ספונדיוליסטיזיס. הפרות מתרחשות במהלך התפתחות תסמונת בית החזה והמצב של היפר-ניידות, ושינויים פתולוגיים בעמוד השדרה מחמירים משמעותית את מהלך המחלה.
• עקמת עם דיספלזיה של רקמות חיבור מסוכנת לתוצאותיה: זה יכול להיות מחלות של איברים פנימיים, כאבים קבועים בראש, עייפות מוגברת, שרירנים וכליות שמוטות. לרוב הפרעות בתנועתיות במעי, מורידים איברים פנימיים.
• דיספלזיה של רקמות חיבור ומפרצת הם סימנים מכוננים לתסמונת כלי הדם. נוצרת היווצרות של מפרצת גרביים, אנוריזמות דו-חדישיות-המודינמיות על רקע התרחבות העורקים, פיתולים פתולוגיים ותפקוד לקוי של האנדותל.
• דיספלזיה במעיים קשורה לרוב לסיכון גבוה לסרטן המעי הגס. לצד תפקודי מעיים לקויים, לרוב נמצאים קוליטיס כיבית, מחלת קרום, סכיסטומטוזיס, פוליפוזיס, טחורים. התפתחות אדנומטוזיס הופכת לאינדיקציה מוחלטת לטיפול כירורגי, והמראה של אדנומות בתריסריון 12 מעלה את הסיכון להיווצרות סרטן תריסריון וקדם קדם.

חיה עם דיספלזיה של רקמות חיבור היא סימפטום נוסף שנמצא בנגעים בכלי הדם. זהו סוג אטוני ספסטי של נוירוזה וסקולרית, המתבטאת בפגיעה בזרימת הדם ברשת הנימית. Livedo מאופיין בצבע כחלחל בעור, אשר נגרם כתוצאה מתבנית מוזרה של כלי שקוף בעור. הבעיה באה לידי ביטוי לעיתים בשוקיים ובירכיים, לעיתים בפרקי כף היד. זה יכול להופיע בצורה של פתולוגיה עצמאית, או שהוא הופך לחלק מהתסמונת - בפרט, עם הפרעה נוירוהורמונאלית או דיספלזיה של רקמות חיבור.

דיספלזיה של רקמות חיבור אצל מבוגרים

חולים בוגרים יכולים לאתר הופעה של תסמינים כואבים בגיל צעיר - בערך 20-24 שנים. התבוסה מלווה בסימנים כאלה:

• בעיות עיניים בצורה של קוצר ראייה, אסטיגמציה, ליקויים בהתפתחות הפונדוס, פתולוגיה של הקרנית ושל השלד.
• הפרעות אימונולוגיות בהתאם לסוג התגובות האלרגיות או החיסוניות.
• הפרעות במפרקים בצורה של ניתוקי משנה ו subluxations.
• הפרות של מערכת העצבים, כלומר: הופעת הפרעות פוביות, התפתחות של מצבים דיכאוניים או אנורקסיה נרבוזה.

דיספלזיה של רקמות חיבור אצל נשים

נשים וגברים רגישים באותה מידה להתפתחות מחלה זו, עם זאת, חולים מביעים דאגה מיוחדת מהאפשרות להיכנס להריון, לשאת וללדת תינוק בריא. מדענים חקרו את הנושא הזה וצפו בכל השינויים בגוף הנשי על רקע סוג של דיספלזיה לא מובחנת.

על פי הערכה יעילה, נמצאו הרבה פתולוגיות סומטיות נלוות. לכן, דיספלזיה של רקמות חיבור והיריון לוו עלייה בתדירות הפתולוגיות של הלב וכלי הדם והנוירו-אנדוקרינה. כמו כן צוין אנמיה של מחסור בברזל.

אמהות מצופות לעיתים קרובות החמירו בעיות כרוניות מחוץ לריבוי, בעיקר פתולוגיות של מערכת הנשימה ואיברי אף אוזן גרון, כמו גם מחלות בדרכי השתן. עם זיהוי מתוזמן של הפרעות בהיווצרות מבני רקמות חיבור, חשוב לנקוט אמצעי מניעה בהחמרות בהריון של תהליכים כרוניים מראש, כדי למנוע התפתחות של אי ספיקה שליה.

דיספלזיה של רקמות חיבור אצל ילדים

אם האבחנה של דיספלזיה של רקמות חיבור נקבעת בילדות, אז בדרך כלל הביטויים הסימפטומטיים הבאים מושכים תשומת לב:

• הפרעות במערכת השלד והשרירים, הנמצאות בצורה של חזה מעוות, עקמומיות של עמוד השדרה בהתאם לסוג עקמת או קיפוזה, דיספלזיה במפרקי הירך, שבריריות של רקמת העצם, תנועתיות מפרקית מוגזמת, חוסר מידתיות של השלד, נקעים ו subluxations, זנים מגוונים.
• הפרעות בשרירים, כמו ירידה בטונוס השרירים בגפיים, נקעים תכופים, קרעים וקרעים במנגנון הרצועה ופגיעה בגידים.
• הפרעות במערכת העצבים בצורה של הפרעות שינה, עייפות יתר, סחרחורת תקופתית וכאבי ראש.
• ליקויים בהתפתחות המנגנון הלסתות, המתבטאים בגדילה לקויה ובקיעת שיניים לא תקינה, שבר קצר של הלשון, היפופלזיה אמייל, תהליכים דלקתיים קבועים (למשל דלקת חניכיים).
• בעיות לב וכלי דם - לרוב מדובר בצניחה של שסתום הלב המיטרלי, הרחבת החלק האאורטטי העולה.

דיספלזיה של רקמות חיבור מולדות

תסמונת מולדת יכולה להתבטא בסוגים שונים של קומפלקסים של תסמינים. הנפוצים ביותר הם:

• תסמונת אסתנית המאופיינת בהפחתת כושר העבודה, עייפות מוגברת, תקלות פסיכומוטיביות שונות.
• תסמונת Valvular באה לידי ביטוי על ידי שינויים ניווניים myxomatous במערכת Valvular של הלב. צניחת שסתום מיטאלי מאובחנת לעיתים קרובות.
• תסמונת כלי הדם מלווה בפגיעה בכלי הדם: נוצרת מפרצת שקית, קירות כלי הדם מתרחבים.
• תסמונת ת'וראקו-דיאפרגמטית מאופיינת בעיוות בחזה במשפך או בסגנון הקלור, עקמומיות עמוד השדרה (קיפוזיס מוגברת, עקמת וכו ').
• תסמונת ברונכופולמונרית עשויה להיות מלווה בטרום-תאי מוקדם ספונטני, ויסות טרכוח-הברונכומיה, דיסקינזיה טרכאוברונכיאלית.

סיבוכים ותוצאות

השפעות שליליות של המחלה עלולות להופיע בהתאם למידת הנזק לרקמת החיבור. במהלך השנים המטופל מפתח את הפתולוגיות הבאות:

• תפקוד לקוי של מערכת העצבים האוטונומית;
• הפרעות בתחום הנוירופסיכולוגי;
• פתולוגיות לב וכלי דם (צניחת שסתום, הרחבת שורש אבי העורקים, מפרצות כלי דם, הפרעות בקצב הלב);
• הפרעות עיכול (ריפלוקס במערכת העיכול, דיסקינזיה של המרה, תסמונת המעי הרגיז);
• בעיות בדרכי השתן (צניחת הכליות, נפרופתיה, ריפלוקס שלפוחית השתן);
• הפרעות באברי המין (צניחת הרחם, דליות, פוליציסטוזיס בשחלות, הפלה);
• הפרעות בדם (תרומבוציטים והמוגלובינופתיות).

מה הסכנה של דיספלזיה ברקמות חיבור? הסכנה הגדולה ביותר היא פגיעה במערכת הלב וכלי הדם והנשימה, מכיוון שלעתים קרובות היא מלווה בהתפתחות של מצבים המהווים איום על חיי המטופל. לדוגמה, שינויים בלב וכלי הדם קובעים לעיתים קרובות את הפתוגנזה של מוות פתאומי: אנו מדברים על תסמונות שסתומים, כלי דם, הפרעות קצב.

אבחון דיספלזיה של רקמות חיבור

אמצעי אבחון לגילוי דיספלזיה של רקמות חיבור אינם תמיד זהים ומחייבים שימוש בגישות רפואיות שונות. מחקרים גנטיים קליניים צריכים להיות רגע חובה, מכיוון שהפתולוגיה נקבעת באופן תורשתי. כתוסף, הרופא נוהג בעקרונות האבחון הבאים:

• שיטתיות של תלונות מטופלים;
• בדיקת גוף, הערכת מידתיות, מדידת אורך גפיים וענפי עצמות;
• הערכת ניידות משותפת;
• מבחן ליכולתו של המטופל לאחוז במפרק כף ידו באגודל ובאצבע הקטנה;
• ביצוע אקו לב.

אבחון צריך להתבצע גם על פי הקריטריונים של סמולנובה (2003) (קריטריונים אבחנתיים גדולים וקטנים) הכוללים: הרחבת עור מוגברת, היפר-יכולת המפרקים (נקע, נקע ותת-זרימה, רגליים שטוחות), לחץ יתר של השרירים, נטייה תורשתית למחלה, הערכת סימני היפר-מובילות במפרקים. (קריטריונים של ביתון). [17]

בדיקות מעבדה כוללות מחקר בנוזל השתן: רמת אוקסיפרולין וגליקוזמינוגליקנים חשובה במיוחד - אלה המרכיבים הנוצרים במהלך פירוק הקולגן. בנוסף, רלוונטיות בדיקת דם, מחקר על מוטציות תכופות בגן PLOD וכן ניתוח ביוכימי כללי (הערכה מפורטת של הרכב הדם הוורידי). בנוסף, מבוצעים ניתוחים על איכות חילוף החומרים ברקמות החיבור, וקובעים סמנים של מטבוליזם מינרלי והורמונלי.

נקבע ייעוץ גנטי לדיספלזיה של רקמות חיבור כדי להעריך את הסיכון להתפתחות פתולוגיה גנטית קשה אצל ילד, ולקביעת דרכים למניעת המחלה. יש צורך להתייעץ אם אחד מבני הזוג חולה בדיספלזיה, אם יש תוצאות בדיקה חשודות או ביטויים כואבים חיצוניים. כיועצים פועלים בדרך כלל:

• גנטיקאי;
• גנטיקאי קליני;
• יועץ גנטי;
• מומחה נוסף בתחום רפואי צר.

במידת הצורך ניתן להמליץ על ניתוח גנטי המסייע להעריך את מצבם של גנים מסוימים במולקולת ה- DNA ומספק מידע על אופן נטייה של אדם למחלה מסוימת - בפרט להתפתחות דיספלזיה של רקמות חיבור. ניתוח גנטי מוכר כבסיס מדעי לחישוב עומס גנטי.

אבחון מכשיר מורכב מהדמיית אולטרסאונד, הדמיית תהודה מגנטית וטומוגרפיה ממוחשבת, אלקטרומוגרפיה (הערכת הפעילות החשמלית של השרירים), בדיקת רנטגן.

אבחון דיפרנציאלי

אבחון דיפרנציאלי מתבצע באמצעות הפתולוגיות הבאות:

• תסמונת לואי דיץ (מלווה בפיצול הלשון / החיך, כף הרגל, חוסר יציבות של חוליות צוואר הרחם, יתר לחץ דם);
• תסמונת מרטין-בל; [18]
• תסמונת שפרינצן-גולדברג (מלווה בפיגור שכלי);
• תסמונת וייל-מרצ'זאני (מאופיינת על ידי ברכידקטיות, עם ניידות מפרקים);
• עירובית חוזקית מולדת (מתרחשת עם שינויים במפרק חוזי);
• תסמונת עדשות חוץ רחמיות (לא מלווה בסימנים של התרחבות אבי העורקים);
• הומוציסטינוריה (מאופיינת בפקקת, פיגור שכלי);
• תסמונת Ehlers-Danlos  (מאופיינת באי ספיקת שסתום, תווי פנים אופייניים, מפרצת עורקית). [19]

יַחַס דיספלזיה של רקמות חיבור

רופאים המתמחים רק בדיספלזיה של רקמות חיבור אינם קיימים. רופא הילדים בוחן ומטפל בילדים, בתמיכת מומחים אחרים: גנטיקה, אנדוקרינולוג, אורטופד, קרדיולוג וכו '.

קרא עוד אודות שיטות הטיפול במאמר זה .

מְנִיעָה

אם אנו מדברים על מניעה ראשונית של דיספלזיה של רקמות חיבור, האם חובה על האם לשמור על אורח חיים בריא, לבסס משטר רציונאלי של עבודה ומנוחה, טיפול בזמן במחלות, תזונה מאוזנת ופעילות גופנית מתחשבת.

מניעה משנית מספקת מעקב דינאמי מתמיד אחר חולי דיספלזיה, עמידה באמצעים מונעים וטיפוליים.

רופאי נשים-גינקולוגים צריכים לזכור את חשיבותה של טיפול מונע לפני-לידתי. הראשונה היא לערוך בדיקה קלינית בקנה מידה מלא של אישה, להעריך את הימצאותם של גורמים טרטוגניים ושליליים אחרים ולרשום תרופות עם מגנזיום וחומצה פולית. במקביל מתבצעות מניעה של אי ספיקה שליה, התייעצות עם הורים לעתיד לגבי חשיבות ההנקה, התפתחות גופנית של התינוק והוראת היסודות להיגיינת ילדים.

תַחֲזִית

לעתים קרובות, חולים הסובלים מהמחלה כבר בגיל צעיר סובלים מבעיות בריאות אחרות - בפרט, אוסטאוכונדרוזיס מוקדם, ליקוי ראייה, צניחת מסתם המיטרלי. בשום מקרה לא ניתן להתעלם מהתסמונת, למרות מקורה הגנטי: בהשפעת גורמים מסוימים המחלה יכולה גם להאט את התפתחותה ולהחריף אותה.

כבר במאה הקודמת, היקף ההתפתחות של דיספלזיה של רקמות חיבור היה קטן בהרבה: כמעט לא היה חסר מגנזיום אצל אנשים - דגנים, ירקות, ירקות היו בתזונה וכל המוצרים היו ידידותיים לסביבה. כיום עסקינן בדיאטה שהשתנה לחלוטין. ילדים נותנים לעיתים קרובות עדיפות למזון מהיר ומוצרים עם מילוי מלאכותי. אך תזונה נכונה בלבד יכולה להאט באופן משמעותי את התהליכים הפתולוגיים האופייניים לדיספלזיה.

כמה חיים עם דיספלזיה של רקמות חיבור? לא יכולה להיות תשובה אחת לשאלה זו, מכיוון שתוחלת החיים תלויה לחלוטין באילו הפרעות ושינויים ספציפיים התרחשו בגופו של המטופל, וכמה הן בולטות. לדוגמה, אם דיספלזיה משפיעה על רקמת הלב, המטופל עלול למות תוך מספר חודשים.

הרבה תלוי בטקטיקות הטיפול שנבחרו, וזה הופך להיות מסוכן במיוחד לא לראות רופא, או אבחנה שגויה (וכתוצאה מכך, טיפול שגוי בתסמונת).

נכות

נושא הקצאת קבוצת מוגבלות לדיספלזיה של רקמות חיבור נקבע באופן פרטני ונפרד בכל מקרה ומקרה. יש יותר סיכויים לקבל נכות בהתאם לפרופיל הנוירולוגי או האורתופדי, אך הכל תלוי במידת המחלה ובחומרתה, ביעילות הטיפול ובאורך השהות ברופא.

הם נכנסים לצבא?

אבחנה של דיספלזיה של רקמות חיבור כשלעצמה איננה סיבה לפטור מגיוס, אולם על נושא זה ניתן להכריע באופן פרטני על ידי חברי המפקח הצבאי. במקרים לא מסובכים בהם לא נפגע תפקוד המפרקים, ניתן לשכור גבר צעיר עם משימה לקטגוריה B. במצבים אחרים נלקחים בחשבון כל ההפרות הנגרמות כתוצאה מתהליכי דיספלזיה - למשל, מיקום לקוי של המפרקים, קיצור או הגבלת הניידות של הידיים והרגליים, טווח תנועה לא נכון.

על הגייס לספק באופן מלא לחברי הוועדה הרפואית הצבאית עדויות על אי התאמתו לשירות. בנסיבות מתאימות, רופא משרד הרישום והגיוס הצבאי ייתן לצעיר הפניה לבדיקה נוספת.

ידוענים עם דיספלזיה של רקמות חיבור

כשאתה מדפדף במגזינים עם תמונות של אנשים מפורסמים, אתה אף פעם לא חושב על העובדה שיש להם גם בעיות בריאות - ובעיות אלה יכולות להיות חמורות. למעשה, השחקנים והמוזיקאים הם אותם אנשים כמוכם ואני, וחלקם צריכים ליצור ולעבוד, למרות כל מיני מכשולים ואפילו כאב.

• שרה היילנד היא שחקנית ששיחקה בסדרת הטלוויזיה The American Family. אפילו בגיל תשע נמצא כי היא סובלת מדיספלזיה של הכליות, והטיפול הארוך שלאחר מכן היה בלתי חד משמעי. רק בשנת 2012 היא נאלצה לעבור ניתוח להשתלת כליה, אשר שיפר משמעותית את מצבה של השחקנית, אך עדיין לא הוביל לריפוי מוחלט.
• מיכאל ברימן הוא שחקן הידוע במראה החריג שלו שנגרם על ידי מחלה גנטית - דיספלזיה היפו-הידרוטית. לגבר מצח גבוה, לחיים שקועות, עור מקומט. בזכות מאפיינים חיצוניים כאלה, השחקן ממלא בהצלחה את התפקיד של כל מיני מפלצות, מוטציות, נבלים.
• מלאני גאידוס היא דוגמנית ידועה מארצות הברית בעלת מראה לא סטנדרטי הנגרם על ידי דיספלזיה חוץ רחמית. מלאני נראית מפחידה ומכשפת כאחד, ובעיות בשיער, ציפורניים, שיניים ומפרקים לא הפריעו לקריירת הדוגמנות המסחררת שלה.

הרופאים מציינים כי רחוק מלהיות תמיד דיספלזיה של רקמות חיבור היא סימפטומים בהירים וכואבים, נכות והכחדת פעילות חיונית. ניתן להילחם במחלה וניתן להילחם בה, תוך ניהול אורח חיים פעיל למדי.