מה יכול להוביל מחסור של קרניטין?

מחסור קרניטין הוא תוצאה של צריכת לקוי או חוסר יכולת לחילוף של חומצת אמינו קרניטין. מחסור של קרניטין היא קבוצה הטרוגנית של הפרעות. חילוף החומרים של השרירים מחמיר, המוביל מיופתיה, היפוגליקמיה, או קרדיומיופתיה. לרוב, הטיפול מורכב ממליץ על דיאטה מועשר L- קרניטין.

קרניטין חומצת אמינו הכרחי עבור אסתר קואנזים תחבורה (co-אנזימים) A, חומצות שומן ארוכות שרשרת, A אצטיל-קואנזים, במיטוכונדריה myocyte לאן הם מתחמצנים לאנרגיה. קרניטין נמצא במזונות, בעיקר ממוצא מן החי, והוא מסונתז גם בגוף.

גורם לקרניטין לקוי

סיבות לקוי של קרניטין: צריכת מספקת (למשל, בשל דיאטות אופנה, מזונות נגישים, תזונה פרנטרלית מלאה (PPT)]; חוסר יכולת להתבולל עקב מחסור באנזימים (למשל, מחסור בקרמיטין- palmitoyltransferase, methyl malonatlaciduria, propionatacidemia, isovaleriatemia); סינתזה אנדוגנית מופחתת של קרניטין בנזק כבד בכבד; אובדן מופרז של קרניטין עם שלשולים, דיוריזה מוגברת, המודיאליזה; פאתולוגיה תורשתית של הכליות, שבה קרניטין מופרש במידה רבה; גידול בביקוש לקרניטין בקטוזיס, עלייה בדרישות הגוף לחמצון חומצות השומן; שימוש של valproate. מחסור של carnitine יכול להיות generalised (מערכתית) או יכול להשפיע בעיקר על השרירים (myopathic).

[1], [2], [3], [4]

תסמינים של מחסור קרניטין

תסמינים ואת הגיל שבו הסימפטומים מופיעים, בהתאם לגורם של חוסר קרניטין. חסר קרניטין עשוי לגרום נימק של השריר, myoglobinuria, myopathies שומנים שנקרא, היפוגליקמיה, שומן ניוון של כבד היפראמונמיה מלווה בכאב שריר, חולשה, בלבול, ואת cardiomyopathy.

אצל תינוקות, מחסור ב- carmitin-palmitoyltransferase מאובחן באמצעות ספקטרומטריית מסה. אבחון טרום לידתי ניתן לקבוע על ידי ניתוח נוזל מי השפיר (תאים amniotic veous). אצל מבוגרים, אבחנה סופית של חוסר קרניטין מוגדר בהתבסס על קביעת הרמה-קרניטין acyl בסרום, שתן ורקמות (שרירים וכבדים לחסר מערכתי, רק שרירים - עבור גירעון טופס myopathic).

טיפול בחוסר קרניטין

חסר קרניטין שמתפתח כתוצאה מהתזונה הלקויה שלה, להגדיל את הצורך בו, הפסדים עודפים, הפחתת הסינתזה (לפעמים) בשל מחסור באנזים, ניתן לטפל על ידי הקצאת מ"ג 25 ל-קרניטין / קילו ממשקל כל 6 שעות.

[5], [6], [7], [8], [9]