תרומבוציטמיה חיונית

תרומבוציטמיה חיונית (תרומבוציטוזיס חיוני, טרומבוציטמיה ראשונית) מאופיינת בעלייה במספר הטסיות, hypergasia megakaryocytic ונטייה לדימום או פקקת. חולים יכולים להתלונן על חולשה, כאבי ראש, paresthesias, דימום; ספלנומיגליה ואיסכמיה של האצבעות ניתן להבחין במהלך הבדיקה. אבחנה נעשית כאשר ספירת טסיות גבוהות (500,000 / ml), ספירת תאי דם אדומים נורמליים או מטריאקריט רגיל עם חנויות ברזל נאותות, אין מיאלופיברוזיס, כרומוזום פילדלפיה (או סידור ABL-BCR) ומחלות אחרות שעלולות לגרום לטרומבוציטוזיס. אין גישה מומלצת אחת לטיפול; אחת מאפשרויות הטיפול היא אספירין ב 81 מ"ג / יום. בחולים מעל גיל 60 וחולים עם תחלואה נלווית, טיפול ציטוסטטי נחוץ כדי להפחית את מספר הטסיות.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

טרומבוציטמיה חיונית מתרחשת בדרך כלל בין הגילאים 50 ו -70 שנים.

[11], [12], [13], [14], [15]

גורם ל תרומבוציטמיה חיונית

• מחלות דלקתיות כרוניות: דלקת פרקים, מחלות מעי דלקתיות, שחפת, סרקואידוזיס, גרנולומטוזיס של וגנר.
• זיהומים חריפים.
• דימום
• חוסר ברזל.
• המוליזה
• גידולים: סרטן, לימפומה של הודג'קין (מחלת הודג'קין), לימפומה שאינה הודג'קין.
• התערבויות כירורגיות (כריתה).
• הפרעות מיאלופוליפרטיביות והמטולוגיות: polycythemia vera, לוקמיה מיאלואידית כרונית, אנמיה sideroblastic, תסמונת myelodysplastic (5q-cnH-core), myelodysplasia אידיופטית.

[16], [17]

פתוגנזה

טרומבוציטמיה (ET), ככלל, מתפתח כתוצאה של הפרעה משובצת בתא גזע hematopoietic polypotent. עם זאת, hematopoiesis polyclonal הוא ציין כמה נשים העונות על הקריטריונים לאבחון של תרומבוציטמיה חיוניים.

עם פתולוגיה זו, יש גידול מוגבר של טסיות דם. תוחלת החיים של טסיות היא בטווח הנורמלי, אם כי זה עשוי להקטין עקב התפיסה הטחול. בחולים קשישים עם טרשת עורקים, עלייה במספר הטסיות עלולה להוביל לדימום חמור, או לעתים קרובות יותר לפקקת. דימום מאפיין יותר של thrombocytosis מסומן מאוד (ספירת טסיות> 1.5 מיליון / μl), בשל מחסור נרכש Willebrand גורם.

[18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25], [26]

תסמינים תרומבוציטמיה חיונית

הביטויים האופייניים ביותר כוללים חולשה, דימום, כאבי ראש לא ספציפיים, paresthesias בידיים וברגליים. דימום הוא בדרך כלל מתון מתבטא דימום באף, חבורות קלות או דימום במערכת העיכול. אצבע איסכמיה הוא אפשרי, splenomegaly מזוהה ב 60% מהחולים (הטחול בדרך כלל לא בולטת יותר מ 3 ס"מ מקצה הקשת שער שמאל). בנוסף, הפיתוח של hepatomegaly אפשרי. אצל נשים, פקקת יכול להוביל להפלה הרגילה.

למרות שהמחלה מלווה בדרך כלל בסימפטומים, הקורס שלה בדרך כלל שפיר. סיבוכים חמורים הם נדירים, אבל לפעמים יכול להיות מסכן חיים.

יש לחשוד בתרומבוציטמיה חיונית בחולים עם ספלנומיגליה, כמו גם אצל אנשים עם תלונות ותסמינים האופייניים למחלות מיאלופוליפרטיביות, עלייה במספר הטסיות או במבנה מורפולוגי פגום. אם יש חשד לטרומבוציתמיה חיונית, יש לבצע ספירת דם מלאה, מריחת דם פריפריאלית, מיאלוגרמה וניתוח ציטוגנטי, כולל ההגדרה של כרומוזום פילדלפיה או BCR-ABL. מספר הטסיות עשוי לעלות על 1,000,000 / μl, אך עשוי להיות נמוך יותר (עד 500,000 / μl). ספירת טסיות בדרך כלל פוחת באופן ספונטני במהלך ההריון. בשנת כתמי דם היקפיים נקבעים על ידי אגרגטים טסיות, ענקית טסיות ושברי megakaryocytes. ב מוח העצם, hypergasia megakaryocytic ומגוון של טסיות החדש שנוצר מזוהים. בתוך שרידי מוח העצם של ברזל להישאר. בשונה ממחלות מיאלופוליפרטיביות אחרות, שבהן ניתן להקטין את הטרומבוציטוזיס, ההמטוקריט הרגיל, MCV ותכולת הברזל, כמו גם היעדרם של כרומוזומים של פילדלפיה ושל טרנסלוקציה של BCR-ABL (נוכחים בלוקמיה מיאלוציטית כרונית), היעדרם של תאים נטולי אריתרוציטים ללא ריטוציטים. (מה שנצפה myelofibrosis אידיופטית). בנוסף, אבחנה זו מחייבת הרחקה של מצבים פתולוגיים אחרים בהם מתרחשת טרומבוציטוזיס משני.

[27], [28], [29], [30], [31]

אבחון דיפרנציאלי

תרומבוציטוזיס משני יכול להתפתח במחלות דלקתיות כרוניות, זיהומים חריפים, דימום, חסר ברזל, המוליזה או גידולים. טסיות הפונקציה היא בדרך כלל לא פגום. עם זאת, במחלות myeloproliferative, הפרעות צבירה טסיות מזוהים ב -50% מהחולים. שלא כמו תרומבוציתמיה ראשונית, היא אינה מגדילה את הסיכון לסיבוכים טרומבוטיים או דימומיים אם לחולים אין מחלת עורקים או אימוביליזציה ממושכת. ב thrombocytosis משני, ספירת טסיות הוא בדרך כלל <1,000,000 / μl; הסיבה למצב זה יכולה לעיתים להיות נקבעת על ידי לקיחת anamnesis, במהלך בדיקה גופנית, על ידי רנטגן או בדיקות דם. הטיפול של המחלה הבסיסית בדרך כלל מחזירה את ספירת הטסיות לרמה נורמלית.

[32], [33], [34], [35], [36], [37], [38], [39], [40], [41]

יַחַס תרומבוציטמיה חיונית

אין הסכמה מתי להתחיל בטיפול. במקרה של סימפטומים ווסומטוריים קלים (לדוגמא, כאבי ראש, איסכמיה קלה באצבע, אריתרומלגיה) וכדי להקטין את הסיכון של פקקת בחולים בקבוצת הסיכון הנמוך, מינון אספירין במינון של 81 מ"ג x 1 פעם ביום הוא מספיק. מאז הפרוגנוזה של המחלה היא בדרך כלל חיובית, השימוש של טיפול רעיל פוטנציאלי כי מפחית את רמות הטסיות צריך להיות מוגבל. חולים עם דימום חמור זקוקים לטיפול כדי להפחית את מספר הטסיות. חולים מעל גיל 60 עם היסטוריה של פקקת או שיש תחלואה כי מגדיל את הסיכון של פקקת צריך לקבל תרופות להפחית את רמת הטסיות. שאלת מינויו של תרופות המפחיתות את רמת הטסיות בחולים מתחת לגיל 60 ללא תסמינים של המחלה דורשת מחקר נוסף. רוב הנשים ההרות רושמות אספירין.

טיפול ב- myelosuppressive טסיות בדרך כלל כולל anagrelide, hydroxyurea או אינטרפרון a. מטרת הטיפול היא להפחית את מספר טסיות הדם 450 = / μl ללא רעילות קלינית משמעותית או דיכוי של נבטים הנותרים hemopoiesis. מאז anagrelide ו hydroxyurea לחדור את השליה, הם אינם משמשים במהלך ההריון; אינטרפרון יכול לשמש נשים בהריון.

ניתן להשתמש בטרומבוציטורזה כדי להפחית במהירות את מספר הטסיות (לדוגמה, במקרה של דימום חמור או פקקת, לפני ניתוח חירום), אך הליך זה נדרש לעיתים רחוקות. בגלל מחצית חיים ארוכה של טסיות (7 ימים), hydroxyurea ו anagrelide אינם מספקים השפעה מהירה.

תַחֲזִית

תוחלת החיים של החולים כמעט ואינה מצטמצמת. טרנספורמציה ללוקמיה חריפה מתרחשת אצל פחות מ -2% מהחולים, אך התדירות שלה עשויה לעלות לאחר טיפול ציטוסטטי, במיוחד עם שימוש בסוכרי אלקילציה.

[42]