תלסמיה: גורם, תסמינים, אבחון, טיפול

תלסמיה (leptotsitoz התורשתית, אנמיה ים תיכונית, תלסמיה ראשית ומשניות) - קבוצה של אנמיה המוליטית התורשתית microcytic המאופיינת חריג סינתזת המוגלובין. הם אופייניים במיוחד עבור אנשים ממוצא ים תיכוני, אפריקני, אסייתי. תסמינים ותלונות נגרמות על ידי התפתחות של אנמיה, המוליזה, splenomegaly, hyperplasia מוח העצם עירויים מרובים עם עומס ברזל. האבחנה מבוססת על ניתוח כמותי של המוגלובין. טיפול כבד כולל עירוי דם, כריתת טחול, טיפול chelator, השתלת תאי גזע.

גורם ל תלמימיה

Thalassemia (hemoglobinopathy-b) היא ההפרעה התורשתית הנפוצה ביותר של סינתזת המוגלובין. התוצאה של סינתזה לא מאוזנת של המוגלובין היא הפרעה בייצור של שרשרת פוליפפטיד אחת לפחות (b ו- y 5).

בטא-תלסמיה היא תוצאה של הפרת הסינתזה של רשתות פוליפפטיד בטא. סוג הירושה אוטוזומלית, חולי הטרוזיגוטיים הם נשאו ואנמיה יש חומרה קלה או מתונה (קטין תלסמיה) בכל צורה הומוזיגוטיים (תלסמיה ביתא גדולה או אנמיה קולי) יש אנמיה חמורה עם היפרפלזיה מדולרי.

בטא-תלסמיה היא תוצאה של ירידה בסינתזה של שרשרת ביתא פוליפפטיד, יש קומפלקסים יותר של אנומליות מולדות, שכן השליטה של סינתזה

רשתות ביתא מבוצעות על ידי 2 זוגות של גנים (4 גנים). הצורה ההטרוזיגית עם מום גנטי אחד [בטא-תלסמיה -2] (נסתרת)] אינה מתבטאת באופן קליני. בצורתו הטרוזיגוטיים עם פגמי 2 של 4 גנים [בטא תלסמיה-1 (אופייני)] פתח אנמיה microcytic ללא תסמינים, קלה עד בינונית בחומרתה. חריגות ב 3 של 4 הגנים בשרשרת בטא מוצרים נזק גדול יותר, וכתוצאה מכך היווצרות של tetramers עם שרשראות Betva עודף (NBN) או-שרשראות y ילדים (Hb בארטס). אנומליות ב 4 גנים לגרום למוות ברחם, Hb ללא b שרשרת אינו מסוגל לשאת O ₂. בשחורים, תדירות הטלסמיה היא כ -25%, אך רק ל -10% יש אנומליה של יותר מ -2 גנים.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],

תסמינים תלמימיה

סימפטומים קליניים של תלסמיה דומים, אך משתנים בחומרת הביטויים. גדול ב-תלסמיה מתרחשת בגיל 1 עד 2 שנים עם סימפטומים של אנמיה חמורה, פוסט טראנספוזיה וקליטת יתר של ברזל. בחולים יש צהבת, כיבים על הרגליים ו cholelithiasis (כמו מחלת תאי חרמש). אופייני הוא splenomegaly מסיבי. סריקה של אריתרוציטים ב הטחול יכול להתפתח, אשר מגביר את ההרס של transfused כדוריות דם אדומות רגיל. היפרפלזיה של מח העצם גורמת לעיבוי עצמות הגולגולת ולבליטות הצבע. המעורבות של עצמות צינולריות נוטה לשברים פתולוגיים, הפרעה בצמיחה, ואולי גם עיכוב בהתפתחות המינית. הצטברות של ברזל בשריר הלב עלולה להוביל להתפתחות של אי ספיקת לב. טיפוסי הוא hemosiderosis של הכבד, המוביל תפקוד כבד לקוי שחמת. חולים עם HbH לעיתים קרובות יש סימפטומים של anemia hemolytic ו splenomegaly.

אבחון תלמימיה

Thalassemia נחשד בחולים עם היסטוריה משפחתית, סימפטומים אופייניים וסימנים של אנמיה hemolytic microcytic. אם חשד בשלשול, המחקרים המומלצים לאנמיה microcytic והמוליטית מבוצעים עם קביעת כמותית של המוגלובין. יש עלייה ברמות בילירובין בסרום, ברזל ופריטין.

עם תלסמיה ביתא גדול, אנמיה חמורה מזוהה, לעתים קרובות עם המוגלובין פחות מ 60 גרם / ליטר. מספר אריתרוציטים הוא גדל בהשוואה לרמה של המוגלובין, שכן יש microcytosis מבוטא של התאים. במריחת הדם ההיקפי נקבעים השינויים האופייניים לאבחנה זו: מספר גדול של תאי דם אדומים נוקליאטיים, תאי מטרה, אריתרוציטים קטנים וחיוורים, ניקוב בזופילי.

מחקר כמותי של המוגלובין קובע את הגידול ב- HbA, האופייני לטלסמיה. עם ביתא תלסמיה גדולה, רמת HbF בדרך כלל עולה, לפעמים עד 90% ו HbA הוא גדל בדרך כלל על ידי יותר מ 3%. ב-טלאסמיה, אחוז HbF ו- HbA הוא בדרך כלל בגבולות רגילים, וקביעת אחת או שתיים אנומליות גנטיות האופייניות לטלסמיה אינה כוללת גורמים אחרים לאנמיה microcytic. מחלת HbH ניתן לקבוע על זיהוי של HbH או שבר Bartz על ידי אלקטרופורזה של המוגלובין. אפשר לזהות שינויים מולקולריים ספציפיים, אבל זה לא משנה את הניהול הקליני של המטופל. עבור אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי, מיפוי גנים מתבצע.

אם מבוצעת בדיקת מח העצם (לדוגמה, כדי למנוע סיבות אחרות), היפרפלזיה erythroid נקבעת במיאלוגרמה. כאשר רדיוגרפיה בחולים עם בטא-תלסמיה גדולה, שינויים עקב היפרפלזיה של מח עצם כרונית נקבעים. על הרנטגן של הגולגולת, דילול של שכבת קליפת המוח נקבע, הרחבת החללים diplic עם המבנה בצורה של "קרני השמש" ואת המראה של גרגירים או את התופעה של "זכוכית הקרקע". עצמות צינורי יכול להיות דילול של קליפת המוח, הרחבת שטח medullar ו מוקדים של אוסטאופורוזיס. גופים של חוליות יכולים להיות מאופיינים על ידי נוכחות של גרגיר או את התופעה של "זכוכית הקרקע". הפלנגות של האצבעות יכולות להיות קמור או מלבני בצורתן.

[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16],

יַחַס תלמימיה

חולים עם גירסת ביתא קטנה ובטאסמיה בביתא אינם זקוקים לטיפול. Splenomegaly יכול להיות יעיל בחולים עם HbH בנוכחות אנמיה חמורה או splenomegaly.

ילדים עם בטא-תלסמיה גדולים צריכים לקבל כמו עירויים מעטים ככל האפשר כדי למנוע עומס ברזל. עם זאת, דיכוי של hemopoiesis חריגה עם שימוש עירויים תקופתיים של מסה כדוריתית יכול להיות יעיל בחולים עם תופעות חמורות של המחלה. כדי למנוע או להקטין hemochromatosis, עודף (עירוי) ברזל יש להסיר (למשל, על ידי טיפול chlation). כריתת שקדים יכולה להפחית את הצורך בטיפול עירוי בחולים עם ספלנומגליה. תאי גזע Transplatatsiya אלוגנאית יכולים להיות יעילים, אך דורשים נוכחות של תורם histocompatible, בנוסף, את הסיכון לסיבוכים, כולל קטלני, שיטה זו של טיפול, ואת הצורך בתרופות לדיכוי מערכת חיסון לטווח ארוך להגביל את השימוש בו.

תַחֲזִית

תוחלת החיים בחולים עם בטא-תלסמיה קטנה או בטא-תלסמיה קטנה היא נורמלית. התחזית לחולים עם HbH משתנה. בחולים עם בטא-תלסמיה גדולה, תוחלת החיים מצטמצמת, רק חלק מהחולים שורדים עד גיל מבוגר מבחינה מינית או יותר.

[17], [18]