מחסור של אנזימים glycolic ב Embeden-Meyerhof: גורם, סימפטומים, אבחון, טיפול

מחסור של אנזימים glybolysis Embden-Meyerhofa - מחלה מטבולית נדירה אוטוזומלית רצסיבית של אריתרוציטים, גרימת anemia hemolytic.

הצורה הנפוצה ביותר היא מחסור של קינאז pyruvate. עם כל anomalies, anemia hemolytic מתרחשת רק homozygotes, ואת המנגנון המדויק של המוליזה אינו ידוע. Spherocytes נעדרים, אבל כמות קטנה של צורה לא סדירה של spherocytes ניתן לקבוע. קביעת ATP או diphosphoglycerate יכול לסייע בזיהוי פגמים מטבוליים ולמקם אתר לא תקין לניתוח מאוחר יותר. טיפול ספציפי עבור אנמיה hemolytic אלה לא, לפעמים עם חומצה פולית המוליזה חריפה משמש (1 מ"ג ליום בעל פה). המוליזה ואנמיה נמשכות לאחר כריתה, אם כי שיפור מסוים עשוי להתרחש, במיוחד עם מחסור קינאז pyruvate.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]