Hyperhomocysteinemia: גורם, סימפטומים, אבחון, טיפול

Hyperhomocysteinemia עשוי לתרום להתפתחות של thromboembolism עורקי או ורידי, אשר עשוי להיות עקב נזק לתאי האנדותל קיר וסקולרי. הרמה של הומוציסטאין פלזמה מגדילה יותר מ 10 פעמים homozygotes עם מחסור של cystathionine synthase. הפעלה פחות בולטת מתבטאת בחסר הטרוזיגי ועם הפרעות אחרות של חילוף החומרים של חומצה פולית, כולל מחסור ב- רדוקטאז methyltetrahydrofolate. עם זאת, הסיבה השכיחה ביותר של hyperhomocysteemia היא חוסר נרכש של חומצה פולית, ויטמין B ₁₂ או ויטמין B. האבחנה נקבעת על ידי מדידת רמת הפלזמה של הומוציסטאין. רמת הומוציסטאין יכולה לנרמל על ידי תיקון של תזונה עם השימוש בחומצה פולית, ויטמינים B ₁₂ או B (pyridoxine) בשילוב או טיפול חד-רכיבי. עם זאת, עדיין לא ברור אם טיפול זה מפחית את הסיכון של פקקת עורקי או ורידי.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]